명세서청구범위청구항 1 1) 분리된세포에클리오퀴놀을처리하는단계 ; 2) 실험군으로서상기단계 1) 의세포에피검조성물또는피검화합물을처리하는단계 ; 3) 상기단계 2) 의실험군세포와피검조성물또는피검화합물을처리하지않은상기단계 1) 의대조군세포의 JMJD3(Jumonji dom

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등록특허 (19) 대한민국특허청 (KR) (12) 등록특허공보 (B1) (45) 공고일자 2014년02월04일 (11) 등록번호 (24) 등록일자 2014년01월24일 (51) 국제특허분류 (Int. Cl.) C08L 79/08

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(72) 발명자하혜린대전광역시유성구과학로 125 ( 어은동 ) 김진호서울특별시은평구통일로 194 조양하서울특별시은평구통일로 194 이인선서울특별시은평구통일로 194 이발명을지원한국가연구개발사업 과제고유번호 (09162 독관리 548) 부처명 연구사업명

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(72) 발명자 최면 강원춘천시동면만천로 107, 102 동 502 호 ( 한일유앤아이아파트 ) 장영수 강원도횡성군횡성읍상 /1 왕지강 강원도춘천시한림대학길 1 생명과학관 5 층 8510 호 이수경 강원춘천시서부대성로 327, 102 동 601 호 ( 후평

(72) 발명자 이승원 강원도 고성군 죽왕면 오호리 정동호 강원도 고성군 죽왕면 오호리 이호생 강원도 고성군 죽왕면 오호리 이 발명을 지원한 국가연구개발사업 과제고유번호 PMS235A 부처명 국토해양부 연구사업명 해양자원개발 연구과제명

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Chapter 14

기구명 ph meter volumetric flask Erlenmeyer flask mass cylinder 뷰렛비이커 pipet 저울스탠드 & 클램프 isotonicity 측정기 필요량 500ml짜리 1개, 50ml짜리 5개, 100ml짜리 1개, 250ml짜리 6개

(72) 발명자 김재환 인천광역시남동구남동동로 84 한국산업단지 303 호 이도원 인천시남동구남동동로 84 한국산업단지 303 호 ( 주 ) 스피덴트기술연구소 김민성 인천광역시남동구남동동로 84 한국산업단지 303 호 - 2 -

명세서청구범위청구항 1 과불소알킬아크릴레이트단량체및불포화이중결합을갖는아크릴레이트단량체를계면활성제가포함된분산용액에첨가한후 65 내지 80 에서 4 내지 5시간동안교반하여불소가포함된발수제를제조하는단계 ; 왁스를계면활성제가포함된분산용액에첨가하고 60 내지 70 에서 4 내지

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(지도6)_(5단원 156~185)

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表紙(化学)

개최요강

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최종보고서 취급제한물질적정관리를위한공정시험기준 마련및적용성평가연구

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Microsoft Word - Cell-based High Content Analysis_KOS_

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연구분야 ( 코드 ) 과제번호 과제성격 ( 기초, 응용, 개발 ) 응용실용화대상여부비실용화 연구과제명 과제책임자 세부과제 지원목적과제프로그램공개가능여부공개 ( 공개, 비공개 ) ( 국문 ) 전장유전체유전자다형데이터를이용한표적유전자의발굴 ( 영문 ) Ide

의약품의_품목허가·신고_심사 체크리스트_및_세부_업무_매뉴얼.hwp

질병 1 유병자 2 20 ~ 30대 환자 3 발생률 4 남성의 발생률 5 소아 발생률 6 환자 5년 생존율 7 고혈압 환자 8 뇌경색증 진료 인원 9 치매 증가율 치료비 1 소아 진료비 2 노인 월평균 진료비 사망 1 폐 사망률 2 3대 사망원인 3 여성 10대 사인

(52) CPC 특허분류 A23L 33/10 ( ) A23V 2002/00 ( ) A23V 2200/30 ( ) A23V 2250/02 ( ) (72) 발명자 오현미 대전광역시유성구과학로 125 이소영 대전광역시유성구과학로 1

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특허청구의범위청구항 1 물을여과하는필터부 ; 상기필터부에물을유동시키는정수관 ; 상기정수관에설치되고, 상기정수관의수류를이용하여전기를발생시키는발전모듈 ; 및상기정수관에배치되고, 상기발전모듈에서발생된전기가공급되고, 상기정수관을따라유동되는정수를전기분해하여살균하는살균모듈 ; 을

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미생물분류는형태적특징, 생리 생화학적성질과상태, 화학분류학적성질과상태등을이용하여구분하는것이일반적이지만, 이와같은방법을이용하면많은시간을필요로한다. 또한분류가힘든경우나, 정확하지못한결과를얻는경우도있다. 최근미생물분류에도분자생물학적인방법을이용하여, 미생물이가지고있는 DNA를

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(72) 발명자이현주강원삼척시도계읍전두 1리 5반김대중강원춘천시온의동 길 서동주서울서초구방배1동 327-6호유진균강원춘천시신동면증리 발산농장 - 2 -

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(72) 발명자 이민희 경기도군포시대야미동센트럴아이파크 102 동 1404 호 신창학 서울특별시서초구서초 2 동 로얄주택 B20 1 호 박구일 경기도용인시수지구신봉동삼성쉐르빌

특허청구의 범위 청구항 1 화학식 I의 화합물, 또는 그의 거울상이성질체, 부분입체이성질체, 용매화물, 염 또는 전구약물. <화학식 I> W-L-Z 식 중, W는 아릴, 시클로알킬, 헤테로아릴 또는 헤테로시클릴이며, 이들 모두는 R 1, R 1a, R 1b, R 1c

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Chapter 26

(52) CPC 특허분류 B01D 53/62 ( ) Y02C 10/10 ( ) (72) 발명자 이정현 대전광역시서구대덕대로 246 넥서스밸리 B 동 1417 호 박영철 대전광역시유성구반석동로 33 반석마을 5 단지아파트 505 동 201 호 이발명


목 차 1. 서론 1 2. 유전자가위기술의개요 세대유전자가위기술 세대유전자가위기술 세대유전자가위기술 9 3. 유전자가위기술의개발현황 국내외유전자가위기술의특허현황 국내외유전자가위기술의비임상연구현황 2

저작자표시 - 비영리 - 변경금지 2.0 대한민국 이용자는아래의조건을따르는경우에한하여자유롭게 이저작물을복제, 배포, 전송, 전시, 공연및방송할수있습니다. 다음과같은조건을따라야합니다 : 저작자표시. 귀하는원저작자를표시하여야합니다. 비영리. 귀하는이저작물을영리목적으로이용할

(72) 발명자 오명숙 서울특별시송파구올림픽로 135, 260 동 2601 호 ( 잠실동, 리센츠 ) 소윤조 전라북도전주시완산구홍산로 390, 아이파크 10 1 동 301 호 ( 효자동 3 가 ) - 2 -

(72) 발명자 변영철 경상북도포항시남구중앙로 131 번길 22 ( 해도동 ) 장유미 경상북도포항시남구대이로 15 번길 5, 명기빌 50 1 호 ( 대잠동 ) - 2 -

Transcription:

(19) 대한민국특허청 (KR) (12) 등록특허공보 (B1) (51) 국제특허분류 (Int. Cl.) A61K 31/4706 (2006.01) A61K 31/47 (2006.01) A61P 35/00 (2006.01) (21) 출원번호 10-2014-0042241 (22) 출원일자 2014 년 04 월 09 일 심사청구일자 2014 년 04 월 09 일 (65) 공개번호 10-2015-0117028 (43) 공개일자 2015 년 10 월 19 일 (56) 선행기술조사문헌 King, O. N., et al. PloS one, 2010, 5(11), e15535* Kim, So Yeon, et al. Biological and Pharmaceutical Bulletin, 2012, 35(12), 2160-2169 US20100056483 A1* WO2001082911 A2* * 는심사관에의하여인용된문헌 (45) 공고일자 2016년06월28일 (11) 등록번호 10-1634100 (24) 등록일자 2016년06월22일 (73) 특허권자 서울시립대학교산학협력단 서울특별시동대문구서울시립대로 163 ( 전농동, 서울시립대학교 ) (72) 발명자 박현성 경기도성남시분당구중앙공원로 53 삼성아파트 129-1006 이호열 경기도안산시상록구반석로 44, 118 동 102 호 ( 본오동, 신안아파트 ) (74) 대리인 이원희 전체청구항수 : 총 6 항심사관 : 민경난 (54) 발명의명칭클리오퀴놀또는그유도체를유효성분으로포함하는 JMJD 관련질환의예방및치료용약학적조성물 (57) 요약 본발명은클리오퀴놀또는이의유도체또는이들의약학적으로허용가능한염을유효성분으로포함하는 JMJD 관련질환의예방및치료용약학적조성물또는 JMJD 효소활성억제용키트를제공한다. 또한약학적으로유효한양의클리오퀴놀또는그의유도체를처리하여 JMJD 의효소활성을억제하는방법및 JMJD 조절제스크리닝방법을제공한다. 본발명에서클리오퀴놀또는그유도체를처리시다양한 JMJD 유전자의발현이증가되나그 JMJD 단백질들의탈메틸화효소활성을오히려억제함으로써, 전반적인메틸화된히스톤의양이증가함을알수있다. 이런 JMJD 단백질활성을억제하는클리오퀴놀또는그유도체를함유하는조성물은 JMJD 관련질환, 특히암, 자가면역질환또는골다공증의치료제로써유용하게사용될수있다. 대표도 - 도 2a - 1 -

명세서청구범위청구항 1 1) 분리된세포에클리오퀴놀을처리하는단계 ; 2) 실험군으로서상기단계 1) 의세포에피검조성물또는피검화합물을처리하는단계 ; 3) 상기단계 2) 의실험군세포와피검조성물또는피검화합물을처리하지않은상기단계 1) 의대조군세포의 JMJD3(Jumonji domain-containing 3) 단백질의활성을측정하여비교하는단계 ; 및 4) 상기단계 3) 실험군세포의 JMJD3 단백질의활성을대조군에비해유의성있게증가시키거나억제시키는피검조성물또는피검화합물을선별하는단계를포함하는 JMJD3 조절제스크리닝방법. 청구항 2 제 1항에있어서, 상기클리오퀴놀은하기화학식 1의구조를갖는것을특징으로하는 JMJD3 조절제스크리닝방법 : [ 화학식1]. 청구항 3 제 1 항에있어서, 상기클리오퀴놀은 H3K27me3(Trimethylated histone H3 at lysine 27) 의양을증가시키는것 을특징으로하는 JMJD3 조절제스크리닝방법. 청구항 4 제 1 항에있어서, 상기클리오퀴놀은 H3K27Ac(Acetylated histone H3 at lysine 27) 의양을감소시키는것을 특징으로하는 JMJD3 조절제스크리닝방법. 청구항 5 무세포 (cell-free), 분리된세포, 또는시험관내 (in vitro) 에서, 약학적으로유효한양의클리오퀴놀을처리하 는단계를포함하는 JMJD3(Jumonji domain-containing 3) 의효소활성을억제하는방법. 청구항 6-2 -

클리오퀴놀을유효성분으로포함하는 JMJD3(Jumonji domain-containing 3) 의효소활성억제용키트. 청구항 7 삭제청구항 8 삭제청구항 9 삭제청구항 10 삭제청구항 11 삭제청구항 12 삭제청구항 13 삭제 발명의설명 [0001] [0002] [0003] [0004] 기술분야본발명은클리오퀴놀또는이의유도체또는이들의약학적으로허용가능한염을유효성분으로포함하는 JMJD(Jumonji domain-containing histone demethylase) 관련질환의예방및치료용약학적조성물에관한것이다. 또한, 본발명은클리오퀴놀또는이의유도체또는이들의약학적으로허용가능한염을유효성분으로포함하는 JMJD 관련질환의예방및개선용건강기능식품에관한것이다. 또한, 본발명은 JMJD 효소활성억제용키트에관한것이다.. 또한, 본발명은약학적으로유효한양의클리오퀴놀또는그의유도체를처리하여 JMJD의효소활성을억제하는방법및 JMJD 조절제스크리닝방법에관한것이다. [0005] [0006] 배경기술암이란정상세포와달리생체내에서적절한통제를벗어나무제한의증식을하는미분화세포로구성된세포괴이다. 이러한무제한의증식을하는암세포는주위의조직으로침투하고신체의다른기관으로전이가되어심각한고통을수반하고결국죽음을초래한다. 의학의눈부신발전으로조기에암이발견되는경우외과적수술을통한생존율이크게향상되었으나, 여전히대부분의암에대한약물요법에적용될치료제의개발은요원한실정이다. 따라서, 암발생및투병으로인한정신적, 육체적고통의감소와삶의질향상을위해치료효과가우수한항암치료제의개발이절실히요구된다. 골다공증은뼈가덜단단해져가벼운충격에도쉽게부러지는질환을말한다. 뼈가단단한지여부는뼈의질과골밀도에의해결정되는데, 뼈의질을측정하는건현재로선불가능하므로그냥골밀도만가지고판정을한다. 세계보건기구는젊은성인들평균치의 2.5 표준편차이하의골밀도, 즉 3% 이하인경우를골다공증으로정의하고있다. 우리몸을이루고있는뼈는정상적인인체조직처럼일생동안오래된뼈가새로운뼈로바뀌는과정 - 3 -

을거치는데, 이것을뼈의리모델링이라고한다. 뼈의리모델링과정에서균형을이루지못하여파골세포에의해뼈의밀도가낮아지게되면골다공증 (osteoporosis) 의발병으로이어진다. 골조직에는골전구세포 (osteoprogenitor cells), 조골세포 (osteoblast), 파골세포 (Osteoclast), 골세포 (Osteocyte) 등이있는데, 뼈조직에서유일하게뼈의파괴를담당하는파골세포는단핵구 / 대식세포계통의세포이다. 파골세포는특징적으로 TRAP(tartrate-resistant acid phosphatase) 와풍부한칼시토닌수용체를가지며실제적으로뼈의흡수작용을할때는산생성이활발하고, 액틴고리 (actin ring) 를형성하여골기질을흡수한다. 파골세포의생성을위해서는 NF-κB 리간드의수용체활성화제 (RANKL) 와대식세포증식자극인자 (macrophage colony stimulating factor(m-csf)) 와같은싸이토카인 (cytokine) 이필수적인데, 이러한싸이토카인이파골세포의분화를유도한다 ( 신정민외,KOREAN J. FOOD SCI. TECHNOL. 40(6), 674-679(2008)). 골다공증치료약물로는대부분폐경후여성을대상으로연구한것으로서, 알렌드로네이트, 리제드로네이트및이반드로네이트를포함하는비스포스포네이트약물이있고, 이는세계적으로가장많이처방되고있는약제이다. 또한, 연어칼시토닌은최소한폐경후 5년이상여성의골다공증치료에사용되고있다. 많은환자들은골다공증예방에대해적절한정보를얻지못하고골다공증이진단되었더라도효과적인치료를받지못하고있는 ( 유병연, 대한임상노인의학회추계학술대회, 260-272(2009)) 현상황에서골다공증의부작용이없는치료제개발이매우절실한상황이다. [0007] [0008] 외부병원체혹은체내노폐세포등에대해서인간의몸은면역반응을유도하여이에대응한다. 이러한면역반응에있어서가장중요한세포는대식세포 (macrophage) 또는탐식세포이다. 인간에게있어서자가면역반응에의한질환이약 80여종이있으며, 대표적인예로는류마티스관절염, 베체트병, 쇼그렌증후군등이있다 (Benoist et al., Nature, 420(6917):875-8, 2002). 현재까지이러한자가면역질환의원인이불분명하며, 적절한치료제가없어서자가면역질환의타겟발굴이절실한상황이다. 히스톤의메틸화는유전자발현의후성학적조절 (epigenetical regulation) 에있어매우중요하다. 후성학적조절이란 DNA 자체의서열변화없이 DNA의메틸화, 히스톤의구조적변화등을수반한유전자의조절을의미한다. 히스톤내의라이신잔기에대한가역적인메틸화 / 탈메틸화는히스톤메틸전달효소 (Histone methyltransferase) 및히스톤탈메틸효소 (Histone demethylase) 에의해조절된다. JMJD(Jumonji domain-containing histone demethylase) 는히스톤탈메틸화에관련된단백질로써처음동정되었다. JMJD는히스톤의메틸화된라이신잔기에서디메틸화반응을촉매한다. 이반응에는 O 2, 알파케토글루타르산염 (α-ketoglutarate), 비타민 C, Fe(II) 을 필요로한다. 현재까지 100여종이상의 JMJD가동정되었으며, 대부분은서로다른기질특이성을가지면서탈메틸화활성을가지고있다. JMJD1(Jumonji domain-containing 1) 은 H3K9me2(Dimethylated histone H3 at lysine 9) 와 H3K9me1(Monomethylated histone H3 at lysine 9) 에, JMJD2는 H3K9me3(Trimethylated histone H3 at lysine 9) 에, JMJD3(Jumonji domain-containing 3) 은 H3K27me3에, Jarid1(Jumonji, AT rich interactive domain 1) 은 H3K4me3(Trimethylated histone H3 at lysine 4) 에탈메틸화활성특이성을보여준다. H3K4의삼중메틸화는유전자발현활성화와관련이있으며, H3K9과 H3K27의메틸화는유전자발현의억제와관련이있다 (Lee, HY. et al., Mol cells. 37:43-50, 2014). 최근 JMJD3가노화및염증반응, 신경이나심장발생과정에관여되어있음이알려졌다. [0009] 클리오퀴놀 (Clioquinol) 은 Zn 2+,Cu 2+ 및 Ca 2+ 와같은중금속이온을선택적으로킬레이트화시키며, 효소활성및 단백질형성에있어서중금속이온들의효과를조절하는데사용된다. 클리오퀴놀의 pka값은 Cu 2+,15.8; Zn 2+, 12.5; Ca 2+, 8.1; Mg 2+, 8.6이다 (Agrawal, Y.K. et al., J Pharm Sci. 75:190-192, 1986). 클리오퀴놀은소수성이며, 뇌혈관장벽 (blood brain barrier) 을통과한다. 클리오퀴놀은최근알츠하이머질환, 파킨슨질환, 헌팅턴질환에서침전과메탈로단백질의산화스트레스를감소시키는 prototype metal-protein attenuating compound로재평가되고있다. 클리오퀴놀은 1900년대중반에항생제로각광받았으나일본에서골수-시각신경병증의원인으로밝혀지면서회수되었다 (Cherny, R.A., Neuron, 30:665-676, 2001; Kaur, D. et al., Neuron 37:899-909, 2003;Nguyen T. et al., Proc Natl Acad Sci USA 102:11840-11845, 2005). 최근알츠하이머질환동물모델인 APP2576 형질전환마우스연구에서클리오퀴놀은아밀로이드베타플러그와아밀로이드세럼수치를부작용 (adverse effect) 없이감소시킨다고보고되었다 (Doraiswamy, P.M. et al., Lancet Neorul 3:431-434, 2004). 2단계임상조사에서알츠하이머환자 36명을대상으로한실험에서클리오퀴놀은인지감퇴를늦추었으며, 유의성있게아밀로이드베타농도를감소시켰다 (Ritchie C.W. et al., Arch Neurol 60:1685-1691, 2003). [0010] 클리오퀴놀은정상상태 (normaxia condition) 에서 HIF-1α(Hypoxia-inducible factor-1alpha) 의유비퀴닌화를 저해하여 HIF-1α 를축적시키는한편, FIH-1(Factor-Inhibiting HIF-1) 의활성화를저해하여 HIF-1α 가전사활 - 4 -

성을갖게하여 HIF-1α의표적유전자인 VEGF 및 EPO의발현을유도한다.(Choi et al.,j Biol Chem., 281:34056-34063, 2006). JMJD2S(Jumonji domain-containing 2S), JMJD1A(Jumonji domain-containing histone demethylase 1A), Jarid1B(JumonjiC and ARID domain-containing histone lysine demethylase 1A), JMJD3(Jumonji domain-containing 3) 또한 HIF-1α의타겟유전자로써보고되었다 (Lee, HY. et al., Mol cells. 37:43-50, 2014). [0011] 이에본발명자들은, 클리오퀴놀에의해조절받는 FIH-1의 JmjC 도메인과유사한도메인이 JMJD2A에존재함을기초로하여, 클리오퀴놀에의해 JMJD의활성이조절되는지를규명하고자하였고, 클리오퀴놀또는그유도체에의해 JMJD의효소활성이억제됨을확인하여, 상기클리오퀴놀 (clioquinol) 또는그유도체를 JMJD 관련질환의예방및치료용약학적조성물로유용하게사용할수있음을밝힘으로써, 본발명을완성하였다. 발명의내용 [0012] 해결하려는과제 본발명은클리오퀴놀또는이의유도체또는이들의약학적으로허용가능한염을유효성분으로포함하는 JMJD 관련질환의예방및치료용약학적조성물을제공하는것이다. [0013] [0014] [0015] [0016] [0017] [0018] 과제의해결수단상기목적을달성하기위하여, 본발명은클리오퀴놀또는이의유도체또는이들의약학적으로허용가능한염을유효성분으로포함하는 JMJD 관련질환의예방및치료용약학적조성물을제공한다. 또한, 본발명은클리오퀴놀또는이의유도체또는이들의약학적으로허용가능한염을유효성분으로포함하는 JMJD 관련질환의예방및개선용건강기능식품을제공한다. 또한, 본발명은 JMJD 효소활성억제용키트를제공한다. 또한, 본발명은약학적으로유효한양의클리오퀴놀또는그의유도체를처리하여 JMJD의효소활성을억제하는방법을제공한다. 아울러, 본발명은 JMJD의조절제스크리닝방법을제공한다. [0019] 발명의효과 본발명의클리오퀴놀은 JMJD 단백질들의탈메틸화효소활성을억제함으로써, 상기클리오퀴놀또는그유도체 를 JMJD 관련질환의예방및치료용약학적조성물로유용하게사용할수있다. [0020] 도면의간단한설명 도 1a 는클리오퀴놀을처리한경우재조합 JMJD2A 단백질의탈메틸화활성을조사한것을나타낸도이고, 도 1b는클리오퀴놀및다양한클리오퀴놀유도체를처리한경우재조합 JMJD2A 단백질의탈메틸화활성을조사한것을나타낸도이고, 도 2a는클리오퀴놀처리시다양한 JMJD 단백질의탈메틸화활성이억제됨을메틸화된히스톤에대한항체를이용하여형광염색법으로확인한것을조사한도이고, 도 2b는클리오퀴놀처리시메틸화된히스톤의양을웨스턴블롯방법으로조사한것을나타낸도이고, HeLa: 인간자궁세포주 hadsc: 인간지방조직유래줄기세포. 도 2c는클리오퀴놀처리시배지상의메티오닌존재여부에따른메틸화된히스톤의양을웨스턴블롯방법으로조사한것을나타낸도이고, HeLa: 인간자궁세포주 hadsc: 인간지방조직유래줄기세포. 도 3은클리오퀴놀이다수의유전자들의발현에미치는영향을그유전자들을기능적으로구분하여나타낸도이다. - 5 -

[0021] 발명을실시하기위한구체적인내용 본발명에서사용되는용어를설명한다. [0022] [0023] [0024] 본발명에서사용되는용어 " 예방 " 은본발명의조성물의투여로관련질환을억제시키거나진행을지연시키는모든행위를의미한다. 본발명에서사용되는용어 " 치료 " 또는 " 개선 " 은본발명의조성물의투여로관련질환의증상이호전또는이롭게변경되는모든행위를의미한다. 본발명에서사용되는용어 " 투여 " 는임의의적절한방법으로개체에소정의본발명의조성물을제공하는것을의미한다. [0025] 이하, 본발명을상세히설명한다. [0026] 본발명은클리오퀴놀또는이의유도체또는이들의약학적으로허용가능한염을유효성분으로포함하는 JMJD 관련질환의예방및치료용약학적조성물을제공한다. [0027] [0028] 본발명에서사용하는클리오퀴놀또는그의유도체는하기화학식 1 과같은구조를가진다 : [ 화학식 1] [0029] [0030] [0031] [0032] (R은 H 또는아세틸기, X 1 또는 X 2 는독립적으로 H 또는할로겐원자 ). 본발명의하기화학식 2로표시되는클리오퀴놀또는하기화학식 3 내지 6으로표시되는그유도체는직접제조하여사용하거나구입하여사용할수있다. 본발명에서사용하는클리오퀴놀의유도체로는클로로아세톡시퀴놀린 (Chloroacetoxyquinoline: 5-chloroquinolin-8-yl acetate, 화학식3), 브록시퀴놀린 (Broxyquinoline: 5,7-dibromoquinolin-8-ol, 화학식4), 요오드퀴놀 (Iodoquinol: 5,7-diiodoquinolin-8-ol, 화학식5) 또는 8-하이드록시퀴놀린 (8-Hydroxyquinoline: Quinolin-8-ol, 화학식6) 인것을특징으로할수있으나, 이에한정되는것은아니며, 종래클리오퀴놀의유도체로알려진화합물은모두본발명에이용할수있다. [ 화학식2] [0033] [0034] Clioquinol(5-chloro-7-iodo-quinolin-8-ol). - 6 -

[0035] [ 화학식 3] [0036] [0037] [0038] Chloroacetoxyquinoline(5-chloroquinolin-8-yl acetate). [ 화학식 4] [0039] [0040] [0041] Broxyquinoline(5,7-dibromoquinolin-8-ol). [ 화학식 5] [0042] [0043] [0044] Iodoquinol(5,7-diiodoquinolin-8-ol). [ 화학식 6] [0045] [0046] [0047] 8-Hydroxyquinoline(Quinolin-8-ol). 상기 JMJD 관련질환은암, 자가면역질환및골다공증으로구성된군으로부터선택되는것일수있으나, 이에 한정되는것은아니다. [0048] 상기에기재된암은폐암, 간암, 위암, 대장암, 결장암, 신장암, 방광암, 전립선암, 췌장암, 유방암, 난소암, 자궁암, 갑상선암, 피부암및혈액암으로구성된군으로부터선택되는것일수있으나, 이에한정되는것은아 니다. [0049] 상기에기재된자가면역질환은류마티스관절염, 베체트병, 제 1 형당뇨병, 아토피피부염, 장기특이적자가면역 - 7 -

병변, 낭창및쉐그린증후군으로구성된군으로부터선택되는것일수있으나, 이에한정되는것은아니다. [0050] 상기클리오퀴놀또는그의유도체는 JMJD 의효소활성을억제하는것일수있으나, 이에한정되는것은아니다. [0051] 상기클리오퀴놀또는그의유도체는 H3K4me3(Trimethylated histone H3 at lysine 4), H3K9me3(Trimethylated histone H3 at lysine 9) 및 H3K27me3(Trimethylated histone H3 at lysine 27) 로이루어진군으로부터선택되 는어느하나의양을증가시키는것일수있으나, 이에한정되는것은아니다. [0052] 상기클리오퀴놀또는그의유도체는 H3K27Ac(Acetylated histone H3 at lysine 27) 의양을감소시키는것일 수있으나, 이에한정되는것은아니다. [0053] 상기 JMJD는 JMJD2A(Jumonji domain-containing 2A), JMJD2C(Jumonji domain-containing 2C), JARID1A(JumonjiC and ARID domain-containing histone lysine demethylase 1A), JARID1B(JumonjiC and ARID domain-containing histone lysine demethylase 1B) 및 JMJD3(Jumonji domain-containing 3) 로이루어진군으로부터선택되는어느하나일수있으나이에한정되지않는다. [0054] 본발명의구체적인실시예에있어서, 본발명자들은클리오퀴놀이 FIH-1 단백질의활성을억제한다는점, FIH- 1 단백질의 JmjC 도메인이 JMJD2A의촉매도메인과유사하다는점에착안, 클리오퀴놀이 JMJD2의활성을억제하는지를살펴보기위해생체외에서탈메틸화분석을수행하였고, 클리오퀴놀을처리한경우재조합 JMJD2A 단백질의탈메틸화활성이억제됨을확인할수있었다 ( 도 1a). 클리오퀴놀의유도체인브록시퀴놀린 (BQ), 클로로아세톡시퀴놀린 (CAQ), 8-하이드록시퀴놀린 (HQ), 요오드퀴놀 (IQ) 또한 JMJD2A의활성을억제함을확인하였다 ( 도 1b). [0055] [0056] 또한, 본발명자들은클리오퀴놀에의한다른 JMJD 단백질들에대한억제효과를알아보기위하여 JMJD 각각을발현시키는벡터를형질도입시킨 HeLa 세포에서세포면역형광분석을수행하였고그결과클리오퀴놀처리시, 과발현된 JMJD2A, JMJD2C, JARID1A, JARID1B, JMJD3은 H3K9me3, H3K4me3, H3K27me3의세포내발현수준을각각감소시킴을확인하였다 ( 도 2a). 또한, HeLa 세포와 hadsc(human adipose-derived stem cells) 세포에클리오퀴놀을처리한후세포내 H3K9me3, H3K4me3, H3K27me3의양을측정하기위하여세포내전체히스톤을분리하여, 웨스턴-블랏으로클리오퀴놀이 H3K9me3, H3K4me3의양을증가시킴을확인하였다. H3K27me3의경우에는 HeLa 세포에서는증가되었으나 hadsc에서는유의하게증가하지않았으며, 활성화된유전자의표식으로알려져있는 H3K27Ac의양은클리오퀴놀처리에의해 HeLa 세포에서유의성있게감소하였으며, hadsc 세포에서는그양이미량감소함을확인하였다 ( 도 2b). 또한, 본연구자들은클리오퀴놀이 JMJD 단백질억제를통해히스톤의메틸화를증가시키는지알아보기위해 HeLa 세포와 hadsc 세포를메티오닌이결손된배지에서 4시간배양한후클리오퀴놀을처리하였다. 메티오닌이결손된배지에서도클리오퀴놀은 HeLa 세포와 hadsc 세포모두에서 H3K9me3, H3K4me3의양을증가시킴을확인하였다 ( 도 2c). H3K27me3의경우 HeLa 세포에서는증가되었으나 hadsc에서는유의하게증가하지않았다. H3K27me3의경우세포주특성에따른차이를보이기는하지만, 이런결과들은클리오퀴놀이히스톤메틸전달효소의활성을증가시키는것이아니라 JMJD 단백질들의기능을억제함으로써세포내 H3K9me3, H3K4me3, H3K27me3의양을증가시킨다는것을제시한다. [0057] 또한, 본발명자들은게놈수준에서유전자발현에대한클리오퀴놀의영향을알아보기위하여클리오퀴놀을처리한 hadsc 세포와처리하지않은대조군으로부터각각 mrna를추출, cdna microarray 분석을수행하였다. 각각 1.25배이상 3,306개의유전자의발현량이증가되었고, 4,248개의유전자는그발현량이감소하였다. 기능분석결과, 그발현량이변화된유전자들이관여하는주요생체반응은단백질변형과핵산대사임을확인할수있었다 ( 도 3). - 8 -

[0058] 염색질조절, 궁극적인유전자의발현조절과관련하여히스톤의메틸화여부는매우중요하다. 이런히스톤의메틸화양상의변화는암이형성되는과정에서관찰되며이는탈메틸화효소및메틸전달효소의비정상적인조절결과로생각되어지고있다. JMJD는다양한종류의암에서돌연변이가보고되어있다. JMJD1A는신세포암에서과발현되어혈관주위에주로분포함으로써혈관생성에관여할가능성이보고되었고 (Guo et al., Neoplasma, 58(2):153-7, 2011), JMJD2A/JMJD2B(Jumonji domain-containing 2B)/JMJD2C는유방암, 직장암, 폐암, 전립선암등다양한암에서과발현되어있는것이관찰되었다 (Berry WL et al.,cancer Research,73(10):2936-42). JMJD2A의발현을 sirna를이용, 저해시킨경우유방암세포주 (MCF-7) 의세포분열, 세포이동 (cell migration) 및세포침입 (cell invasion) 을억제할수있었다 (Li BX et al., Exp Ther Med, 4(4):755-761, 2011). 수아세포종 (Medulloblastoma) 에서는 JMJD2B 및 JMJD2C 유전자의증폭이, 투명세포콩팥세포암종 (Clear cell renal cell carcinoma) 환자에서는 JARID1C(Jumonji, AT rich interactive domain 1C) 의돌연변이등이보고되었다 (Butler JS et al., Epigenomics, 4(2):163-77). 또한, 식도편평암세포종 (oesophageal squamous cell carcinoma) 에서 JMJD2c의과발현이, B세포림포종이나호지킨림프종에서 JMJD2C와 JAK2(Janus kinase 2) 와의기능적상호작용이중요함이확인되었다 (He et al., Acta Biochim Biophys Sin, 44(1):70-79). JMJD3 또한호지킨림프종에서그과발현이확인되었다 (Anderton et al, Oncogene, 30(17):2037-43). 따라서, 발암과정에서 JMJD의기능은명확하게알려지지않았으나, JMJD의발현이나활성을억제하는경우효과적으로암을치료할수있으므로클리오퀴놀또는그유도체는암치료제로사용할수있다. [0059] 외부병원체에대해서적절한면역반응은인간의몸에이롭게작용하지만, 면역반응의잘못된조절로인해자기자신의세포나조직에대해면역반응을일으키는, 이른바자가면역반응은류마티스관절염, 베체트병, 제 1형당뇨병, 아토피피부염, 장기특이적자가면역병변, 낭창등과같은질환을유도한다. 대식세포에지질다당류 (lipopolysaccharide) 혹은염증성시토킨 (cytokine) 을처리할경우히스톤탈메틸화효소인 JMJD3의 mrna 발현이증가하며 (De Santa F et al., Cell, 130(6):1083-94, 2007), JMJD3는염증유발시토킨인 TNF-α의발현을증가시켜염증반응을유도하게된다 (Kruidenier L et al., Nature. 488(7411):404-8, 2012). 또한지질다당류에의해발현이증가되는유전자들의 70% 가 JMJD3에의해조절된다 (De Santa F et al., EMBO J, 28, 3341-3352, 2009). JMJD3는염증반응유도과정에서다양한유전자들의발현을조절할수있으므로, JMJD3를억제하는클리오퀴놀또는그유도체는염증반응억제를이용한자가면역질환의치료제로써사용할수있다. [0060] 뼈의리모델링과정에서균형을이루지못하여파골세포에의해뼈의밀도가낮아지게되면골다공증 (osteoporosis) 의발병으로이어진다. 골조직에는뼈선조세포 (osteoprogenitor cells), 조골세포 (osteoblast), 파골세포 (osteoclast), 골세포 (osteocyte) 등이있는데, 조혈모세포에서기원하는뼈조직에서유일하게뼈의파괴를담당하는파골세포는단핵구 / 대식세포계통의세포이다. 뼈의흡수를담당하는성숙한파골세포로의분화를억제하는것은골다공증치료에있어중요한타겟이다. 파골세포분화과정은일련의세포신호전달을통해일어나는데, RANKL(Receptor activator of nuclear factor kappa-b ligand) 은세포표면단백질수용체인 RANK(Receptor activator of nuclear factor kappa-b) 를통해신호를전달, c-fos를통해파골세포분화의중요전사인자인 NFATc1(nuclear factor of activated T-cells c1) 의발현을유도하게된다. 최근의연구결과는 RANKL에의한 NFATc1의발현에는 JMJD3에의한 H3K27me3의탈메틸화가중요하다는것을보여주고있는데, H3K27 의탈메틸화효소인 JMJD3가 RANKL 자극에의해발현이유도된다. JMJD3의발현을 shrna(short hairpin RNA) 로억제할경우생쥐골수세포의파골세포로의분화를저해할수있었다 (Yasui T et al., Ann N Y Acad Sci, 2011 Dec;1240:7-13). 이를통해볼때, JMJD3를포함하여 JMJD를억제하는클리오퀴놀또는그유도체는골다공증의치료제로사용할수있다. [0061] 따라서, 본발명에서발명자들은클리오퀴놀또는그유도체가세포내에서 JMJD의효소활성을억제하는효과를확인하였으므로, 클리오퀴놀또는이의유도체는 JMJD(Jumonji domain-containing histone demethylase) 관련질환, 바람직하게는암, 자가면역질환또는골다공증의예방및치료용약학적조성물에유용하게이용할수있다. - 9 -

[0062] [0063] [0064] [0065] [0066] [0067] [0068] [0069] [0070] 본발명은상기화학식 1 내지 6중어느하나인화합물또는이의약학적으로허용되는염뿐만아니라, 이로부터제조될수있는가능한용매화물, 수화물을모두포함한다. 본발명의상기화합물은약학적으로허용가능한염의형태로사용할수있으며, 염으로는약학적으로허용가능한유리산 (free acid) 에의해형성된산부가염이유용하다. 산부가염은염산, 질산, 인산, 황산, 브롬화수소산, 요드화수소산, 아질산또는아인산과같은무기산류와지방족모노및디카르복실레이트, 페닐-치환된알카노에이트, 하이드록시알카노에이트및알칸디오에이트, 방향족산류, 지방족및방향족설폰산류와같은무독성유기산으로부터얻는다. 이러한약학적으로무독한염류로는설페이트, 피로설페이트, 바이설페이트, 설파이트, 바이설파이트, 니트레이트, 포스페이트, 모노하이드로겐포스페이트, 디하이드로겐포스페이트, 메타포스페이트, 피로포스페이트클로라이드, 브로마이드, 아이오다이드, 플루오라이드, 아세테이트, 프로피오네이트, 데카노에이트, 카프릴레이트, 아크릴레이트, 포메이트, 이소부티레이트, 카프레이트, 헵타노에이트, 프로피올레이트, 옥살레이트, 말로네이트, 석시네이트, 수베레이트, 세바케이트, 푸마레이트, 말리에이트, 부틴-1,4-디오에이트, 헥산-1,6-디오에이트, 벤조에이트, 클로로벤조에이트, 메틸벤조에이트, 디니트로벤조에이트, 하이드록시벤조에이트, 메톡시벤조에이트, 프탈레이트, 테레프탈레이트, 벤젠설포네이트, 톨루엔설포네이트, 클로로벤젠설포네이트, 크실렌설포네이트, 페닐아세테이트, 페닐프로피오네이트, 페닐부티레이트, 시트레이트, 락테이트, β-하이드록시부티레이트, 글리콜레이트, 말레이트, 타트레이트, 메탄설포네이트, 프로판설포네이트, 나프탈렌- 1-설포네이트, 나프탈렌-2-설포네이트또는만델레이트를포함한다. 본발명에따른산부가염은통상의방법, 예를들면, 본발명의상기화합물을과량의산수용액중에용해시키고, 이염을수혼화성유기용매, 예를들면메탄올, 에탄올, 아세톤또는아세토니트릴을사용하여침전시켜서제조할수있다. 동량의화학식 1 내지 5로표시되는어느하나의상기화합물및물중의산또는알코올을가열하고, 이어서이혼합물을증발시켜서건조시키거나또는석출된염을흡입여과시켜제조할수도있다. 또한, 염기를사용하여약학적으로허용가능한금속염을만들수있다. 알칼리금속또는알칼리토금속염은예를들면화합물을과량의알칼리금속수산화물또는알칼리토금속수산화물용액중에용해하고, 비용해화합물염을여과하고, 여액을증발, 건조시켜얻는다. 이때, 금속염으로는나트륨, 칼륨또는칼슘염을제조하는것이제약상적합하다. 또한, 이에대응하는은염은알칼리금속또는알칼리토금속염을적당한음염 ( 예, 질산은 ) 과반응시켜얻는다. 본발명의조성물의치료적으로유효한양은여러요소, 예를들면투여방법, 목적부위, 환자의상태등에따라달라질수있다. 따라서, 인체에사용시투여량은안전성및효율성을함께고려하여적정량으로결정되어야한다. 동물실험을통해결정한유효량으로부터인간에사용되는양을추정하는것도가능하다. 유효한양의결정시고려할이러한사항은, 예를들면 Hardman and Limbird, eds., Goodman and Gilman's The Pharmacological Basis of Therapeutics, 10th ed.(2001), Pergamon Press; 및 E.W. Martin ed., Remington's Pharmaceutical Sciences, 18th ed.(1990), Mack Publishing Co. 에기술되어있다. 본발명의조성물은또한생물학적제제에통상적으로사용되는담체, 희석제, 부형제또는둘이상의이들의조합을포함할수있다. 약제학적으로허용가능한담체는조성물을생체내전달에적합한것이면특별히제한되지않으며, 예를들면, Merck Index, 13th ed., Merck & Co. Inc. 에기재된화합물, 식염수, 멸균수, 링거액, 완충식염수, 덱스트로스용액, 말토덱스트린용액, 글리세롤, 에탄올및이들성분중 1 성분이상을혼합하여이용할수있으며, 필요에따라항산화제, 완충액, 정균제등다른통상의첨가제를첨가할수있다. 또한, 희석제, 분산제, 계면활성제, 결합제및윤활제를부가적으로첨가하여수용액, 현탁액, 유탁액등과같은주이용제형, 환약, 캡슐, 과립또는정제로제제화할수있다. 더나아가당분야의적정한방법으로또는 Remington's Pharmaceutical Science(Mack Publishing Company, Easton PA, 18th, 1990) 에개시되어있는방법을이용하여각질환에따라또는성분에따라바람직하게제제화할수있다. 본발명의조성물에추가로동일또는유사한기능을나타내는유효성분을 1종이상함유할수있다. 본발명의조성물은, 조성물총중량에대하여상기화합물을 0.0001 내지 10 중량 % 로, 바람직하게는 0.001 내지 1 중량 % 를포함할수있다. 본발명의조성물은목적하는방법에따라비경구투여 ( 예를들어정맥내, 피하, 복강내또는국소에적용 ) 하거나경구투여할수있으며, 투여량은환자의체중, 연령, 성별, 건강상태, 식이, 투여시간, 투여방법, 배설율및질환의중증도등에따라그범위가다양하다. 본발명에따른조성물의일일투여량은 0.0001 ~ 10 mg / - 10 -

ml이며, 바람직하게는 0.0001 ~ 5 mg / ml이며, 하루일회내지수회에나누어투여하는것이더욱바람직하다. [0071] [0072] [0073] [0074] [0075] [0076] [0077] [0078] [0079] 또한, 본발명은클리오퀴놀또는이의유도체또는이들의약학적으로허용가능한염을유효성분으로포함하는 JMJD 관련질환의예방및개선용건강기능식품을제공한다. 상기클리오퀴놀의유도체는클로로아세톡시퀴놀린, 브록시퀴놀린, 요오드퀴놀또는 8-하이드록시퀴놀린인것을특징으로할수있으나, 이에한정되는것은아니다. 상기 JMJD 관련질환은암, 자가면역질환또는골다공증인것을특징으로할수있으나, 이에한정되는것은아니다. 따라서, 본발명에서발명자들은클리오퀴놀또는그유도체가세포내에서 JMJD의효소활성을억제하는효과를확인하였으므로, 클리오퀴놀또는이의유도체는 JMJD 관련질환, 바람직하게는암, 자가면역질환또는골다공증의예방및개선을위한건강기능식품의유효성분으로써유용하게이용할수있다. 본발명의클리오퀴놀또는이의유도체를그대로첨가하거나다른식품또는식품성분과함께사용될수있고, 통상적인방법에따라적절하게사용될수있다. 본발명의건강기능식품은식품제조시에통상적으로첨가되는성분을포함하며, 예를들어, 단백질, 탄수화물, 지방, 영양소및조미제를포함한다. 상기식품의종류에는특별한제한은없다. 상기클리오퀴놀또는이의유도체를첨가할수있는식품의예로는육류, 소시지, 빵, 초콜릿, 캔디류, 스넥류, 과자류, 피자, 라면, 기타면류, 껌류, 아이스크림류를포함한낙농제품, 각종스프, 음료수, 차, 드링크제, 알코올음료및비타민복합제등이있으며, 통상적인의미에서의건강식품을모두포함한다. 본발명의건강음료용조성물은통상의음료와같이여러가지향미제또는천연탄수화물등을추가성분으로서함유할수있다. 상술한천연탄수화물은포도당, 과당과같은모노사카라이드, 말토스, 슈크로스와같은디사카라이드, 및덱스트린, 사이클로덱스트린과같은폴리사카라이드, 자일리톨, 소르비톨, 에리트리톨등의당알콜이다. 감미제로서는타우마틴, 스테비아추출물과같은천연감미제나, 사카린, 아스파르탐과같은합성감미제등을사용할수있다. 상기천연탄수화물의비율은본발명의조성물 100 ml당일반적으로약 0.01 ~0.04 g, 바람직하게는약 0.02 ~ 0.03 g 이다. 상기외에본발명의클리오퀴놀또는이의유도체는여러가지영양제, 비타민, 전해질, 풍미제, 착색제, 펙트산및그의염, 알긴산및그의염, 유기산, 보호성콜로이드증점제, ph 조절제, 안정화제, 방부제, 글리세린, 알코올, 탄산음료에사용되는탄산화제등을함유할수있다. 그밖에본발명의클리오퀴놀 (Clioquinol) 또는이의유도체는천연과일주스, 과일주스음료및야채음료의제조를위한과육을함유할수있다. 이러한성분은독립적으로또는혼합하여사용할수있다. 이러한첨가제의비율은크게중요하진않지만본발명의조성물 100 중량부당 0.01 ~ 0.1 중량부의범위에서선택되는것이일반적이다. [0080] 또한, 본발명은클리오퀴놀또는그의유도체를유효성분으로포함하는 JMJD 억제용키트를제공한다. [0081] 또한, 본발명은무세포 (cell-free), 분리된세포, 또는시험관내 (in vitro) 에있어서, 약학적으로유효한양 의클리오퀴놀또는그의유도체를처리하여 JMJD 를억제하는방법을제공한다. [0082] [0083] [0084] [0085] 또한, 본발명은 1) 분리된세포에클리오퀴놀또는이의유도체를처리하는단계 ; 2) 실험군으로서상기단계 1) 의세포에피검조성물또는피검화합물을처리하는단계 ; 3) 상기단계 2) 의실험군세포와피검조성물또는피검화합물을처리하지않은상기단계 1) 의대조군세포의 JMJD 단백질의활성을측정하여비교하는단계 ; 및 - 11 -

[0086] 4) 상기단계 3) 실험군세포의 JMJD 활성을대조군에비해유의성있게증가시키거나억제시키는피검조성물또 는피검화합물을선별하는단계를포함하는 JMJD 조절제스크리닝방법을제공한다. [0087] 상기피검화합물은천연화합물, 합성화합물, RNA, DNA, 폴리펩티드, 효소, 단백질, 리간드, 항체, 항원, 박테리 아또는진균의대사산물및생활성분자로이루어지는군으로부터선택되는어느하나인것일수있으며, 이 에한정되는것은아니다. [0088] 상기단백질의활성을비교하여측정하는단계에는웨스턴블롯, in vitro deacetylation assay 으로이루어지는 군으로부터선택되는어느하나의방법을수행하여확인하는것을포함할수있으나, 이에한정되는것은아니 다. [0089] [0090] 이하, 본발명을실험예에의하여상세히설명한다. 단, 하기실험예및제제예는본발명을구체적으로예시하는것이며, 본발명의내용이실험예에의해한정되 는것은아니다. [0091] [0092] [0093] [0094] [0095] [0096] < 실험예 1> JMJD2A 단백질활성에대한클리오퀴놀의영향조사 < 실험예 1-1> JMJD2A 단백질활성에대한클리오퀴놀의영향조사클리오퀴놀의 JMJD2A 단백질의효소활성에대한영향을확인하기위하여생체외탈메틸화분석 (in vitro demethylation assay) 을수행하였다. 1번부터 350번째아미노산을암호화하는, 3' 말단이일부잘려진인간의 JMJD2A cdna를단백질상에서히스티딘꼬리표식이함께발현되도록벡터 pet-32a( Novagen, Darmstadt, Germany) 에클로닝하였다. 그벡터를대장균 (E.coli BL21(DE3)) 에형질전환하여발현시킨후그재조합단백질 JMJD2A는 Ni-NTA agarose(ge Healthcare, London, UK) 로분리하였다. 분리된 JMJD2A(1-350aa) 를 2 μm의 Trimethyl-histone H3K9 펩티드 (ARTKQTAR(me3K)STGGKAPRKQLA-GCK-biotin, upstate #12-568, 2765.3 Daltons) 와탈메틸화효소반응버퍼 (20 mm Tris-HCl(pH7.3), 150 mm NaCl, 100 μm α-ketoglutarate, 2 μm ascorbic acid, ) 에서 37, 4시간동안반응시킨후클리오퀴놀유무에따른그효과를관찰하였다. 대조군으로써 JMJD2A를넣지않은것, JMJD2A만을넣은것, DMSO만을첨가한것을사용하였다. 탈메틸화반응후그펩티드에대해질량분광계분석 (Mass spectrometric analysis) 을수행하였다. 그결과, 재조합 JMJD2A 단백질은 H3K9me3를함유하는 20머펩티드를탈메틸화시킬수있었지만, 50 μm의클리오퀴놀을처리한경우탈메틸화활성이억제되었다 ( 도 1a). [0097] [0098] [0099] [0100] < 실험예 1-2> JMJD2A 활성에대한클리오퀴놀유도체의영향조사클리오퀴놀의유도체 (Sigma-Aldrich, St. Louis, MO) 또한유사하게 JMJD2A 단백질의효소활성을억제하는지확인하기위하여상기실험예 <1-1> 과동일한분석을수행하였다. 상기실험예 <1-1> 에서와동일한방법으로클리오퀴놀및그유도체에의한효과를관찰하였다. 대조군으로써 JMJD2A를넣지않은것, JMJD2A만을넣은것을사용하였다. 탈메틸화반응후그펩티드에대해질량분광계분석 (Mass spectrometric analysis) 을수행하였다. 그결과, 재조합 JMJD2A 단백질의경우 H3K9me3를함유하는 20머펩티드를탈메틸화시킬수있었다. 100 μm의클리오퀴놀및, 그유도체인브록시퀴놀린, 클로로아세톡시퀴놀린, 8-하이드록시퀴놀린, 요오드퀴놀 100 μm을처리한경우, 재조합 JMJD2A 단백질의이런탈메틸화활성을억제하였다 ( 도 1b). [0101] < 실험예 2> JMJD 와히스톤의탈메틸화에대한클리오퀴놀의영향조사 - 12 -

[0102] [0103] [0104] < 실험예 2-1> 클리오퀴놀에의한 JMJD의탈메틸화활성확인클리오퀴놀에의한 JMJD2A 및다른 JMJD 단백질들 (JMJD2C, JMJD3, JARID1A, JARID1B) 의억제효과를알아보기위하여세포면역형광분석 (Immunofluorescence analysis) 을수행하였다. HA항원기가표지된 JMJD2A 및 JARID1A 발현벡터, Myc항원기가표지된 JMJD2C, JARID1B 및 JMJD3 발현벡터를 클로닝한후, 각 1μg의벡터 DNA를커버슬립당 3 10 4 개가되도록분주한후 20시간이지난 HeLa 세포에형질도입시켰다. 형질도입된세포에클리오퀴놀을 5 μm, 10 μm, 50 μm의농도로 16시간동안처리한후항히스톤항체로면역염색분석을수행하였다. 구체적으로, 먼저차가운 1 x PBS로세척하고상온에서 20분동안 4% 파라포름알데하이드 (paraformaldhyde) 로고정하였다. 그다음, 상기 HeLa 세포를 0.2% TritonX-100(Sigma, USA) 로상온에서 15분동안처리한후, 4 에서하루동안각발현시킨단백질의히스톤타겟부위에대한항체 ( 항 H3K4me3항체 : Cell Signaling Technology(Danvers, MA), 항H3K27me3항체 : Millipore(Billerica, MA), 항 H3K9me3 항체 : Abcam(Cambridge, UK)) 로반응시킨후, PBS로세번세척하였다. 그다음, 상온에서 2시간동안 Alexa Fluor 546-conjugated goat-anti human IgG(Invitrogen, Carlsbad, CA) 와함께반응시키고, PBS로세척한후 LSM510 confocal 현미경 (Carl Zeiss) 를이용해시각화하였다 (Scale bar 20μm ). [0105] [0106] [0107] [0108] 그결과 50 μm의클리오퀴놀을처리시, JMJD2A 및 JMJD2C 단백질이과발현된세포에서 H3K9me3의양이, JARID1A 및 JARID1B 단백질이과발현된세포에서 H3K4me3의양이, JMJD3단백질이과발현된세포에서 H3K27me3 의양이각각세포내에서감소됨을확인하였다. 이결과는 50 μm의클리오퀴놀이 JMJD 단백질의활성을억제함으로써세포내 H3K9me3, H3K4me3, H3K27me3의양을증가시킬수있음을제시한다 ( 도 2a). < 실험예 2-2> 클리오퀴놀에의한히스톤탈메틸화분석상기실험예에서살펴보았듯이클리오퀴놀에의해 JMJD 단백질의활성이억제되는데실제그단백질들의세포내기질인 H3K9me3, H3K4me3, H3K27me3의양이변화되는지확인하기위해웨스턴블롯을수행하였다. HeLa 세포와 hadsc세포에클리오퀴놀을 50 μm의농도로 6시간및 16시간동안처리한후전체세포를수거하여용해완충용액 (RIPA buffer: 150mM NaCl, 0.5% sodium deoxycholate, 0.1% SDS, 50mM Tris-HCl(pH7.4), 50mM beta-glycerophosphate, 25mM sodium fluoride, 20mM ethylene glycol tetraacetic acid, 1mM dithiothreitol, 1mM sodium orthovanadate, 1% Igepal, 0.5mM phenylmethylsulfonyl fluoride, 1μg /ml aprotinin and leupeptin) 을이용해용해시킨후 10,000g에서 10분동안원심분리를하였다. 상층액을전세포용해물로써사용하고, pellet은 W 용해완충용액 (10mM Tris-HCl(pH7.4), 13mM ethylene diaminetetraacetic aci d) 으로세척후얼음위에서 90분동안 0.4N H 2 SO 4 용액에재부유 (resuspension) 시켰다. 다시 14,000g로 15분동안 원심분리한후상층액을 1 ml acetone에 -20 에하루동안처리하였다. 다음날 14, 000g로 15분동안원심분리한후 pellet을건조시키고 4M urea 용액에재부유시켜히스톤단백질추출물을준비하였다. 히스톤시료를 10% SDS-PAGE 겔 (gel) 을이용하여분리한후, PVDF membrane으로전달시켰다. 5% 탈지분유 (50 mm Tri-HCl, ph 7.6, 150 mm NaCl, 0.2 % Tween-20) 로 2시간블라킹 (blocking) 한후, 각인자의일차항체를 4 에서하루동안처리하였다. 상기막에붙은일차항체 (primary antibody) 에 HRP가접합된이차항체 (HRP-conjugated secondary antibody) 를붙이고, 이를 Immobilon Western Chemiluminescent HRP Substrate(GE Healthcare, London, UK) 를이용하여확인하였다. 일차항체로인간 HIF-1α에대한항체 (BD Biosciences, Franklin Lakes, NJ), 인간 H3K4me3항체 (Cell Signaling Technology, Danvers, MA), 인간 H3K27me3항체 (Millipore, Billerica, MA), 인간 H3K9me3 항체 (Abcam, Cambridge, UK), 인간 H3K27Ac 항체 (Millipore, Billerica, MA), 인간 H3 항체 (Millipore, Billerica, MA), β actin 항체 (Sigma-Aldrich, St. Louis, MO) 를사용하였다. [0109] [0110] [0111] [0112] 그결과클리오퀴놀처리에의해 H3K9me3, H3K4me3의양이증가됨을확인하였다. H3K27me3의경우에는 HeLa 세포에서는증가되었으나 hadsc에서는유의하게증가하지않았다. 또한활성화된유전자의표식으로알려져있는 H3K27Ac의양은클리오퀴놀처리에의해 HeLa 세포에서유의성있게감소하였으며, hadsc 세포에서는그양이미량감소함을확인하였다 ( 도 2b). < 실험예 2-3> 클리오퀴놀에의한히스톤메틸화 / 탈메틸화의조절기작히스톤의메틸화는히스톤메틸전달효소 (Histone methyltransferase) 및히스톤탈메틸효소 (Histone demethylase) 에의해각각조절된다. 클리오퀴놀이어떤기작으로히스톤의메틸화를유도하는지를확인하기위해웨스턴블롯을수행하였다. 메티오닌이결손된배지에서는히스톤탈메틸효소의활성이나타나지않는데이는그효소의기질인에스아데노 - 13 -

실메티오닌 (S-adenosyl methionine) 의합성에메티오닌이요구되기때문이다 (arooqui et al., 1983). 클리오퀴놀이 JMJD 단백질억제를통해히스톤의메틸화를증가시키는지알아보기위해 HeLa 세포와 hadsc 세포를메티오닌이결손된배지및정상적으로포함된배지에 4시간배양한후클리오퀴놀을 16시간동안처리하였다. 세포를수거후상기실험예 <2-2> 에기재한방법으로 H3K9me3, H3K4me3, H3K27me3 의발현을확인하였다. [0113] 그결과메티오닌이결손된배지에서도클리오퀴놀은 HeLa 세포와 hadsc 세포모두에서 H3K9me3, H3K4me3의양을증가시킴을확인하였다. H3K27me3의경우 HeLa 세포에서는증가되었으나 hadsc에서는유의하게증가하지않았다. H3K27me3의경우세포주특성에따른차이를보이기는하지만, 이런결과들은클리오퀴놀이히스톤메틸전달효소의활성을증가시키는것이아니라 JMJD 단백질들의기능을억제함으로써세포내 H3K9me3, H3K4me3, H3K27me3의양을증가시킨다는것을제시한다 ( 도 2c). [0114] [0115] [0116] < 실험예 3> 클리오퀴놀이다수의유전자들의발현에미치는영향조사다수유전자발현에대한클리오퀴놀의영향을알아보기위하여클리오퀴놀을처리한 hadsc 세포와처리하지않은대조군으로부터각각 RNA를추출, cdna microarray 분석을수행하였다. 전체 RNA를 RNeasy kit(qiagen, Chatsworth, CA) 를이용하여추출한후 DNA microarray 분석에사용하였다. crna 준비와프로브 (Probe) 의 hybridization은제작사 (Illumina, Inc., San Diego, CA) 의매뉴얼대로수행하였다. Array는 Illumnia Bead Array Reader Confocal Scanner를사용하여스캔하였고, Illumnia Genome Studio v2009.2 (Gene Expression Module v1.5.4) 를이용하여데이터처리와분석을수행하였다. 본실험결과 3,306개의유전자의발현량이 1.25배이상증가되었고, 4,248개의유전자는그발현량이 1.25배이상감소하였다. 기능분석결과, 그발현량이변화된유전자들이관여하는주요생체반응은단백질변형과핵산대사임을확인할수있었다 ( 도 3 참조 ). [0117] [0118] [0119] [0120] [0121] < 제조예 1> 약학적제제의제조 <1-1> 산제의제조본발명의클리오퀴놀또는이의유도체화합물 2 mg유당 1 g 상기의성분을혼합하고기밀포에충진하여산제를제조하였다. [0122] [0123] [0124] [0125] [0126] [0127] <1-2> 정제의제조본발명의클리오퀴놀또는이의유도체화합물 100 mg옥수수전분 100 mg유당 100 mg스테아린산마그네슘 2 mg상기의성분을혼합한후, 통상의정제의제조방법에따라서타정하여정제를제조하였다. [0128] [0129] [0130] [0131] [0132] [0133] <1-3> 캡슐제의제조본발명의클리오퀴놀또는이의유도체화합물 100 mg옥수수전분 100 mg유당 100 mg스테아린산마그네슘 2 mg - 14 -

[0134] 상기의성분을혼합한후, 통상의캡슐제의제조방법에따라서젤라틴캡슐에충전하여캡슐제를제조하였다. [0135] [0136] [0137] [0138] [0139] [0140] <1-4> 환의제조본발명의클리오퀴놀또는이의유도체화합물 1 mg유당 1.5 g 글리세린 1 g 자일리톨 0.5 g 상기의성분을혼합한후, 통상의방법에따라 1 환당 4 g이되도록제조하였다. [0141] [0142] [0143] [0144] [0145] [0146] <1-5> 과립의제조본발명의클리오퀴놀또는이의유도체화합물 150 mg대두추출물 50 mg포도당 200 mg전분 600 mg상기의성분을혼합한후, 30% 에탄올 100 mg을첨가하여섭씨 60 에서건조하여과립을형성한후포에충진하였다. 도면 도면 1a - 15 -

도면 1b 도면 2a - 16 -

도면 2b 도면 2c - 17 -

도면 3-18 -