J Korean Acad Pediatr Dent 36(3) 2009 쇄골두개이형성증환아의구강내증상과치료전략 박희숙 김영진 김현정 남순현 경북대학교치과대학소아치과학교실 국문초록 쇄골두개이형성증 (Cleidocranial Dysplasia) 은안면, 두개골, 쇄골의비정상적

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준서 사
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1 J Korean Acad Pediatr Dent 36(3) 2009 쇄골두개이형성증환아의구강내증상과치료전략 박희숙 김영진 김현정 남순현 경북대학교치과대학소아치과학교실 국문초록 쇄골두개이형성증 (Cleidocranial Dysplasia) 은안면, 두개골, 쇄골의비정상적인성장을보이는증후군으로상염색체우성으로유전되거나유전적요인없이돌연변이에의해야기된다. 쇄골두개이형성증의일반적소견은두개봉합과천문의지연폐쇄, 편측이나양측성으로쇄골의형성장애, 상대적으로커진이마에의해상악골이함몰된것처럼보이는안면형태가특징적이다. 구강내소견으로는유치의만기잔존, 그로인한영구치의맹출지연을보이며방사선사진상에서매복된다수의과잉치가존재한다. 쇄골두개이형성증은정신적및신체적으로특별한이상을나타내지않아진단이늦어지는경우가많아영구치의미맹출로인하여저작및심리적인문제가초래되는경우가많다. 따라서조기진단을통해적절한시기에유치발치및과잉치제거후교정적처치로영구치의맹출을유도하여저작기능의회복뿐아니라환자의안모도개선시켜야한다. 본증례는영구치맹출장애와전치부반대교합을주소로내원하여쇄골두개이형성증으로진단받은환아들의구강내증상과치아맹출유도법을통하여치아를맹출시킬수있었기에보고하는바이다. 주요어 : 쇄골두개이형성증, 미맹출치, 맹출유도 Ⅰ. 서론쇄골두개이형성증 (Cleidocranial dysplasia) 은치아의맹출지연또는매복과함께두개골, 쇄골및안면골의비정상적인성장을보이는비교적드문상염색체우성유전질환이다. 쇄골두개이형성증은 1766년 Morand 1) 에의해처음으로보고되었다. 1898년 Marie와 Sainton 2) 은이질환이근막내발생되는두개골, 쇄골, 편평골을이환시킨다고생각하여 Cleidocranial dysostosis로명명하였다. 그러나 1978년 Rimoin 3) 은이질환이연골내골화되는골도이환시키며여러골격계의전반적인이상을나타내므로좀더넓은의미의명칭인 Cleidocranial dysplasia라고명명하였다. 쇄골두개이형성은작은키, 양안격리증, 넓은안모형태, 돌출된전두부, 넓고편평한콧등, 상악과관골의발육부전등의특징을나타내며쇄골의완전한부전이나부분적부전으로인 해어깨의처짐과과운동성을보이게된다. 구강내소견으로는높고좁은구개, 상악골발육부전으로인한가성하악전돌증, 유치의흡수와탈락의지연, 영구치의맹출지연또는매복, 다수의매복된과잉치등을나타낸다. 쇄골두개이형성증의구강내특징중영구치의매복은환아에게저작및심리적인문제를야기시킬수있고매복된치아들은낭종형성, 악골의골절및골절발생시치유의지연등과같은합병증을유발할수있다 4). 따라서심미회복및저작기능을회복하기위한다양한치료법이소개되었는데매복된치아의발거여부와관계없이고정성보철물이나국소의치또는피개의치등을이용한보철치료를시행하거나과잉치의발거후매복영구치의의도적이식법이소개되었다. 최근, 성장발육하는아동에있어서는유치및과잉치의제거, 매복된영구치의외과적노출및교정적견인에의한치아맹출유도법이보고되고있다 5). 교신저자 : 남순현대구광역시중구삼덕 2 가 50 번지 / 경북대학교치과대학소아치과학교실 / / shnam@knu.ac.kr 원고접수일 : 2009 년 03 월 17 일 / 원고최종수정일 : 2009 년 06 월 17 일 / 원고채택일 : 2009 년 06 월 27 일 456

대한소아치과학회지 36(3) 2009 이에저자는경북대학교치과병원소아치과에내원하여쇄골두개이형성증으로진단된환아의임상및방사선학적특징을관찰하고,

안면의형태는다소하악전돌양상이관찰되었고 (Fig. 1), 구강내소견으로하악전치및상악과하악의제 1대구치를제외한영구치의맹출지연과전치부반대교합이관찰되었다 (Fig. 2).

양쪽어깨의운동범위가비정상적으로넓은것이관찰되어흉부방사선사진을촬영한결과양측성으로쇄골의부재가관찰되었다 (Fig. 4). 이러한임상방사선학적관찰을토대로쇄골두개이형성증으로진단내렸다.

치료계획은환아의미맹출된영구치아의형태가정상적이고환아가아직성장발육단계임을고려하여영구치상방의장애물을제거하고교정적견인을통한맹출유도및배열을시행하기로하였다.

2 대한소아치과학회지 36(3) 2009 이에저자는경북대학교치과병원소아치과에내원하여쇄골두개이형성증으로진단된환아의임상및방사선학적특징을관찰하고, 환아가아직치아맹출유도가가능한청소년임을고려하여다양한치아맹출유도법을사용하여치료한결과양호한결과를얻었기에보고하는바이다. Ⅱ. 증례보고 1. 증례 1 만 13세 1개월된남아가영구치미맹출을주소로본원에내원하였다. 안면의형태는다소하악전돌양상이관찰되었고 (Fig. 1), 구강내소견으로하악전치및상악과하악의제 1대구치를제외한영구치의맹출지연과전치부반대교합이관찰되었다 (Fig. 2). 파노라마사진상에서상악전치부와상악과하악의소구치부위에다수의과잉치및미맹출된영구치가관 찰되었으며, antegonial notch의발육이저조한것이관찰되었다 (Fig. 3). 양쪽어깨의운동범위가비정상적으로넓은것이관찰되어흉부방사선사진을촬영한결과양측성으로쇄골의부재가관찰되었다 (Fig. 4). 이러한임상방사선학적관찰을토대로쇄골두개이형성증으로진단내렸다. 보호자에의하면환아에게다른의과병력이나다른가족에게상기와같은증상은없다고하였다. 치료계획은환아의미맹출된영구치아의형태가정상적이고환아가아직성장발육단계임을고려하여영구치상방의장애물을제거하고교정적견인을통한맹출유도및배열을시행하기로하였다. 치료는맹출순서를고려하여전치부와구치부로나누어순차적으로만기잔존된유치와과잉치를제거하고교정적견인을시행하였다 (Fig. 5, 6). 치료시작후 4년 9개월이경과한현재상악전치부의견인이완료되었고구치부의배열은진행중이다 (Fig. 7). Fig. 1. Initial extraoral photograph. Fig. 2. Initial intraoral photograph. Fig. 3. Initial panoramic view. Fig. 4. Chest PA radiograph shows absent clavicle, hypoplastic scapula and bell-shaped thorax. 457

J Korean Acad Pediatr Dent 36(3) 2009 Fig. 5.

orthodontic traction of maxillary anterior teeth. Fig. 6.

Panoramic view and intraoral photograph of 57months after treatment. 2.

3 J Korean Acad Pediatr Dent 36(3) 2009 Fig. 5. The surgical removal of deciduous and supernumerary teeth, followed by orthodontic traction of maxillary anterior teeth. Fig. 6. The surgical removal of deciduous and supernumerary teeth, followed by orthodontic traction of maxillary posterior teeth. Fig. 7. Panoramic view and intraoral photograph of 57months after treatment. 2. 증례 2 만 10세 9개월된여아가전치부반대교합을주소로본원에내원하였다. 안면의형태는심한하악전돌양상을나타내고있었고 (Fig. 8), 구강내에는다수의만기잔존된유치가관찰되었다 (Fig. 9). 파노라마사진상에서과잉치가존재하지는않았으나환아연령을고려할때전반적인영구치의발육부전과맹출지연이관찰되었고하악골의상지는정상보다길었으며평행한양측경계를갖고있었고근돌기는상후방을향하고있었으며 하악각및 antegonial notch의발육저하가관찰되었다. 또한미맹출된하악우측제 2소구치부위에함치성낭종이관찰되었다 (Fig. 10). 측방두부규격방사선사진상에서미폐쇄된봉합과중형골 (Wormian bone) 이관찰되었으며전두골과후두골의과도한성장양상도관찰되었고 (Fig. 11), 흉부방사선사진상에서는양측성으로쇄골의부재가관찰되었다 (Fig. 12). 이러한임상방사선학적관찰을토대로쇄골두개이형성증으로진단내렸다. 의과병력으로만 5세경사시교정수술및편도선과중이염수술을받은병력이있었으며, 보호자에의하면다른 458

대한소아치과학회지 36(3) 2009 가족에게상기와같은증상은없다고하였다.

4 대한소아치과학회지 36(3) 2009 가족에게상기와같은증상은없다고하였다. 치료계획은함치성낭종의치료및환아가성장발육단계임을고려하여외과적노출을통한영구치의맹출을유도하기로하였다. 치료로우선함치성낭종을치료하기위해하악우측제2유구치를발거한후조대술을시행하였다. 나머지부위는 유치의발거및영구치의외과적노출을통해맹출을유도하였다 (Fig. 13). 치료시작후 3년 7개월이경과된사진으로영구치의맹출이관찰된다 (Fig. 14). 추후영구치의심미적인재배열을위해교정치료를계획하고있다. Fig. 8. Extraoral photograph. Fig. 9. Intraoral photograph. Fig. 10. Panoramic view shows dentigerous cyst on mandibular right lower second premolar. Fig. 11. Cephalometric radiograph. Fig. 12. Chest PA radiograph. 459

J Korean Acad Pediatr Dent 36(3) 2009 Fig. 13. Panoramic view and intraoral photograph after surgical exposure of maxillary anterior teeth. Fig. 14.

이유전자는 RUNX2, FEBP2αA, AML3라고도불리며조골세포분화를활성화하는전사인자로작용하여막내골화및연골내골화모두에영향을미친다 8,9). 유병율은약 1,000,000명당한명의비율로발생하며남녀성비의차이, 인종에따른차이는없다 10).

환자의안면형태는중안면골의발육저하로인한가성하악전돌과넓고평편한콧등, 두개골이얼굴에비해큰단두개 (brachycephalic) 가특징적이다 11,12). 문헌에따라약간의안구돌출과양안격리증, 반몽골로이드안검열이보고되기도한다 13).

방사선학적으로는측방두부규격방사선사진에서미폐쇄된봉합과천문이관찰되며, 특히관상봉합과삼각봉합부분에서단일융합선이아닌봉간골이흔히나타나는데이것은미폐쇄된봉합부위가골융합을위한보상성골화의이차중심으로작용하기때문이다 15).

5 J Korean Acad Pediatr Dent 36(3) 2009 Fig. 13. Panoramic view and intraoral photograph after surgical exposure of maxillary anterior teeth. Fig. 14. Panoramic view and intraoral photograph of 43months after treatment. Ⅲ. 총괄및고찰쇄골두개이형성증은상염색체우성으로유전되는질환으로최근원인이염색체 6p21에위치하는핵심결합인자인 CBFA1 유전자의돌연변이에의한다고밝혀졌다 6,7). 이유전자는 RUNX2, FEBP2αA, AML3라고도불리며조골세포분화를활성화하는전사인자로작용하여막내골화및연골내골화모두에영향을미친다 8,9). 유병율은약 1,000,000명당한명의비율로발생하며남녀성비의차이, 인종에따른차이는없다 10). 골격적으로작은키가특징적이며쇄골의완전내지부분적부전으로인해어깨의과운동성이흔하게나타나는데, 이와관련하여흉부방사선사진에서발육부전된쇄골이관찰된다. 이외에종모양의작은흉곽, 척추측만증, 견갑골기형, 좁은골반, 장골, 수족골의변화가보고되고있다 7). 환자의안면형태는중안면골의발육저하로인한가성하악전돌과넓고평편한콧등, 두개골이얼굴에비해큰단두개 (brachycephalic) 가특징적이다 11,12). 문헌에따라약간의안구돌출과양안격리증, 반몽골로이드안검열이보고되기도한다 13). 이러한중안면골과상악동의발육저하와관련하여부비동감염, 상기도의합병증, 재발성중이염의비율이정상인보다높다고한다 14). 방사선학적으로는측방두부규격방사선사진에서미폐쇄된봉합과천문이관찰되며, 특히관상봉합과삼각봉합부분에서단일융합선이아닌봉간골이흔히나타나는데이것은미폐쇄된봉합부위가골융합을위한보상성골화의이차중심으로작용하기때문이다 15). 파노라마사진상에서는다발성의미맹출과잉치와영구치의맹출지연이흔히관찰되며하악골상지의전후변연이평행하고하치조관과내사선사이의방사선불투과상이증가되어있다 16). 이러한영구치맹출지연의원인으로는영구치치근단부위나치근이개부에서세포성백악질의형성부전과골흡수의장애, 미맹출치아를덮고있는치밀한치조골이주로거론되고있다 17,18). 이에반해유치및제1대구치가자발적으로맹출하는것은그치아들의위치가악골의표층에존재하여치아를덮는골의양이상대적으로적기때문으로알려져있다 5). 쇄골두개이형성증환자에서영구치의맹출장애는저작및심리적인문제를초래하는경우가많은데이러한문제점에대해다양한치료법이시도되었다. 그러나아직정립된치료법은없으며, 이질환이진단되고치료하려는시점에서구강내상태와환자의성장, 발육상태에따라달라질수가있다. 일반적으로성인에있어서는매복된치아의발거유무와관계없이고정성보철물, 국소의치또는피개의치를이용한보철치 460

6 대한소아치과학회지 36(3) 2009 료를시행할수있다 19). 그러나이러한치료법은매복치및과잉치에의한감염의가능성증가, 낭종형성, 하악골골절등합병증유발가능성과매복치아를모두제거한경우치조골의퇴축을초래하여심미성과보철물의안정성등의문제점이보고되고있다. 또다른치료법으로는과잉치의발거및영구치의의도적이식, 또는임플란트매식법이보고되고있다 20-22). 성장기아동에서는성인과는다른치료법이고려되어야하는데, 이러한아동에서맹출에장애를주는과잉치의제거및외과적노출과교정적견인을통해치아를맹출시키고, 성장이완료된후악교정수술을시행하여정상적인치열및교합관계를확보하는치료가보고되었다 5). 이방법은환자자신의치아유지에의한정상적인치열과정상높이의치조골확보가가능할수있으며, 일부결손치아가있더라도교정치료에의해치아를적절한부위로위치시킬수있어보철치료시의용의함등의장점이있다. 이와관련하여 Jensen과 Kreiborg 5) 는과잉치의석회화가일어나는 5~7세경에방사선사진으로전치부의과잉치존재여부를진단하여, 유전치와전치부의치조골제거를추천하였다. 또한견치와소구치부에과잉치가존재할때에는영구치의치근발육이약 1/3정도이루어졌을때과잉치와상방의골제거를추천하였고, 과잉치가존재하지않을때에는영구치의치근발육이약 1/2정도진행되었을때유치를발거함으로써영구치의맹출을도모할수있다고하였다. Becker등 23) 은치령 7-8세경에유전치의발거를통해영구전치를노출시키고모든과잉치를제거하고, 치령 10-11세경에는남아있는유치를제거하고미맹출된소구치및견치를노출시켜교정적견인을시행해야한다고주장하였다. 본증례 1에서는환아가영구치미맹출을주소로내원하여쇄골두개이형성증으로진단받았다. 파노라마사진상에서다수의과잉치및미맹출된영구치가관찰되었다. 치료계획은미맹출된영구치아의형태가정상적이고환아가아직성장중임을고려하여영구치상방의장애물을제거하고교정적견인을통한맹출유도및배열을시행하기로하였다. 치료로영구치맹출순서에맞추어유치와과잉치를제거한후교정적견인을시행하여양호한결과를얻을수있었다. 현재구치부교합을위해부가적인치아배열이진행중이다. 증례 2에서는전치부반대교합을주소로내원하여쇄골두개이형성증으로진단받았다. 본증례에서는과잉치가관찰되지않았다는것과매복영구치에서함치성낭종이관찰된다는것이주목할만하다. 치료계획은함치성낭종의치료및환아가성장발육단계임을고려하여외과적노출을통한영구치의맹출을유도하기로하였다. 치료는함치성낭종의조대술과함께영구치의맹출을유도하기위해유치와영구치상방의치조골을제거하는외과적개창술을시행하여영구치의성공적인맹출을얻을수있었다. 추후심미적인재배열을위해교정치료를계획하고있다. 증례에서보듯이성장기아동에서는개개치아의발육정도에따라맹출에방해가되는유치와과잉치를발거하고동시에골편을제거하여영구치의맹출을도모할수있으며필요에따라교정적치 료를병행할수있다. 두증례모두구강내증상뿐아니라다른신체적증상도존재했지만환아나보호자는질환으로인식하지못하고있다가치과적인문제로병원을내원하여쇄골두개이형성증을진단받을수있었다. 그러므로치과의사들은쇄골두개이형성증의특징을잘알고진단할수있어야한다. 또한대부분의쇄골두개이형성증환자들은과잉치가있는경우와없는경우모두영구치들이자발적으로맹출하는경우가드물기때문에장기간에걸친교정치료를필요로함으로 5), 이를환자가잘이해하고협조해주는것은성공적인치료에있어매우중요하다. Ⅳ. 요약쇄골두개이형성증환자는유치의만기잔존, 다수의과잉치, 미맹출된영구치등의구강내특징을나타내지만, 일반적으로정신적및신체적으로특별한이상을나타내지않아미맹출치아로인한저작및심미적인문제가초래될때까지적절한치료가이루어지지않는것이대부분이다. 그러나이질환을조기발견한경우치아발육이이루어지는성장기동안치아자체의맹출력을이용한최소의치료로서도치아의맹출을유도할수있기때문에, 이질환을조기진단하고치료하는것은대단히중요하다. 본증례에서는맹출이지연된환아의구강검진및방사선사진촬영결과로쇄골두개이형성증을비교적조기에진단하였으며, 이에유치및과잉치제거, 외과적노출, 교정적견인을통해치아의맹출을유도할수있었다. 결론적으로쇄골두개이형성증환아에서정상적인치열을유도할수있는기회를가지기위해서는성장발육시기에서의조기진단이필요하며, 또한쇄골두개이형성증으로진단된 5세이상의환아에서는적절한치료시기를결정하기위해서정기적인방사선검사가이루어져야하리라생각된다. 참고문헌 1. Morand : Observations anatomique. Hist Acid Royal Sci, 4:47, Marie P, Sainton P : Sur la dysostose cleido-cranienne hereditaire. Rev Neurol, 6:835-8, Rimoin DS : International nomenclature of consitutational disease of bone. J Pediatr, 93: , Nedgen N, Wood RS, Shapiro RD : Management of a mandibular fracture in a patient with cleidocranial dysplasia: report of a case and review of the literature. J Oral Maxillofac Surg, 49: , Jensen BL, Kreiborg S : Dental treatment strategies in cleidocranial dysplasia. Br Dent J, 172:243-7, 461

7 J Korean Acad Pediatr Dent 36(3) Golan I, Baumert U, Wagener H, et al. : Atypical expression of cleidocranial dysplasia: clinical and molecular-genetic analysis. Orthod Craniofac Res, 5:243-9, Mundlos S, Otto F, Mundlos C, et al. : Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia. Cell, 89:773-9, Bae SC, Yamaguchi-Iwai Y, Ogawa E, et al. : Isolation of PEBP2 alpha B cdna representing the mouse homolog of human acute myeloid leukemia gene, AML1. Oncogene, 8:809-14, Ogawa E, Maruyama M, Kagoshima H, et al. : PEBP2/PEA2 represents a family of transcription factors homologous to the products of the Drosophila runt gene and the human AML1 gene. Proc Natl Acad Sci USA, 90: , Robert EM, Diane S : Oral and maxillofacial pathology, Hong-Kong, Quintessence Book, 이연호, 김종수, 유승훈 : 쇄골두개이형성증환자에대한증례보고. 대한소아치과학회지, 32: , 유종욱, 김정욱, 김종철 : Cleidocranial dysplasia를가진환자의증례보고, 대한소아치과학회지, 25: , Phlip EK, Wade BH, Augusta G : Cleidocranial dysplasia: review of the literature and report of case. J Oral Surg, 36:39-42, Cooper Sc, Flaitz CM, Johnston DA, et al. : A natural history of cleidocranial dysplasia. Am J Med Genet, 104:1-6, Yamamoto H, Sakae T, Davies JE : Cleidocranial dysplasia: A light microscope, electron microscope, and crystallorgraphic study. Oral Sur Oral Med Oral Pathol, 68: , Jensen BL, Kreiborg S : Craniofacial abnormalities in 52 school age and adult patients with cleidocranial dysplasia. J Craniofac Genet Dev Biol, 13:98-108, Neville Ⅱ, Smith H : A histologic study of cementum in a case of cleidocranial dysplasia. Oral Surg Oral Pathol, 25:470-7, Hitchin AD, Fairley JM : Dental management in Cleidocranial dysostosis. Br J Oral Surg, 12:46-55, Weintraub GS, Yalisove IL : Prosthodontic therapy for cleidocranial dysostosis: report of case. J Am Dent Assoc, 96:301-5, Petropoulos VC, Balshi TJ, Balshi SF et al. : Treatment of a patient with cleidocranial dysplasia using osseointegrated implants: a patient report. Int J Oral Maxillofac Implants, 19:282-7, Farrar EL, Van Sickels JE : Early surgical management of cleidocranial dysplasia: a preliminary report. J Oral Maxillofac Surg, 41:527-9, Davies TM, Lewis DH, Gillbe GV : The surgical and orthodontic management of unerupted teeth in cleidocranial dysostosis. Br J Orthod, 14:43-7, Becker A, Shteyer A, Bimstein E, et al. : Cleidocranial dysplasia: Part 2-Treatment protocol for the orthodontic and surgical modality. Am J Orthod Dentofac Orthop, 111:173-83,

8 대한소아치과학회지 36(3) 2009 Abstract ORAL MENIFESTATION AND TREATMENT STRATEGIES IN CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA Park Hee Suk,Young-Jin Kim, Hyun-Jung Kim, Soon-Hyeun Nam Pediatric dentistry, School of Dentistry, Kyungpook National University Cleidocranial dysplasia(ccd) is a congenital disorder of skeletal and dental abnormality, which is a mesodermal dysfunction influencing many tisssues and organs. Skeletal abnormalities in CCD are delayed closure of cranial suture and fontanelle, presence of wormian bone and clavicle aplasia. CCD also has an effect on long bones, phalanges, spine, pelvis, muscles, and central nervous system. Dental manifestations include retention of deciduous teeth, multiple supernumerary teeth, delayed eruption or impaction of permanent teeth and formation of cysts around nonerupted teeth. However, due to lack of any substansive medical or physical disability, diagnosis is often late, thereby causing masticatory and psychological problems caused by delayed eruption of permanent teeth after exfoliation of deciduous teeth. For this reason, CCD requires early diagnosis, and the patient's appearance must be improved. Also, provision for a functional masticatiory mechanism by treatment of surgical removal of supernumerary teeth followed by orthodontic eruption of the natural permanent teeth at an adequate time is necessary. Key words : Cleidocranial dysplasia, Unerupted teeth, Eruption guidance 463

J Korean Acad Pediatr Dent 38(4) 2011 측절치의이소맹출이관찰되었으며해당부위와관계가있는선행유치에는치아우식증및치근단병변소견이관찰되지않았다 (Fig. 1). 선행유치인상악좌측유측절치및유견치를발거하였고공간유지장치를장착하였다. 5개월의정기검진후해당부

J Korean Acad Pediatr Dent 38(4) 2011 측절치의이소맹출이관찰되었으며해당부위와관계가있는선행유치에는치아우식증및치근단병변소견이관찰되지않았다 (Fig. 1). 선행유치인상악좌측유측절치및유견치를발거하였고공간유지장치를장착하였다. 5개월의정기검진후해당부 http://dx.doi.org/10.5933/jkapd.2011.38.4.385 대한소아치과학회지 38(4) 2011 의도적유치발치술에의한이소매복영구치의맹출유도 최인영 김승혜 김성오 최형준 이제호 최병재 손흥규 송제선 연세대학교치과대학소아치과학교실 국문초록맹출에관계되는여러요소가부정적으로작용할때맹출장애가유발될수있다. 맹출장애의일종인매복이발생할경우주기적인관찰,