36.김유정(08-254).hwp

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1 대한내과학회지 : 제 77 권부록 1 호 2009 증례 신경학적증상의급속한악화가동반된성인에서의신경피부흑색증 1예 서울대학교의과대학분당서울대학교병원, 1 내과, 2 신경외과, 3 피부과, 4 병리과 김희준 1 김미정 1 김유정 1 한정호 2 허창훈 3 이혜승 4 이종석 1 Rapidly progressing neurocutaneous melanosis (NCM) in a 49-year-old woman Hee Jun Kim, M.D. 1, Mi-Jung Kim, M.D. 1, Yu Jung Kim, M.D. 1, Jung Ho Han, M.D. 2, Chang-Hun Huh, M.D. 3, Hye Seung Lee, M.D. 4 and Jong Seok Lee, M.D. 1 Departments of 1 Internal Medicine, 2 Neurosurgery, 3 Dermatology and 4 Pathology, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, Korea Symptomatic neurocutaneous melanosis (NCM) rarely presents in adulthood. NCM is a rare congenital syndrome characterized by large or multiple congenital melanocytic nevi (CMN) combined with benign or malignant melanocytic proliferation in the leptomeninges. This syndrome is believed to be caused by an error in the morphogenesis of embryonal neuroectoderm. The prognosis of symptomatic NCM is extremely poor, even in the absence of malignancy. We describe a 49-year-old patient with a large CMN and numerous satellite nevi who presented with obstructive hydrocephalus followed by a rapid neurological deterioration over 4 months. The rarity of NCM in an adult hindered early diagnosis, and the diagnosis of NCM was made after an extensive work-up for other causes. In patients with acute neurologic symptoms and underlying CMN, the likelihood of NCM with or without leptomeningeal melanoma should be considered. (Korean J Med 77:S183-S187, 2009) Key Words: Neurocutaneous melanosis; Congenital melanocytic nevus 서론신경피부흑색증 (neurocutaneous melanosis) 은매우드물게발생하는선천적이고비유전적인증후군으로크기가크거나다발성인선천성멜라닌세포성모반 (congenital melanocytic nevi) 과함께연수막내양성혹은악성의멜라닌세포증식을특징으로하는질환이다 1). 1861년 Rokitansky에의해이질환이처음알려지게되었고, 1948년 Van Bogaert 가신경피부 흑색증이라는병명을처음으로사용하였다 2). 신경피부흑색증은배아기의신경외배엽의형성이상으로인해발생하며신경학적증상이동반된신경피부흑색증은대부분 3세미만의소아에서발생하는것으로알려져있으나아주드물게성인에서발생하는경우도보고되고있다 3-11). 본증례는수두증으로발현한 49세여자환자에대한것으로원발부위불명의연수막암종증의심하에각종진단적검사를시행하였으나최종적으로신경피부흑색증으로진 Received: Accepted: Correspondence to Yu Jung Kim, M.D., Department of Internal Medicine, Seoul National University, Bundang Hospital, 300 Gumi-dong, Seongnam , Korea cong1005@medimail.co.kr - S 183 -

- The Korean Journal of Medicine: Vol. 77, Suppl. 1, 2009 - Figure 1. Photograph of giant hairy melanocytic nevus with numerous satellite nevi. 단되었던경우로국내에서보고된신경피부흑색증중가장나이가많은증례이기에문헌고찰과함께이를보고하는바이다.

2 - The Korean Journal of Medicine: Vol. 77, Suppl. 1, Figure 1. Photograph of giant hairy melanocytic nevus with numerous satellite nevi. 단되었던경우로국내에서보고된신경피부흑색증중가장나이가많은증례이기에문헌고찰과함께이를보고하는바이다. 증례환자 : 49세여자주소 : 구음장애현병력 : 환자는태어날때부터등전체를덮는거대한선천성멜라닌세포성모반과 100개이상의멜라닌세포성모반이있었던 49세여자로특이병력없이지내던중내원 6개월전극심한투통이발생하여외부병원방문하였다. 당시뇌혈관조영술, 뇌전산화단층촬영및뇌자기공명단층촬영의검사진행하였고, 가쪽뇌실의확장이의심되는소견이외에는특이소견없어서증상치료하였다. 이후증상호전되어지내오다내원 3개월전인 2008년 3월두통이다시악화되고복시및공격적인성격변화를보여본원에방문하였다. 환자의협조가안되어조영전전산화단층촬영검사만시행하였고, 수두증이발견되어뇌실복강지름술을시행하였으며증상은호전되었다. 이후 3개월간별다른문제없이외래경과관찰도중구음장애와함께안면감각이상, 오심, 구토, 어지러움등의증상이발생하여추가적인검사와치료위해입원하였다. 과거력 : 고혈압사회력, 가족력 : 특이사항없음. 신체검사소견 : 내원당시혈압 150/90 mmhg, 맥박 96회 / 분, 호흡수 20회 / 분, 체온 36.8 였으며급성병색은아니고 의식은명료하였다. 빛반사는대칭적이고, 경부강직이나결막창백, 공막황달소견은보이지않았다. 흉부청진과복부검진상이상소견없었다. 양측하지에함요부종관찰되지않았고, 전신에림프절촉지되지않았다. 신경학적검진상에서 Glasgow Coma Scale E4V4-5M6 였고, 안진은없었다. 외안근움직임은정상이었고, 안면근육은통증에대해대칭적으로반응하였다. 자발운동이있었고, 운동근력은대략 6등급이었고, 편향징후는없었다. 심부건반사는모두정상이었고, 바빈스키반사는음성이었다. 등전체를차지하면서목과앞가슴부위까지이어지는 cm 크기의거대멜라닌세포성모반이발견되었고, 3~5 cm의털이동반된흑색모반들이전신에서발견되었다 ( 그림 1). 모반수의증가및관련동반증상은없었고, 모반과모반주위피부손상은없는상태였다. 검사실소견 : 말초혈액검사상혈색소 16.2 g/dl, 백혈구 7,400/mm 3 ( 호중구 58.4%, 림프구 32.4%), 혈소판 383,000/ mm 3 이었다. 혈청생화학검사는총단백 7.9 g/dl, 알부민 4.9 g/dl, 총빌리루빈 1.5 mg/dl, AST 20 IU/L, ALT 9 IU/L, ALP 79 IU/L, BUN/Cr 14/0.9 mg/dl였다. 혈청전해질검사에서나트륨 136 meq/l, 칼륨 4.5 meq/l이었다. 혈장오스몰농도는 279 mosm/kg였고, 이온화칼슘은 mmol/l였다. 뇌척수액검사상적혈구 110/mm 3, 백혈구 30/mm 3 ( 호중구 2%, 림프구 0%, 기타 98%), 단백 346 mg/dl, 포도당 70 mg/dl 였다. 영상검사소견 : 흉부 X-선검사상양측폐에이상소견없었다. 뇌전산화단층촬영상뇌실의크기에변화없었고, 추가적인급성병변은관찰되지않았다. - S 184 -

- Hee Jun Kim, et al. Neurocutaneous melanosis (NCM) in an adult - A Figure 2. The lesion showing high signal and low signal intensities on T1 (A) and T2 (B)weighted MR image, respectively.

세포질내에는다양한정도의색소침착이관찰되었다치료및경과 : 뇌척수액을추가적으로배액한뒤에오심, 구토, 어지러움등의증상은다소호전되었으나구음장애및안면의이상감각은호전되지않았다. 수두증에대하여추적관찰위해시행한뇌자기공명영상에서는 6개월전외부병원에서시행한검사에서는관찰되지않던뇌수막전체에걸친비정상적인고신호강도병변이 T1 강조영상에서관찰되었 다 ( 그림 2).

3 - Hee Jun Kim, et al. Neurocutaneous melanosis (NCM) in an adult - A Figure 2. The lesion showing high signal and low signal intensities on T1 (A) and T2 (B)weighted MR image, respectively. B Figure 3. FDG PET sagittal and axial images showing diffuse hypermetabolism of the whole meninges. 병리소견 : 뇌척수액의세포병리검사상비정형세포가다수관찰되었다. 세포질내에는다양한정도의색소침착이관찰되었다치료및경과 : 뇌척수액을추가적으로배액한뒤에오심, 구토, 어지러움등의증상은다소호전되었으나구음장애및안면의이상감각은호전되지않았다. 수두증에대하여추적관찰위해시행한뇌자기공명영상에서는 6개월전외부병원에서시행한검사에서는관찰되지않던뇌수막전체에걸친비정상적인고신호강도병변이 T1 강조영상에서관찰되었 다 ( 그림 2). 특히기저뇌수막의조영증강이심하였고, 뇌하수체주위, 양측내이도, Meckel 공간 (Meckel s cavity) 등에는종괴성조영증강병변이관찰되었다. 이를원발병소불명의연수막암종증으로추정하면서원발부위를규명하기위해추가검사를시행하였다. 복부전산화단층촬영에서는이상소견발견되지않았고, 흉부전산화단층촬영에서는폐우하엽후내측에 cm 크기의종괴가관찰되었다. 이에폐암에의한연수막암종증을의심하여내과로전과되어전산화단층촬영유도하폐종괴에대하여조직검사를시행 - S 185 -

4 - 대한내과학회지 : 제 77 권부록 1 호 하였으나연골성과오종 (chondroid hamartoma) 로판명되었다. 전신양전자방출단층촬영술결과원발부위로의심되는병변은관찰되지않았고, 뇌전체에비균질적인대사항진소견이관찰되었다 ( 그림 3). 뇌척수액세포병리검사를재시행및분석한결과비정형세포는둥근모양이었고, 핵소체가뚜렷하였으며유사분열은관찰되지않았다. 다양한정도의세포질내침착이관찰되어멜라닌세포를의심할수있는소견이었으나악성여부는판정할수없는소견이었다. 상기검사및임상상을종합하여선천성멜라닌세포성모반에동반된신경피부흑색증으로진단하였다. 입원기간중연하곤란과흡인경향, 복시, 하지마비, 배뇨장애, 의식저하증상이차례로진행하였다. 척수강내항암화학요법및방사선치료등을고려하였으나반복되는흡인성폐렴으로상태악화되어시행하지못하였다. 고찰신경피부흑색증은선천성멜라닌세포성모반과함께양성또는악성의연수막내멜라닌세포증식을특징으로하는드문증후군이다. Kadonaga 등은 39명의신경피부흑색증증례를검토하였고, 62% 에서악성의연수막흑색종이있음을발표하였다 1). 그러나연수막흑색종이없이도신경학적증상이동반된신경피부흑색증은매우불량한예후를보이며 90% 이상의환자가 3년이내에사망하는것으로보고되고있다 1,12). 대부분의경우생후 2~3년이내에신경학적증상이발생하며내수두증이가장흔한소견이다. 이는연수막에서멜라닌세포가병적인과증식을보임으로써뇌척수액흐름에장애가생기는데따른결과이다. 그러나일반적으로신경학적증상들은매우다양하며비특이적인데투통, 구토, 경련, 시력저하, 청각상실, 복시, 편마비, 강직성사지마비, 연하곤란을비롯하여정신질환의양상및의식저하가나타날수있다. 저자들이찾은바에의하면현재까지성인에서보고된증례는 9개정도이다 3-11). 이처럼성인에서의신경피부흑색증의증상발현이흔치않기때문에진단이늦어지거나잘못진단되기쉽다. 본증례도임상적, 영상의학적으로연수막암종증을의심하여광법위한진단적검사를시행한후에최종진단이가능하였던경우이다. 뇌자기공명영상은신경피부흑색증이의심되는환자에게있어서양성의연수막흑색증또는악성의연수막흑색종을진단하는가장좋은영상진단법이다 4,12-15). 연수막의병변은강조영상에서고신호강도병변으로관찰되는반면 T2 강조 영상에서는저신호강도병변으로관찰된다. T1 강조영상에서의고신호강도병변은멜라닌에의한상자성효과로인해 T1 이완시간이단축되면서나타나는것으로생각된다. 본증례에서도 T1 강조영상에서뇌수막전체에고신호강도병변이관찰되었고, 특히기저막부근에서더욱고신호강도병변이관찰되었다. 영상학적검사만으로연수막흑색증의양성, 악성여부를판단할수없으나 Faillace 등은악성변화시에는두개내종괴들이나타나는것으로보고하였다 16). 본증례의경우악성변화여부를조직학적으로확진하지는못하였지만두개내에다수의종괴성병변소견을보였고, 이는 6개월전외부병원에서시행한뇌자기공명영상에서는관찰되지않던소견으로악성의연수막흑색종이동반되었을가능성을시사하는것으로생각된다. 신경피부흑색증에서의양전자방출단층촬영소견에대해서는기존에보고된바가없는데본증례의경우뇌전체에걸쳐광범위한비균질성의대사항진소견이관찰되었다. 중추신경계병변의양성, 악성여부를판단하기위해서는뇌척수액검사또는연수막의조직검사가진단에매우중요하다 12). 본증례에서는뇌척수액세포병리검사만을시행하였고, 다수의비정형세포는관찰되었지만유사분열은관찰되지않았다. 침습적인조직검사나부검을시행하지못하여악성변화여부는확진하지못했던증례이다. DeDavid 등은 289명의거대선천성멜라닌세포성모반환자를분석하여 33명 (12%) 에서신경학적증상이동반된신경피부흑색증이진단되었음을보고한바있다 17). 33명의환자모두에서거대모반은머리, 목, 등, 둔부등머리와척추주위에있었으며위성모반의유무를확인할수있었던환자는 31명이었는데 31명모두다수의위성모반을가지고있었다. Marghoob 등도 379명의거대선천성멜라닌세포성모반환자를분석하여 26명의신경피부흑색증환자를찾았는데신경피부흑색증이있는환자들은위성모반수의중앙값이 68.5로신경피부흑색증이없는환자들의 18개에비해매우많았고, 54% 에서 70개이상의위성모반을보이는것으로발표하였다 18). 이들은또한위성모반의수가 20개를넘을경우신경피부흑색증이발생할확률이 5.1배증가하는것으로보고하였다. 본증례의환자역시거대모반은등쪽에있었으며 100개이상의위성모반을가지고있어신경피부흑색증이발생할확률이매우높았던환자임을예측할수있다. 신경학적증상이동반된신경피부흑색증의치료는매우제한적이다 1,12,13). 신경피부흑색증이발생하기전에피부의 - S 186 -

5 - 김희준외 6 인. 성인에서의신경피부흑색증 1 예 - 모반들을외과적으로모두제거하는것이가장확실한방법이며이미발생한유증상의신경피부흑색증의경우뇌실복강지름술을통해증상을완화시키는것이도움이되나척수강내항암화학요법이나방사선치료등은효과가없는것으로알려져있다. 본증례의환자역시뇌실복강지름술을시행한뒤약 3개월간증상의완화가있었으나이후 1개월간급속한증상악화를보이며사망한경우이다. 본증례는비록매우드물지만성인에서선천성멜라닌세포성모반이있는환자가신경학적증상으로내원할경우신경피부흑색증을의심하는것이중요함을보여주고있다. 요 저자들은국내에서보고된중에서가장고령인 49세환자의신경피부흑색증을진단하였고, 신경학적증상이발생한뒤 7개월만에사망하는불량한예후를경험하였기에이를문헌고찰과함께보고하는바이다. 중심단어 : 신경피부흑색증 ; 선천성멜라닌세포성모반 약 REFERENCES 1) Kadonaga JN, Frieden IJ. Neurocutaneous melanosis: definition and review of the literature. J Am Acad Dermatol 24: , ) van Bogaert L. La melanosé neurocutanée diffuse hé'ré dofamiliale. Bull Acad R Med Belg 13: , ) Kasantikul V, Shuangshoti S, Pattanaruenglai A, Kaoroptham S. Intraspinal melanotic arachnoid cyst and lipoma in neurocutaneous melanosis. Surg Neurol 31: , ) Vadoud-Seyedi R, Heenen M. Neurocutaneous melanosis. Dermatology 188:62-65, ) Kimura H, Itoyama Y, Fujioka S, Ushio Y. Neurocutaneous melanosis with intracranial malignant melanoma in an adult: a case report. No Shinkei Geka 25: , ) Arunkumar MJ, Ranjan A, Jacob M, Rajshekhar V. Neurocutaneous melanosis: a case of primary intracranial melanoma with metastasis. Clin Oncol (R Coll Radiol) 13:52-54, ) Shinno K, Nagahiro S, Uno M, Kannuki S, Nakaiso M, Sano N, Horiguchi H. Neurocutaneous melanosis associated with malignant leptomeningeal melanoma in an adult: clinical significance of 5-S-cysteinyldopa in the cerebrospinal fluid: case report. Neurol Med Chir 43: , ) de Andrade DO, Dravet C, Raybaud C, Broglin D, Laguitton V, Girad N. An unusual cases of neurocutaneous melanosis. Epileptic Disord 6: , ) Tartler U, Mang R, Schulte KW, Hengge U, Megahed M, Reifenberger J. Neurocutaneous melanosis and malignant melanoma. Hautarzt 55: , ) Kim YJ, Won YD, Kim KT, Chang ED, Huh PW. Parenchymal neurocutaneous melanosis in association with intraventricular dermoid and Dandy-Walker variant: a case report. Korean J Radiol 7: , ) Kiecker F, Hofmann MA, Audring H, Brenner A, Labitzke C, Sterry W, Trefzer U. Large primary meningeal melanoma in an adult patient with neurocutaneous melanosis. Clin Neurol Neurosurg 109: , ) Bittencourt FV, Marghoob AA, Kopf AW, Koenig KL, Bart RS. Large congenital melanocytic nevi and the risk for development of malignant melanoma and neurocutaneous melanocytosis. Pediatrics 106: , ) Di Rocco F, Sabatino G, Koutzoglou M, Battaglia D, Caldarelli M, Tamburrini G. Neurocutaneous melanosis. Childs Nerv Syst 20:23-28, ) Rhodes RE, Friedman HS, Hatten HP Jr, Hockenberger B, Oakes WJ, Tomita T. Contrast-enhanced MR imaging of neurocutaneous melanosis. AJNR Am J Neuroradiol 12: , ) Barkovich AJ, Friedne IJ, Williams ML. MR of neurocutaneous melanosis. AJNR Am J Neuroradiol 15: , ) Faillace WJ, Okawara S, McDonald JV. Neurocutaneous melanosis with extensive intracerebral and spinal cord involvement. J Neurosurg 61: , ) DeDavid M, Orslow SJ, Provost N, Marghoob AA, Rao BK, Wasti Q, Huang CL, Kopf AW, Bart RS. Neurocutaneous melanosis: clinical features of large congenital melanocytic nevi in patients with manifest central nervous system melanosis. J Am Acad Dermatol 35: , ) Marghoob AA, Dusza S, Oliveria S, Halpern AC. Number of satellite nevi as a correlate for neurocutaneous melanocytosis in patients with large congenital melanocytic nevi. Arch Dermatol 140: , S 187 -

Lumbar spine

Lumbar spine CT 32 111 DOI : 10.3831/KPI.2010.13.2.111 Lumbar Spine CT 32 Received : 10. 05. 23 Revised : 10. 06. 04 Accepted : 10. 06. 11 Key Words: Disc herniation, CT scan, Clinical analysis The Clinical