J Korean Acad Pediatr Dent 35(3) 2008 제 1 형신경섬유종증환아의구강내병소의치험례 권순연 김태완 김영진 김현정 남순현 경북대학교치과대학소아치과학교실 국문초록 신경섬유종증은상염색체우성유전성질환으로, 17번염색체의장완에위치한종양억제유전자의변성에

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종환 국
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1 J Korean Acad Pediatr Dent 35(3) 2008 제 1 형신경섬유종증환아의구강내병소의치험례 권순연 김태완 김영진 김현정 남순현 경북대학교치과대학소아치과학교실 국문초록 신경섬유종증은상염색체우성유전성질환으로, 17번염색체의장완에위치한종양억제유전자의변성에의해발생한다. 이는두가지형이있으며신경섬유종의발생은제1형신경섬유종증의임상적진단기준중하나이다. 신경섬유종증의임상적증상으로는피부병소, 골변형, 중추신경계의종양등이있으며환자의 25% 가구강내신경섬유종을보인다. 악골내신경섬유종은드물며방사선학적으로하악공, 하악관, 이공을포함하고단방성으로잘경계된방사선투과성으로나타난다. 신경섬유종은하나또는그이상의병소에서신경육종으로전이된다는점에서임상적으로중요하며현재특이한치료법은없으나, 외과적절제술이좋은치료법으로여겨지고있다본증례는제1형신경섬유종증진단을받은환아로, 구강내신경섬유종의외과적절제후양호한결과를보여이를보고하는바이다. 주요어 : 제 1 형신경섬유종증, 신경섬유종 Ⅰ. 서론신경섬유종증은상염색체우성으로유전되며비정상적인피부착색과피하소결절을동반하는비교적드문질환으로 1849 년 Smith가처음으로기술하였고 1882년 von Recklinghausen에의해명명되었다 1). 이는두가지형으로분류되고그중제 1형신경섬유종증은 1:2500~1:3000의유병율을보인다 2). 제1형의임상적판단기준중신경섬유종은약절반가량이두경부에발생하며구강내에발생하는경우는비교적드문것으로알려져있다 3-5). 또한이질환이심한경우에는신경계, 골격계, 혈관계, 내분비계등에도침범되어다양한증상을나타내며선천성질환뿐만아니라중추신경계및신체타부위의종양이이질환에동반되는예도보고되고있다 1). 임상적으로가장중요한것은하나또는그이상의신경섬유종에서신경육종으로전이된다는것이며, 현재특이한치료법은없으나외과적절제술이좋은치료법으로여겨지고있다 6,7). 본증례는제1형신경섬유종증을진단받은만 11세의환아로, 구강내신경섬유종의발견으로병소의외과적절제후재발없이양호한결과를보여이를보고하는바이다. Ⅱ. 증례환아는만 11세의남자어린이로, 영구치의결손및구강검진을위해개인치과병원에서의뢰되어본원에내원하였다. 구강내임상소견으로, 하악좌측제1대구치의맹출지연및상방치은에약간의종창이관찰되었으나촉진시통증은없었고누공형성및배농도없었다 (Fig. 1). 방사선학적소견에서하악좌, 우측제2소구치의결손및좌측하악공의확대와하방으로의전위, 하악관의확대, 하악좌측제1대구치의매복이관찰되었다 (Fig. 2). 환아의가족력은없었고, 의학적병력으로는피부과에서발목부위에돌출된피부병소로진료받은적이있었으나정확한 교신저자 : 남순현 대구광역시중구동인동 2 가 101 번지 / 경북대학교병원소아치과학교실 / Tel: / dent-ksy@hanmail.net 원고접수일 : 2008 년 3 월 7 일 / 원고최종수정일 : 2008 년 5 월 28 일 / 원고채택일 : 2008 년 6 월 10 일 556

뢰 결과, 환아의 피부에 전반적으로 다양한 크기와 날카로운 외 구강내 병소의 치료를

spots, 겨드랑이나 서혜부의 주근깨 병소의 완전 절개 생검을 통해 외과적인 노출

2 대한소아치과학회지 35(3) 2008 Fig. 1. Initial intraoral view. Fig. 2. Initial radiographic view. Fig. 3. Extraoral view (crowe's sign). Fig. 4. Extraoral view (neurofibroma on the Rt. antegonial fossa). Fig. 5. Histopathologic view ( 20, 100). 병명을 모르는 상태였기 때문에 본원 피부과로 의뢰되었다. 의 었다(Fig. 3, 4). 뢰 결과, 환아의 피부에 전반적으로 다양한 크기와 날카로운 외 구강내 병소의 치료를 위해 우선 하악 좌측 제1대구치 상방 형의 반점인 cafe -au-lait spots, 겨드랑이나 서혜부의 주근깨 병소의 완전 절개 생검을 통해 외과적인 노출 후 맹출양상을 관 인 crowe's sign, 부드러운 표면의 종양으로 사지에 돌출되어 찰하기로 하였다. 조직학적 소견에서 경계가 잘 지워진 진피 종 있는 신경섬유종을 근거하여 제1형의 신경섬유종증으로 진단되 양으로, 가늘고 파상인 교원섬유가 여러방향으로 엉성하게 배 557

J Korean Acad Pediatr Dent 35(3) 2008 Fig. 6. Surgical removal of mass under general anesthesia. Fig. 7. Intraoral view (1 year and 4 months after operation). Fig. 8.

또한 가끔씩 점액성 변형을 보이는 기질에 난원형의 핵들 인 돌연변이에 의해 발생한다. 이 질환은 성별이나 인종에서 유 이 묻혀있는 양상을 보여 신경섬유종으로 진단되었다(Fig. 5). 병율의 차이는 없다2).

5cm을 초과한 6개 이상 재내원시 구강 검진 결과, 하악 좌측 제1대구치의 맹출은 여전 의 cafe --au-lait spots가 있는 경우라 하였다. 또한 색소성 반 히 관찰되지 않았고 발열 및 농의 배출이 있었다.

거를 시행하였다(Fig. 6). 술후 1년 4개월 째 모습에서 양호한 구강내 증상의 빈도는 임상적 및 방사선학적 관찰 시에 상태의 치은과 병소 내에 균일하게 방사선 불투과성이 증가되 72~92%로 다양하게 나타난다.

3 J Korean Acad Pediatr Dent 35(3) 2008 Fig. 6. Surgical removal of mass under general anesthesia. Fig. 7. Intraoral view (1 year and 4 months after operation). Fig. 8. Panoramic view (1 year and 4 months after operation). 열된 사이사이에 수많은 난원형 혹은 방추상의 핵이 흩어져 있 1:3,000의 유병율을 보이고 약 50%에서 가족력 없이 자발적 었다. 또한 가끔씩 점액성 변형을 보이는 기질에 난원형의 핵들 인 돌연변이에 의해 발생한다. 이 질환은 성별이나 인종에서 유 이 묻혀있는 양상을 보여 신경섬유종으로 진단되었다(Fig. 5). 병율의 차이는 없다2). 5개월 경과후 하악 좌측 제1대구치의 맹출이 관찰되지 않아 외 Crowe & Schull8)에 의하면 신경섬유종증의 진단은 어린이 과적 재노출을 계획하였으나 환아가 내원하지 않았다. 2년후 에 있어서 가족력에 무관하며, 직경 1.5cm을 초과한 6개 이상 재내원시 구강 검진 결과, 하악 좌측 제1대구치의 맹출은 여전 의 cafe --au-lait spots가 있는 경우라 하였다. 또한 색소성 반 히 관찰되지 않았고 발열 및 농의 배출이 있었다. 이는 신경섬 점들은 조직학적으로 외피의 기저 및 수지상 세포들내의 유종의 재발이 원인으로 여겨져 구강악안면외과에 의뢰하여 전 melanin의 침착이 증가된 특징을 보이나 이 반점 자체가 환자 신마취하에 병소의 완전 절제 및 하악 좌측 제1,2대구치의 발 에게 위험을 주진 않는다고 하였다. 거를 시행하였다(Fig. 6). 술후 1년 4개월 째 모습에서 양호한 구강내 증상의 빈도는 임상적 및 방사선학적 관찰 시에 상태의 치은과 병소 내에 균일하게 방사선 불투과성이 증가되 72~92%로 다양하게 나타난다. 또한 구강내 신경섬유종은 혀 어 양호한 치유 양상을 보이고 있어 재발의 증거는 찾아볼 수 의 버섯유두의 확대로 가장 흔하게 관찰되고 대설증의 원인이 없었다(Fig. 7, 8). 된다9-12). 악골내의 신경섬유종은 매우 드물지만 발생한다면 하 악에서 호발하며 이때의 신경섬유종을 중심성 신경섬유종 이 Ⅲ. 총괄 및 고찰 라 한다. 이는 마비나 통증이 거의 나타나지 않고 하악의 종창 으로 감지해야 하므로 많은 주의를 요구한다13,14). 또한 인접 치 von Reckinghausen's neurofibromatosis라고 알려져 있는 아의 맹출 지연, 전위와 같은 해부학적 구조물의 변형으로 낭 제1형 신경섬유종증은 상염색체 우성 유전으로 1:2,500~ 종, 치성/비치성 종양들과 감별진단이 필요하다. 방사선학적 소 558

4 대한소아치과학회지 35(3) 2008 견으로하악공의확대와하방으로의전위 (23%), 하악관의확대 (29%) 와가지치기 (24%), 하악지의비박과함몰, 골밀도의증가, 하악각의감소, 하악하연의구조적변화, 관골돌기와과두의저형성등이관찰된다 9,11,12,15,16). 그리고증가된방사선투과상을보이며경계가분명한경우가많다 5,6,17). 제1형신경섬유종증의가장무서운합병증은신경육종으로, 약 5% 에서나타난다. 모든신경육종의절반정도가제1형신경섬유종증환자에게서발생하고, 육종으로의악성변화는더크고확산적이며사지나몸통에서발생하지만구강내에선드물다 9,18,19). 소아환자의경우정확한진단이중요하다. 이는 3~30% 에서신경육종, 갈색세포종, 백혈병, 횡문근육종, Wilms's tumor, 중심신경계의종양등과같은합병증이발생할수있기때문이다 9,10,16). 확실한치료법은없으나, 외과적절제술이좋은치료법으로여겨지고있으며, 방사선치료는효과가없는것으로보고되어있다 4,6,17,20,21). Wise 22) 에의하면 10세이전에수술시 60%, 10 세이후에수술시 30% 의재발율을보여절제수술에서환자의나이가영향을미친다고하였다. 본증례의경우, 초진시신경섬유종, cafe --au-lait spots 등의피부병소로의학적병력이있음을의심하였고피부과의뢰결과제1형신경섬유종증으로진단되었다. 또한하악좌측제1 대구치의맹출지연으로외과적노출술을위해완전생검을시행한결과, 제1대구치의맹출지연의원인은상방의병소로악골내에발생한신경섬유종임을진단할수있었다. 생검 2년후생검시조직의불완전한제거로인해병소의재발이관찰되었고이와더불어발열과농양이형성되어전신마취하에병소의완전절제와하악좌측제1, 2대구치의발거가시행되었다. 술후 1년 4개월째수술부위는균일한방사선불투과성이증가하여양호한골치유양상을보이고있으나, 재발및악성변화에대한지속적이고주기적관찰이필요하고추후에전반적인교정치료및보철치료가필요하리라사료된다. Ⅳ. 요약영구치결손및맹출지연을주소로경북대학교치과병원소아치과에의뢰되어내원한환자에대해피부병소에대한피부과의진단및구강내의임상검사, 방사선사진검사, 조직학적검사를실시하였다. 이를통해제 1형신경섬유종증으로진단되었고, 환아의악골내병소를신경섬유종으로진단할수있었다. 생검후불완전한제거로인한병소의재발로구강악안면외과에의뢰하여전신마취하에병소의외과적절제술을시행하였으며술후 1년 4개월간주기적인관찰을시행한결과재발없는양호한치유를보였다. 참고문헌 1. 장이성, 정효숙, 최천식 : 신경섬유종증치험 3례. 대한신경외과학회지, 18: , Reinhard EF, Manfred Giese, Rainer Schmelzle, et al. : Jaw malformations plus displacement and numerical aberration of teeth in neurofibromatosis type 1: a descriptive analysis of 48 patients based on panoramic radiographs and oral findings. J Cranio- Macillofac Surg, 31:1-9, Loutfy WG, Ryan DE, Toohill RJ, et al. : Trigeminal Nerve Neurofibroma. J Oral Maxillofac Surg, 48: , Skouteris CA : Solitary Neurofibroma of the Maxilla. J Oral Maxillofac Surg, 46: , Polak M, Polak G, Brocherious C, et al. : Solitary Neurofibroma of the Mandible. J Oral Maxiloofac Surg, 47:65, Cundy RL, Matukas VJ : Solitary Intarosseous Neurofibroma of the Mandible. Arch Otolaryng, 96:81-83, Brasfield RD, Gupta TK : Von Recklinghausen's Disease. CA Cancer J Clin, 21: , Crowe FW, Schull WJ : Diagnostic Importance of Cafe-au-lait Spots in Neurofibromatosis. AMA Arch Intern Med, 91: , Neville WB, Hann J, Narang R, et al. : Oral neurofibromas associated with neurofibromatosis type 1. Oral Surg Med Oral Pathol, 72: , Sigillo R, Rivera H, Nikitakis NG, et al. : Neurofibromatosis type 1: a clinicopathological study of the orofacial manifestations in 6 pediatric patients. Paediatr Dent, 24: , Jacquemin C, Bosley TM, Liu D, et al. : Reasessment of sphenoid dysplasia associated with neurofibromatosis type 1. AJNR, 23: , Rittersma J, Ten Kate LP, Westerink P : Neurofibromatosis with mandibular deformities. Oral Surg Med Oral Pathol, 33: , Linda Lee, Yat-Hang Yan, Michael J Pharoah, et al. : Radiographic features of the mandible in neurofibromatosis. Surg Oral Med Pathol Oral Radiol Endod, 81: , J Philip sapp, Lewis R Eversole, George P Wycocki : 최신구강악안면병리학 ,,

5 J Korean Acad Pediatr Dent 35(3) Jackson IT, Carbonnel A, Potparic Z, et al. : Orbitotemporal neurofibromatosis: classification and treatment. Plast Reconstr Surg, 92:1-11, Wright B, Jackson J : Neural tumors of the oral cavity. Oral Surg, 9: , 김규식외 : 상악골에발생한골내신경섬유종의치험례. 대한구강외과학회지, 10:1-8, Muraki Y, Tateishi A, Tominaga K, et al. : Malignant peripheral nerve sheath tumour in the maxilla associated with Von Recklinghausen's disease. Oral Dis, 5: , Toriumi DM, Atiyah RA, Murad T : Extracranial neurogenic tumour of the head and neck. Otorhinolaryngol Clin North Am, 19: , Scafer WG, Hine MK, Levy BM : Oral pathology 4th ed, WB Saunders, p206, 장세홍외 : 이부에발생한신경섬유종. 대한악안면성형재건외과학회지 11:81-86, Wise JB, Patel SG, Shah JP: Management issues in massive pediatric facial plexiform neurofibroma with neurofibromatosis type 1. Head Neck, 24: ,

6 대한소아치과학회지 35(3) 2008 Abstract ORAL MANIFESTATIONS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: CASE REPORT Sun-Yeon Gwon, Tae-Wan Kim, Soon-Hyeun Nam, Hyun-Jung Kim, Young-Jin Kim Department of Pediatric Dentistry, College of Dentistry, Kyungpook National University Neurofibromatosis is an autosomal dominant disorder caused by a mutation of a tumor supressor gene on the long arm of chromosome 17. There are two types of neurofibromatosis, and development of neurofibroma is one of clinical diagnostic criteria for neurofibromatosis. The clinical signs of neurofibromatosis include as skin lesions, bone deformities, and tumors involving central nervous system. About 25% of neurofibromatosis involves oral neurofibroma. Radiographically, oral neurofibroma is well-defined unilocular radiolucency, which involves mandibular canal, mandibular foramen and mental foramen. When a lesion is small and approachable, complete resection, including 1cm of marginal connective tissue, is feasible. However, there are studies reporting that the recurrence rate after surgical resection is high and frequent recurrence may even increase the risk of malignant transformation. This case reports a patient with neurofibromatosis type I, accompanying oral neurofibroma, who shows a favorable result after surgical resection of the oral lesion. Key words : Neurofibromatosis Type 1, Neurofibroma 561

J Korean Acad Pediatr Dent 37(2) 2010 치은에발생한신경섬유종의외과적치험례 박승효 이난영 이상호 조선대학교치의학전문대학원소아치과학교실 제1형신경섬유종증은약 3000명당 1명꼴로발생되며상염색체우성유전질환이다. 피부의카페오레반점및다발성신경섬유종과

J Korean Acad Pediatr Dent 37(2) 2010 치은에발생한신경섬유종의외과적치험례 박승효 이난영 이상호 조선대학교치의학전문대학원소아치과학교실 제1형신경섬유종증은약 3000명당 1명꼴로발생되며상염색체우성유전질환이다. 피부의카페오레반점및다발성신경섬유종과피부, 신경계, 골격계, 내분비계, 혈관계의다양한이형성이특징이다. 실제적인구강내신경섬유종은