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1 = 증례보고 = 망막에서기인한기형성수질상피종 1 예 대한안과학회지 2010 년제 51 권제 12 호 J Korean Ophthalmol Soc 2010;51(12): pissn: eissn: DOI : /jkos 김미진 1 정호경 1,2 이민정 1 김영아 3 곽상인 1 서울대학교의과대학안과학교실 1, 서울대학교보라매병원안과 2, 서울대학교보라매병원병리과 3 목적 : 9 세남아에서발견된망막에서기인한기형성수질상피종 1 예를보고하고자한다. 증례요약 : 2 달전시작된좌안의충혈및시력저하를주소로내원한 9 세남아에서하비측모양체가돌출되어각막에맞닿아있고수정체뒤막및증식유리체망막병증을동반한전망막박리가발견되었다. 안와전산화단층촬영에서안구내하비측에석회화를동반한종괴가관찰되었고, 초음파생체현미경검사에서홍채하부에위치한종괴가관찰되었다. 경과관찰중종괴의크기가증가하여안구적출술을시행하였다. 병리조직검사상망막에서기인한종괴가맥락막을침윤하면서수정체를앞쪽으로밀고있었다. 종괴의대부분에서연골과이영양성석회화가관찰되었고종양세포는변연부의일부에서관찰되었으며, 이종양세포들은면역조직화학염색에서 CD 56, S-100, Vimentin 에양성을보여기형성수질상피종으로진단되었다. 결론 : 소아에서석회화를동반한안구내종양이발생한경우수질상피종의가능성도고려해야한다. < 대한안과학회지 2010;51(12): > 안구내수질상피종 (Medulloepithelioma, diktyoma) 은태생기의안포를덮고있는원시수질관신경상피에서기원한드문종양이다. 평균발병연령은 3.8세로소아에서주로발생하며대개단안의모양체의상피세포에서발생하나, 시신경이나망막에서발생한경우도보고된바있다. 1-3 국내에서는 Kim et al 4 이 5세여아에서시신경유두부에서발생한수질상피종을 1예보고하였고, Park et al 5 이 11세여아에서모양체의수질상피종을 1예를보고한바있다. 수질상피종은병리조직소견에따라기형성 (teratoid) 과비기형성 (nonteratoid) 의아형으로분류된다. 6 비기형성수질상피종은수질상피유사세포나안포에서발생하는모양체상피세포, 유리체, 신경교조직에서발생하는세포만으로구성되어있다. 기형성수질상피종은위의구성요소와함께뇌조직이나연골, 횡문근아세포, 골격근같은이형성조직을포함하며 40% 를차지한다. 기형성과비기형성모두악성의가능성이있으며, 2/3에서악성으로진단되나, 원격전이는드물다. 저자들은우연히발견된석회화를동반한홍채하부종 접수일 : 2010 년 1 월 1 일 심사통과일 : 2010 년 10 월 25 일 책임저자 : 정호경서울특별시종로구연건동 28 서울대학교병원안과 Tel: , Fax: hokyung@medimail.co.kr * 본논문의요지는 2009 년대한안과학회 101 회학술대회에포스터로발표되었음. 양을가진 9세남아에서국내에서보고된바없는망막에서기인한기형성수질상피종을진단하고이를보고하는바이다. 증례보고 9세남아가 2개월전부터지속된좌안충혈과 2일전발견한좌안시력저하로내원하였다. 과거력및가족력상특이사항은없었다. 5개월전안과검진에서는양안시력이 0.9이었으나, 초진시시력은우안이 1.0, 좌안이안전수동 (+20.5 Dsph= Dcyl 30) 이었다. 세극등현미경검사에서좌안각막의하비측에띠모양각막침착물이관찰되었으며, 하비측모양체가돌출되어각막에맞닿아있는소견과신생혈관을동반한수정체뒤막이있었다. 안저검사상좌안망막하부에서증식유리체망막병증을동반한과혈관성종괴소견과전망막박리가관찰되었다 (Fig. 1). 초음파검사 (-scan) 에서깔대기모양의전망막박리소견이외의명확한종괴는관찰되지않았으나, 초음파생체현미경검사에서홍채하부에위치한 mm 크기의불균일음영의종괴가관찰되었다 (Fig. 2). 망막전위도검사에서좌안의 b파진폭이감소되어있었다. 안와전산화단층촬영에서좌안안구내하비측에석회화를동반한종괴가보였고좌안의크기가더작은소견이관찰되었다. 안와자기공명영상검사에서좌안수정체와홍채하비측에서 T1강조영상에서고신호강도를보이고 T2강조영상에서는저신호강도로보이는종양과전망막에분포한망막하액이관찰되었다. 시신경이나안와바깥으로의침범은관찰 1665

2 - 대한안과학회지 2010 년제 51 권제 12 호 - C Figure 1... nterior segment photographs at the first visit. Pupil is dragged inferonasally and band keratopathy is observed (). On slit-lamp view, bulged iris touches the cornea (). (C) Funduscopic finidng of the intraocular mass. Total retinal detachment is accompanied with inferior hypervascular mass. Figure 2. Ultrasound biomicroscopy of mass. The ultrasound biomicroscopy reveals the medium to high echogenic tumor in the retrolental space. 되지않았으며, 두개강내로의전이도보이지않았다 (Fig. 3). 모든검사에서우안은정상소견이었으며환자의일반혈액검사, 생화학검사및소변검사등에서특이소견보이지않았고, 전신골밀도검사에서전이가의심되는소견은없었다. 환자의연령및임상양상을볼때망막아세포종의가능성은높지않으나다른종류의악성종양의가능성을완전히 배제할수없어 2주마다정기적으로경과관찰하기로하였다. 경과관찰중 2달뒤시행한초음파생체현미경검사에서종괴의크기가커져구후시신경부 1.2 cm를포함하여좌안의안구를적출하고메드포어삽입술을시행하였다. 수술소견상안구는위축되어있었고, 안구표면은공막으로매끄럽게잘둘러싸여있었으며, 시신경의평균직경은

3 - 김미진 외 : 망막에서 기인한 기형성 수질상피종 - C D Figure 3. Preoperative CT and M RI images (,). Preoperative CT images; Calcified mass is detected behind of iris in inferomedial aspect of left globe. Left globe looks slightly smaller. (C,D) M RI images; T1-weighted image showing marked enhancement of the ocular mass (C) and T2-weighted image showing 'V' shaped subretinal high attenuation (D). C D * Figure 4. M icroscopic findings of the specimen. () a cm sized mass is confined to the posterior chamber of the left orbit. () The islands of cartilage with calcification are observed. (C)Tumor cells are present at the periphery of the ciliary body showing elongated tubules and cord-like structures. (D) Tumor cells (arrow head) and teratoid cartilage (asterisk) are located at the inner surface of the retinal pigment epithelium (arrow). (H&E, : 10, : 40, C: 100, D: 100) 1667

4 - 대한안과학회지 2010년 제 51 권 제 12 호 - Figure 5. Immunohistochemical stainings show positivity to CD-56, vimentin and S-100. Ki-67 labeling index is 10%. 1-3 cm로 비후된 부분은 보이지 않았다. 병리조직검사에서 후 극히 드물다. Sosi ska-mielcarek et al7에 의하면 성인 방에 위치하여 수정체를 앞쪽으로 밀고 있는, 단면 상 안구 에서는 초기 증상 발생으로부터 최종 진단까지 지체된 경 용적의 5%를 차지하는 cm 크기의 종괴가 우가 많았고, 이는 선천성으로 발생한 양성 종양이 악성으 관찰되었다. 망막에서 기인하여 맥락막을 침윤하였으나 시 로 전환되어 증상이 나타났기 때문이라고 분석하였다. 신경과는 1.1 cm 떨어져 있었다. 종괴의 대부분에서 연골 안구 내 수질상피종의 가장 흔한 증상은 종양에 의해 이 과 광범위한 이영양성석회화 소견이 관찰되었으며, 가는 관 차적으로 발생한 수정체 아탈구나 녹내장 및 백내장으로 또는 띠모양 배열을 보이는 종양세포가 종괴의 변연부에서 인한 시력 저하이다. 백색동공이나 홍채나 모양체의 무색소 일부 관찰되었다(Fig. 4). NSE (neuron specific enolase) 성 종괴가 가장 흔한 징후이나, 수정체의 패임, 백내장, 안 와 CD56, S-100단백 및 vimentin에 양성을 보여 기형성 구돌출, 우안증, 사시, 안검하수 등 다양한 양상으로 나타날 수질상피종으로 진단되었다(Fig. 5). 수 있다. 수질상피종은 낭종을 잘 형성하므로, 안구 내 종괴 추가적인 화학요법이나 방사선 치료는 시행하지 않았고, 수술 8개월 후 시행한 임상적 검사 및 방사선 검사 상 재발 와 내부의 낭종이 관찰되는 경우 수질상피종의 가능성도 2 고려해야 한다. 안구 내 수질상피종은 대개 홍채, 모양체에서 기원한 종 소견은 없었다. 양으로 망막에서 기원한 수질상피종은 국내에 보고된 바가 고 찰 없었다. 본 증례에서는 망막에서 기원한 수질상피종이 전방 쪽으로 자라면서 전망막박리로 발현되었다. 수질상피종이 수질상피종은 주로 소아에서 발생하는 선천성 종양으로, 망막박리로 나타나는 경우는 매우 드물어, roughton and 진단 시 평균연령은 3-5세로 성인에서 발생하는 경우는 Zimmerman 은 56예의 수질상피종 환자 중 30안에서 모양

5 - 김미진외 : 망막에서기인한기형성수질상피종 - 체나홍채또는전방의종괴로, 26안에서는녹내장으로처음진단되었으며망막박리로나타난경우는단 3안이었음을보고하였다. 모양체에서기원한수질상피종이망막을침범한경우망막이비후될수있고, 8 시신경유두부에서발생한수질상피종의경우주변부망막이변성되어망막박리가발생할수있으나, 4 망막박리없이시신경위축, 유두부종등의소견만을보인경우가더많았다. 9 수질상피종은초음파검사에서모양체나홍채를침범하는낭종및종괴로관찰되며, 2 mm 이상의종괴는자기공명영상검사에서 T1강조영상에서는고신호강도로, T2강조영상에서는저신호강도로나타난다. 10 초음파생체현미경검사에서수질상피종은불균일한표면의종괴로내부의비균등초음파음영을보이며종종다수의낭종을포함하며, 11,12 병변이뒤쪽까지침범된경우초음파신호의감쇠로인해진단의제한이따르므로다른영상검사와종합적으로판단해야한다. 병리조직학적으로수질상피종은신경상피세포가세관이나다발의형태로배열되며내부에점액다당류를함유한낭종을보인다. 1,7 본증례에서면역조직화학염색결과, NSE와 S-100단백양성을보여신경상피로의분화를확인하였고 CD56 양성을통해신경세포혹은배아세포임을알수있었다. 또한, Ki-67 을통해확인한증식지수는 10% 이었다. 또한원시신경상피세포와연골이동시에관찰되어중간엽기원의신경상피세포로구성된기형성수질상피종으로진단하였다. 홍채에서기원한작은국소병변의경우홍채모양체절제술을시행하기도하나, 국소절제후재발율이높아안구적출술이권장된다. 1,2 방사선치료나항암치료의역할은아직밝혀지지않았으나, 국소적인재발이나원격전이가발생했을때주로시행된다. 절제술후냉동요법의효과는입증되지않았고, 조기재발이흔히보고되었다. 12,13 수질상피종은느린속도로세포증식을보이나, 침습적인성질이있어안와및안구내구조물로퍼질수있다. 원격전이는드물며, 눈바깥으로까지침범되는경우예후가좋지않다. 주로안구적출술후이차적인재발에의해두개강내로의전이가발생하여사망하며, 사망률은 10% 로보고되었다. 두개강내혹은시신경을침범하여지주강내로퍼진경우원시신경외배엽종양이나망막아세포종에쓰이는항암제를변형하여사용한다. 본증례에서는안구적출술후시신경이나안와바깥으로의침범소견이보이지않아추가적화학요법이나방사선치료없이경과관찰중이며, 수술후 8개월째전이의소견없이유지되고있다. 결 저자들은시력장애와결막충혈을주소로내원한 9세남아에서국내에서아직보고된바없는망막에서기인한수질상피종 1예를경험하여이를문헌고찰과함께보고하는바이다. 소아에서석회화를동반한안구내종양이발생한경우수질상피종의가능성도고려해야한다. 론 참고문헌 1) roughton WL, Zimmerman LE. clinicopathologic study of 56 cases of intraocular medulloepitheliomas. m J Ophthalmol 1978; 85: ) Shields J, Eagle RC Jr, Shields CL, Potter PD. Congenital neoplasms of the nonpigmented ciliary epithelium. Ophthalmology 1996;103: ) Steinkuller PG, Font RL. Congenital malignant teratoid neoplasm of the eye and orbit: a case report and review of the literature. Ophthalmology 1997;104: ) Kim JH, Park ES, Yang HN. case of benign nonteratoid medulloepithelioma of the optic nerve head. J Korean Ophthalmol Soc 1999;40: ) Park YH, Lee HJ, Chung SM, et al. Medulloepithelioma of the ciliary body. J Korean Ophthalmol Soc 1999;40: ) Zimmerman LE. Verhoeff's "terato-neuroma". critical reappraisal in light of new observations and current concepts of embryonic tumors. m J Ophthalmol 1971;72: ) Sosi ska-mielcarek K, Senkus-Konefka E, Jaskiewicz K, et al. Intraocular malignant teratoid medulloepithelioma in an adult: clinicopathological case report and review of the literature. cta Ophthalmol Scand 2006;84: ) Font RL, Rishi K. Diffuse retinal involvement in malignant nonteratoid medulloepithelioma of ciliary body in an adult. rch Ophthalmol 2005;123: ) Chavez M, Mafee MF, Castillo, et al. Medulloepithelioma of the optic nerve. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2004;41: ) Chung EM, Specht CS, Schroeder JW. From the archives of the FIP: pediatric orbit tumors and tumorlike lesions: neuroepithelial lesions of the ocular globe and optic nerve. Radiographics 2007; 27: ) Zhou M, Xu G, ojanowski CM, et al. Differential diagnosis of anterior chamber cysts with ultrasound biomicroscopy: ciliary body medulloepithelioma. cta Ophthalmol Scand 2006;84: ) yres, rasil OM, Klejnberg C, et al. Ciliary body medulloepithelioma: clinical, ultrasound biomicroscopic and histopathologic correlation. Clin Experiment Ophthalmol 2006;34: ) l-salam S, lgawi K, lashari M. Malignant non-teratoid medulloepithelioma of ciliary body with retinoblastic differentiation: a case report and review of literature. Neuropathology 2008; 28:

6 - 대한안과학회지 2010 년제 51 권제 12 호 - =STRCT= Case of Medulloepithelioma Originating from the Retina Mijin Kim, MD 1, Ho-Kyung Choung, MD 1,2, Min Joung Lee, MD 1, Young Kim, MD 3, Sang In Khwarg, MD 1 Department of Ophthalmology, Seoul National University College of Medicine 1, Seoul, Korea Department of Ophthalmology, Seoul National University oramae Medical Center 2, Seoul, Korea Department of Pathology, Seoul National University oramae Medical Center 3, Seoul, Korea Purpose: To report a rare case of medulloepithelioma originating from the retina. Case summary: nine-year-old boy visited our clinic with conjunctival injection and decreased visual acuity in the left eye, which had developed two month previously. Slit lamp examination revealed a distorted pupil and an anteriorly protruding ciliary body displacing the peripheral iris toward the cornea on the inferonasal side. Funduscopic examination showed total retinal detachment accompanied by an inferior hypervascular mass. The examination of the right eye was unremarkable. On computer tomography imaging, a calcified mass was identified behind the iris of the left globe in the inferomedial aspect, and ultrasound biomicroscopy revealed a medium to high echogenic tumor with an uneven oval cystic cavity in the ciliary body. t the follow-up examination, the size of the mass was increased, so we performed enucleation of the left eye. Pathology demonstrated that the retrolental mass abutting the lens had arisen from the retina. Histological examination revealed that the tumor had originated from the retina and extended into the ciliary body, and most of the tumor was composed of hyaline cartilage with calicification. Tumor cells were identified in the periphery, forming elongated tubules and cord-like structures that were immunohistochemically positive for vimentin, neuron-specific enolase, and CD56 compatible with a teratoid medulloepithelioma. The patient was followed up for eight months without any metastasis in the orbit or elsewhere. Conclusions: Medulloepithelioma should be considered in the differential diagnosis of pediatric orbital mass accompanied by calcification. J Korean Ophthalmol Soc 2010;51(12): Key Words: Medulloepithelioma, Orbit, Retina, Teratoid ddress reprint requests to Ho-Kyung Choung, MD Department of ophthalmology, Seoul National University Hospital #28 Yongon-dong, Chongno-gu, Seoul , Korea Tel: , Fax: , hokyung@medimail.co.kr 1670

<283732372D3733312920B4D9C3CAC1A120BCD2C7C1C6AEC4DCC5C3C6AEB7BBC1EEC0C720B3EBBEC8C0C720BDC3B7C2BAB8C1A4BFA120B4EBC7D120C0AFBFEBBCBA20C6F2B0A1283035292E687770>

<283732372D3733312920B4D9C3CAC1A120BCD2C7C1C6AEC4DCC5C3C6AEB7BBC1EEC0C720B3EBBEC8C0C720BDC3B7C2BAB8C1A4BFA120B4EBC7D120C0AFBFEBBCBA20C6F2B0A1283035292E687770> 대한안과학회지 제 49 권 제 5 호 2008 J Korean Ophthalmol Soc 49(5):727-731, 2008 DOI : 10.3341/jkos.2008.49.5.727 다초점 소프트콘택트렌즈의 노안의 시력보정에 대한 유용성 평가 김현경 1 김효명 2 정성근 1 가톨릭대학교 의과대학 성모병원 안과학교실 1, 고려대학교 의과대학 안암병원 안과학교실

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