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정난 정
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1 증례 Korean Circulation J 2003;33(12): 동기능부전증후군의가족내발현 경희대학교의과대학내과학교실, 1 부천세종병원내과 2 김완중 1 심재준 1 김현숙 1 이태희 1 정승묵 2 임달수 2 홍석근 2 최락경 2 황흥곤 2 Familial Sick Sinus Syndrome Wan Jung Kim, MD 1, Jae Jun Shim, MD 1, Hyun Sook Kim, MD 1, Tae Hee Lee, MD 1, Seung Mook Jung, MD 2, Dal Soo Lim, MD 2, Suk Keun Hong, MD 2, Rak Kyeong Choi, MD 2 and Hweung Kon Hwang, MD 2 1 Department of nternal Medicine, Kyung Hee University Medical School, Seoul, 2 Department of nternal Medicine, Sejong General Hospital, Bucheon, Korea ABSTRACT This paper presents a family with sick sinus syndrome, spanning three generations and with an autosomal dominant trait. The proband was affected by atrial fibrillation with a slow ventricular rhythm that required a permanent pacemaker. Her three sons were affected with a sinus node dysfunction and one daughter died suddenly at the age of 32 years. A pacemaker was implanted in the proband and her two sons with symptoms related to bradycardia. One of her sons with the pacemaker died of a cerebrovascular accident several months later. We report a family with sick sinus syndrome requiring the implantation of a pacemaker with a review of the literature. (Korean Circulation J 2003;33 (12): ) KEY WORDS:Sick sinus syndrome;bradycardia;pacemaker;family. 서론 동기능부전증후군은지속적인동서맥, 동정지와심방빈맥의발작과동반되는동방및방실전도장애로인해생기는증상이특징이다. 대부분의경우그원인이분명하지않지만동결절조직및하부전도계의섬유화와퇴화, 관상동맥질환, 심근병증, 수술중동결절손상등이보고되고있다. 1-4) 가족성동기능부전증은크게방실전도장애가없는것 5-7) 과있는것 2)5)8) 으로구분되며, 가족내발생에대한보고가매우드물고국내에는아직까지보고된예가없었다. 이에저자들은기질적인질환과방실전도장애가없는동기능부전증환자들 (Fig. 1) 을경험하여문헌고찰과함께보고하는바이다. 증례 논문접수일 :2003 년 8 월 21 일심사완료일 :2003 년 9 월 22 일교신저자 : 최락경, 경기도부천시소사구소사본 2 동 91-1 부천세종병원내과전화 :(032) 전송 :(032) yoorimbin@hanmail.net 증례 1: 환자 : 김 월 (ⅡB), 여자 52세. 주소 : 현기증. 현병력 :1993 년 6월직장건강검진에서심장비대와분당 30~40 회의서맥을동반한심방세동을진단받고 1155

?? Bradycardia Hx Affected SSS Unknown Hx?? A B C D? A B C D E?? A B C D E Fig. 1. The pedigree suggesting an autosomal dominant inheritance of sick sinus syndrome (SSS).

The ECG shows atrial fibrillation with a slow ventricular response about 42 beats/minute which required a VV pacemaker. ECG:electrocardiography. Fig. 3.

2 ?? Bradycardia Hx Affected SSS Unknown Hx?? A B C D? A B C D E?? A B C D E Fig. 1. The pedigree suggesting an autosomal dominant inheritance of sick sinus syndrome (SSS). Case 1 is identified by the arrow (B). Case 2, 3 and 4 are A, D and E, respectively. Fig. 2. B is 52-year-old woman with dizziness and presyncope. The ECG shows atrial fibrillation with a slow ventricular response about 42 beats/minute which required a VV pacemaker. ECG:electrocardiography. Fig. 3. A is 39-year-old man with dizziness and dyspnea. The ECG shows sinus arrest with a junctional escape rhythm and a complete RBBB at 35 beats/minute. He received a VVR pacemaker implants. ECG:electrocardiography, RBBB:right bundle branch block. 24시간심전도검사 : 최소맥박은오전 4시경 16회 / 분이었고, 최대 RR 간격은오전 6시경현기증과함께 5초이상으로관찰되었다. 치료및경과 :VV 형인공심박조율기를삽입후퇴원하여증상없이지냈다. 9년후전지소모로심박조율기를교환받고이상없이지내고있다. 자세한검사를위해외래를방문하였다. 과거력 : 류마티스열이나심근염등의병력은없었다. 이학적검사 : 혈압은 120/80 mmhg, 맥박은분당 40 회로불규칙했으며, 호흡수는분당 20 회, 체온은 36.0 이었다. 의식은명료하였으며흉부및심음청진상은수축기심잡음이들렸다. 검사실소견 : 입원당시시행한말초혈액검사와생화학검사및갑상선기능검사는정상이었다. 심전도검사 : 분당 38회의서맥을동반한심방세동소견을보였다 (Fig. 2). 흉부사진 : 경도의폐혈관음영증가소견과심장비대를보였다. 답차검사 : 연령에따른최대심박수예상치는분당 168 회이었으나실제는 stage 4에서분당 132 회 (78.5%) 까지 13.1 METs 를시행하였으며, 검사와회복기에새로운부정맥은발생하지않았다. 심초음파검사 : 심박출률은 59% 이었고, 늘어진 (floppy) 승모판에의한경도의승모판폐쇄부전외에는다른구조적이상은없었다. 증례 2: 환자 : 일규 (ⅢA), 남자 39세. 주소 : 현기증. 현병력 :1995 년 1월교통사고로타병원입원시심전도상서맥을동반한접합부이탈율동을처음발견하였으나치료하지않았다. 이후 1년 1회심한현기증이있어서 2년후내원하였다. 과거력 :2년전좌측대퇴골골두의무혈성괴사를진단받았다. 이학적검사 : 혈압은 140/90 mmhg이고, 맥박은 41 회 / 분으로규칙적이었으며, 그외흉부및복부검사는특이소견이없었다. 검사실소견 : 말초혈액검사, 생화학검사, 갑상선기능검사는정상이었다. 심전도검사 : 분당 45회의접합부이탈율동과완전우각차단소견 (Fig. 3). 흉부사진 : 다발성늑골골절외특이소견은없었다. 심초음파검사 : 심박출률은 59% 이었고경도의삼첨판폐쇄부전이외에다른이상소견은관찰되지않았다 Korean Circulation J 2003;33(12):

24시간심전도 : 현기증이동반된동정지, 접합부이탈율동과완전우각차단소견으로동기능부전증후군을진단받았다. 치료및경과 : 임시심박조율기를삽입하여좌측고관절전치환술을하고 9일후에는 VVR 형심박조율기를삽입한뒤퇴원하였다. 6개월후실어증, 연하장애, 좌측편마비를주소로다시입원하였다. 뇌전산화단층술결과우측뇌경색으로진단되었다.

관동맥조영술소견 : 관상동맥질환이나다른이상소견은보이지않았다. 치료및경과 :VV 형심박조율기를삽입한후퇴원하여증상없이지냈다. 10년후다시흉통을주소로내원하여심초음파검사에서늘어진 (floppy) 승모판막에의한경도의승모판폐쇄부전, 중등도의삼첨판폐쇄부전을보였다. 24시간심전도에서심박조율기증후군을진단받고이력현상조절후퇴원하였고현재증상없이지내고있다.

3 24시간심전도 : 현기증이동반된동정지, 접합부이탈율동과완전우각차단소견으로동기능부전증후군을진단받았다. 치료및경과 : 임시심박조율기를삽입하여좌측고관절전치환술을하고 9일후에는 VVR 형심박조율기를삽입한뒤퇴원하였다. 6개월후실어증, 연하장애, 좌측편마비를주소로다시입원하였다. 뇌전산화단층술결과우측뇌경색으로진단되었다. 입원중경식도심초음파에서심박출률은 37% 로감소하였고좌심방혈전이나, 난원공개존증은보이지않는심부전소견을보였다. 환자는보존적치료도중보호자가원하여퇴원하였고외래추적이되지않았으나수개월후사망하였다고하였다. 았다. 심초음파검사 : 심박출률은 59% 이었고승모판탈출증에의한경도의승모판폐쇄부전소견을보였으며, 다른이상소견은관찰되지않았다. 관동맥조영술소견 : 관상동맥질환이나다른이상소견은보이지않았다. 치료및경과 :VV 형심박조율기를삽입한후퇴원하여증상없이지냈다. 10년후다시흉통을주소로내원하여심초음파검사에서늘어진 (floppy) 승모판막에의한경도의승모판폐쇄부전, 중등도의삼첨판폐쇄부전을보였다. 24시간심전도에서심박조율기증후군을진단받고이력현상조절후퇴원하였고현재증상없이지내고있다. 증례 3: 환자 : 흥규(ⅢD), 남자 25세. 주소 : 흉통. 현병력 :5년전부터호흡곤란, 현기증, 흉통이있어 1991년 8월내원하였다. 이학적검사 : 혈압은 120/70 mmhg 이고, 맥박은 45 회 / 분으로규칙적이었으며, 그외흉부및복부검사는특이소견이없었다. 검사실소견 : 말초혈액검사, 생화학검사, 갑상선기능검사는정상이었다. 심전도검사 : 분당 43회의서맥을동반한방실접합부이탈율동소견 (Fig. 4). 흉부사진 : 심비대나폐부종등의소견은관찰되지않 증례 4: 환자 : 진규(ⅢE), 남자 33세. 주소 : 피로. 현병력 : 전신피로와소화장애로 2001 년 6월종합검진을받게되었다. 이학적검사 : 혈압은정상이었고, 맥박은 44회 / 분으로규칙적이었으며그외흉부및복부검사는특이소견이없었다. 검사실소견, 복부초음파검사, 위내시경검사등은모두정상이었다. 흉부사진 : 양측폐첨부에대기포 (bullae) 가관찰되었다. Fig. 4. D is 25-year-old man with episodic chest pain. The tracing shows sinus arrest with junctional escape rhythm at 43beats/minute. He did well and noticed improvement with the VV pacemaker. Fig. 5. E is 33-year-old man complaining of increased fatigue. The tracing shows sinus arrest with junctional escape rhythm and an incomplete RBBB at 44 beats/ minute. He was observed thereafter. RBBB:right bundle branch block. 1157

4 심초음파검사 : 경도의승모판폐쇄부전, 삼첨판폐쇄부전외에다른이상소견은없었으며, 심박출율이 53% 인정상의수축기능소견을보였다. 심전도검사 : 동정지와방실접합부이탈율동을동반한서맥과불완전우각차단소견이관찰되었다 (Fig. 5). 24시간심전도검사 : 접합부이탈율동소견을보였으며, 최소심박수는오전 10시경 34회 / 분이었고최대 RR간격은오전 10시경 1.8 초로관찰되었다. 피로를호소하고있었고현재외래추적중이다. 고찰 동기능부전증후군은 1967 년 Lown 이전기적심율동전환후동방결절활성의회복이더딘것을기술하기위해처음도입한용어이다. 9) 이듬해 Ferrer 1) 는지속적인동서맥, 동정지, 느린심실반응을동반한비약물성심방세동, 동방출구차단, 서맥빈맥증후군등의만성적동방결절의기능부전을포괄하는임상적증후군으로확장하였다. 가족성동기능부전증후군은 1971년 Spellberg 10) 가처음발표한이래로상염색체우성으로유전된다는사실이여러보고에서밝혀졌다. 5-7) 그러나이렇게한가족내에서발현되는경우는매우드물며대략 2~6% 에서유전된다고알려져있다. 5) 선천성동기능부전은산발성과가족성으로구분되며동기능부전을동반한가족의예에대한보고 5-7) 는있지만동기능부전과방실전도장애가함께나타난경우는매우드물다. 2) 따라서동기능부전이의심되는환자들은정확한진단을위하여위의두가지질환을감별하는것이중요하다. 본예에서는가족중에동결절질환을일으키는후천성심근질환과류마티스열을경험한자는없었고심초음파검사에서심장의구조적이상은없었다. 따라서본증례의이환된환자들은상염색체우성유전을하는선천적원인에의한것으로추론할수있다 (Fig. 1). 가족성동기능부전증의원인에대해서는이견이많으며, Ferrer 1) 는동결절의퇴화와허혈성심질환을원인으로지목했다. 동기능부전증은노인에서자주발견되는독립적인현상인데이는동방결절의허혈성손상과노화에따른동결절과방실결절이신경자극에대한민감도가떨어지기때문으로생각된다. 또한동방결절동맥은동맥경화, 염증성과정, 색전 1158 등에의해좁아질수있으므로일부연구자들은관상동맥질환이중요원인이라고한다. 그러나기저심질환이없는동기능부전증후군에서동방결절동맥의이상은없었다고한다. 11) 반면에심근경색 ( 특히하벽 ) 환자의약 1% 에서동기능부전을보였고, 12) 또한관상동맥협착이 75% 이상인경우거의모든환자에서, 50% 이하인경우 33% 의환자에서만심박동수의이상을보였다는보고 13) 는관상동맥질환이한원인이될수있음을추정하게한다. 본예에서는 ⅡB를제외한 ⅢA, ⅢC, ⅢD, ⅢE 모두 40대이전의젊은나이에발생하였고, ⅢD는심혈관조영술에서정상소견을보였으므로노화나관상동맥질환이원인일가능성은떨어진다. 동방결절자체 ( 내재성 ) 나자율신경이상 ( 외재성 ) 으로기능부전이생길수도있다. 자율신경이상은젊은환자에서흔히기질적심질환없이보고되는경우가많다. 미주신경긴장증 (vagotonia) 은뚜렷한외부자극없이항상심한동성서맥이나타나는경우로, 동기능부전증후군또는간질로진단되기도한다. 전기생리학적검사에서자율신경차단과답차시험에서서맥이사라지는것은미주신경긴장증을시사한다. 7)15) 또한다수의약물이동방결절의기능을저하시키며, 일부환자에서는약물복용후에만동기능부전증이나타나며, digitalis, beta blockers, calcium channel blockers, amiodarone 등이포함된다. 수술중심장손상도동방결절이나그혈액공급에영향을미칠수있다. 소아의경우선천성과후천성 ( 특히심장수술후 ) 심질환을가진경우흔히볼수있으며가족내발현도드물게보고되고있다. 3) 그외의원인으로는유전분증, 피부경화증, 혈색소증, 종양등의침윤성질환과갑상선기능저하증, 심한간질환, 저체온증, 장티푸스, 부르셀라증, 미주신경긴장증, 저산소증, 과탄산혈증, 산혈증, 급성고혈압, 근위축증등도원인이될수있다. 14) 그러나본예에서는위와같은약물복용, 수술력이나전신질환의병력이있던자는없었으며, 전기생리학적검사를시행하지못하였으므로미주신경긴장증은배제할수없었다. 분당 50회이하의심한서맥은심박출량부족으로피로증상을보이나, 동기능부전증은주로발작적어지러움, 실신등으로발현된다. ⅡB, ⅢA는간헐적현기증을호소하였으며, ⅢD는흉통을, ⅢE는피로를주로호소하여동기능부전증후군의다양한임상증상을경험할수 Korean Circulation J 2003;33(12):

5 Table 1. Clinical data in six members of the family Sex Age1 Age2 Clinical features B F Dizziness, presyncope;vv pacemakcer at 53 A M Dizziness, dyspnea;vvr pacemaker at 39, dead B F - - Delivery of two daughters, alive without any symptom C F 32 - Sudden death at 32 D M Dyspnea, dizziness, chest pain;vv pacemaker at 25 E M - 33 Fatigue, indigestion F:female, M:male, Age1:age at first symptoms of SSS (year), Age2:age at establishment of SSS (yr), VV (R): pacemakers-all are from biotronik company, SSS:sick sinus syndrome Tabe 2. ECG and echocardiographic findings at first visit ECG Holter ECG Echocardiography HR QTc Diagnosis LVs LVd EF Findings B 42 - Af SVR MR, FMV A SA JER c-rbbb TR D SA JER MR, MVP E SA JER i-rbbb MR, TR HR:heart rate, QTc:corrected QT interval, LVs/LVd:left ventricurlar end systolic/diastolic diameter (mm), EF: ejection fraction (%), Af:atrial fibrillation, SVR:slow vetricular response, SA:sinus arrest, JER:junctional escape rhythm, c/i-rbbb:complete/incomplete right bundle branch block, FMV:floppy mitral valve, MR:mitral regurgitation, TR:tricuspid regurgitation 있었다 (Table 1). 동기능부전증후군은임상증상과동기능부전의심전도소견이일치할때진단되지만, 임상증상과징후가없거나매우다양하기때문에 24 시간심전도검사로증상과연관성을증명하는과정이필수적이다 (Table 2). 병리학적으로는방실차단을동반한경우심근섬유의교란, 퇴화와간질의섬유화소견을보이며, 동결절기능장애와방실전도장애가심근질환에의해유발됨을시사한다는보고가있다. 2) 또다른보고는동방결절과방실결절이작고단핵구침윤, 지방변형, 섬유화된소견과원위부전도계의지방변성, 섬유화및빈공간형성소견을보이며전자는선천적이고후자는후천적이라고한다. 4) 특히, 승모판과삼첨판은지방변형과섬유화로늘어진 (floppy) 것을관찰할수있는데, 이는심초음파검사에서승모판탈출증으로보여지기도한다. 4)17) 동기능부전증후군은임상적으로정신지체 5-7) 나, 퇴행성근시 6) 와의관련성이보고되고있으나, 본증례에서정신지체나근시는보이지않았다. 그러나 ⅡB에서늘어진승모판막에의한승모판폐쇄부전, D 에서승모판탈출증에의한승모판폐쇄부전을보인사실은위의병리학적소견과도일치한다. 또한 ⅢA, ⅢD, ⅢE 에서관찰된삼첨판폐쇄부전도다른구조적이상이나류마 티스열등이없었으므로늘어진판막때문일가능성이높다 (Table 2). 동기능부전증후군은다양한경과를보이나, 대부분시간경과에따라심방성부정맥과전도장애가더흔해지고무증상에서서맥, 심방세동, 급사로진행되는것을볼수있다. 8)16) 동방차단 / 정지를동반한동서맥을보인환자 52명에서완전한동정지로진행하는데평균 13 년이걸렸다는보고도있다. 18) 동휴지, 동방출구차단에증상이있으면심방세동 16)19) 과색전증 16)20) 의빈도가높으며심방세동은동율동이없어지고이탈율동으로전환될경우와후천성동결절질환이있는경우증가한다. 16) 또한 45세이상이고맥박이분당 50회이하인동기능부전증환자 35 명을치료없이 17개월추적한결과실신, 심부전, 심방세동및발작성빈맥등치료가필요한심혈관사건이 47% 에서발견되었고다변수분석에서유의한예후인자는나이 (65 세이상 ), 좌심실확장기말직경 ( 52 mm), 좌심실박출률 ( 55%) 이었다 21) 고한다. 본증례에서도 ⅡB의심방세동, ⅢA의뇌경색, ⅢC 의급사는이러한자연경과를잘반영하는소견이다. 그러나심혈관사건의예후인자는관련이없어보였다. 따라서동기능부전이의심되는환자에있어서정확한병 1159

6 력청취와가족력에대한조사가중요하며성장하면서운동곤란과실신, 급사, 중풍의과거력이있는경우, 특히 40 대이하의젊은나이에서발생한경우, 가족전체에대한선별검사가필요하다고생각된다. 이때심전도와 Holter 검사가필수적으로포함되어야하며심초음파검사와 adenosine 정주후의교정동결절회복시간등에대한검사가도움이될수있다. 또한원인이되는유전자에대한연구가필요하며, 근섬유소중쇄의과오돌연변이검사는그한가지방법이될것이다. 2) 요 가족성동기능부전증후군은서서히진행하며, 상염색체우성으로유전하는보고들로보아유전질환일가능성이높다. 따라서가족구성원에대한조사와더불어원인유전자를밝히려는노력이필요하다. 이에저자들은가족성동기능부전증후군을경험하였기에문헌고찰과함께보고하는바이다. 중심단어 : 동기능부전증후군 ; 서맥 ; 가족박동조율기. REFERENCES 1) Ferrer M. The sick sinus syndrome in atrial disease. JAMA 1968;206: ) sobe M, Oka T, Takenaka H, mamura H, Kinoshita O, Kasanuki H, Sekiguchi M. Familial sick sinus syndrome with atrioventricular conduction disturbance. Jpn Circ J 1998;62: ) Braunwald, Zipes, Libby. Heart disease. 6th ed, Philadelphia: W.B. Saunders Company; p.146, 826, 827, ) Bharati S, Surawicz B, Vidaillet HJ Jr, Lev M. Familial congenital sinus rhythm anomalies: clinical and pathological correlations. Pacing Clin Electrophysiol 1992;15: ) Lehmann H, Klein UE. Familial sinus node dysfunction with autosomal dominant inheritance. Br Heart J 1978; 40: ) Onat A. Familial sinus node disease and degenerative myopia: a new hereditary syndrome? Hum Genet 1986; 72: 약 7) Mehta AV, Chidambaram B, Garrett A. Familial symptomatic sinus bradycardia: autosomal dominant inheritance. Pediatr Cardiol 1995;16: ) Stopfkuchen H, Jungst BK. Congenital sinus bradycardia combined with congenital total atrioventricular block. Eur J Pediatr 1977;125: ) Lown B. Electrical reversion of cardiac arrhythmias. Br Heart J 1967;29: ) Spellberg RD. Familial sinus node disease. Chest 1971;60: ) Engel TR, Meister SG, Feitosa GS, Fischer HA, Frankl WS. Appraisal of sinus node artery disease. Circulation 1975; 52: ) Simonsen E, Nielsen BL, Nielsen JS. Sinus node dysfunction in acute myocardial infarction. Acta Med Scand 1980;208: ) Alboni P, Baggioni GF, Scarfo S, Cappato R, Percoco GF, Paparella N, Antonioli GE. Role of sinus node artery disease in sick sinus syndrome in inferior wall acute myocardial infarction. Am J Cardiol 1991;67: ) Braunwald, Fauci, Kasper, Hauser, Longo, Jameson. Harrison s principles of internal medicine. 15th ed. New York: McGraw-Hill; p ) Caralis DG, Varghese PJ. Familial sinoatrial node dysfunction: increased vagal tone a possible aetiology. Br Heart J 1976;38: ) Surawicz B, Hariman RJ. Follow-up of the family with congenital absence of sinus rhythm. Am J Cardiol 1988; 61: ) Leichtman D, Nelson R, Gobel FL, Alexander CS, Cohn JN. Bradycardia with mitral valve prolapse: a potential mechanism of sudden death. Ann ntern Med 1976;85: ) Lien WP, Lee YS, Chang FZ, Lee SY, Chen CM, Tsai HC. The sick sinus syndrome: natural history of dysfunction of the sinoatrial node. Chest 1977;72: ) Centurion OA, Fukatani M, Konoe A, Tanigawa M, Shimizu A, somoto S, Kaibara M, Hashiba K. Different distribution of abnormal endocardial electrograms within the right atrium in patients with sick sinus syndrome. Br Heart J 1992;68: ) Sgarbossa EB, Pinski SL, Maloney JD, Simmons TW, Wilkoff BL, Castle LW, Trohman RG. Chronic atrial fibrillation and stroke in paced patients with sick sinus syndrome: relevance of clinical characteristics and pacing modalities. Circulation 1993;88: ) Menozzi C, Brignole M, Alboni P, Boni L, Paparella N, Gaggioli G, Lolli G. The natural course of untreated sick sinus syndrome and identification of the variables predictive of unfavorable outcome. Am J Cardiol 1998;82: Korean Circulation J 2003;33(12):

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<B0E6C8F1B4EBB3BBB0FA20C0D3BBF3B0ADC1C E687770> 심전도연수강좌 : 처음시작하는사람들을위한심전도 연세대학교원주의과대학순환기내과학교실 안민수 Cardiac Electrophysiology I : Automaticity : 60-100 회 /min, His bundle : 40-60 회 /min Bundle branch : 20-40 회 /min Purkinje fiber : 20 회 /min Cardiac Electrophysiology