희귀난치성질환자의료비지원사업현황, 2001-2008 National subsidy on the medical expenses for genetic and rare diseases 질병관리본부국립보건연구원생명의과학센터심혈관 희귀질환팀 Ⅰ. 들어가는말 희귀난치성질환은유병률이낮고치료가어려운질환으로정의하며, 대부분국가에서유병환자수에근거하여정의하고있다 [1]. 미국은유병환자수 20만명미만, 호주에서는유병환자수가 2천명미만인경우를, 유럽연합은인구유병환자수가인구 1만명당 5명미만 [2,3], 대만은인구 1만명당 1명미만인질환을희귀난치성질환이라정의하고있다. 우리나라에서는법률에의한명확한기준은없으나 ' 희귀의약품지정에관한규정제2조 ' 에서희귀난치성질환을유병환자가 2만명이하이거나적절한치료방법과치료의약품이개발되지않은질환으로정의하고있다. 희귀난치성질환은진단과치료가어려울뿐아니라고액의의료비지출로인한과중한경제적부담으로환자와그가족의사회경제적상태가저하될가능성이큰것으로알려져있다. 우리나라의 ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 은상당수의만성신부전증, 근육병, 혈우병, 고셔병등의환자가고액부담의료비로인하여경제적어려움을겪게되자환자들의가계파탄방지를위해의료비지원을통하여경제적부담을덜어주고자 2001년시작되었다. 2002년에는크론병과베체트병을, 2003년에는다발성경화증과아밀로이드증을추가하여지속적으로대상질환을확대하여지원하고있으며, 2009년현재 111종의질환에대해지원하고있다 [4]. 이글에서는 8년동안지속되어온 ' 희귀난치성질환의료비지원사업 ' 의지원현황을되돌아보고향후나아갈길에대해생각해보고자한다. Ⅱ. 몸말 미국은 1983년부터 140개가넘는희귀난치성질환관련민간비영리봉사단체인 NORD(National Organization for Rare Disorders) 를구성하여희귀질환관련데이터베이스의구축및다각적인지원 교육사업을수행하고있으며, 캐나다에서도 1983년희귀난치성질환관련민간조직인 CORD(Canadian Organization for Rare Diseases) 를설립하여희귀질환에대한정보를제공하고네트워크프로그램을통해환자간, 또는환자와의료진을연계시키는역할을훌륭하게수행하고있다. 이웃나라인일본은민간이주도하는미국이나캐나다와는달리 1972년부터정부주도로난치성질환에대한연구및환자지원사업을시행하고있으며, ' 난치성질환대책요강 ' 을마련하여난치병조사연구의추진, 의료시설의정비, 환자의료비부담경감, 지역협력을통한보건의료의충실, 환자와가족의삶의질향상을목표로하는복지시설설립추진등을목표로하는구체적인난치병대책을추진해왔다. 1972년다발성경화증, 베체트병등을시작으로하여 2003년현재 121종의질환에대한조사연구를지원하고있으며, 이중 45개의질환을의료비지원대상으로하고있다 [5]. 우리나라는 2001년당시희귀난치성질환에대한환자자조모임활동이다른국가에비해활발하지못하였고, 질환의특성상민간차원의자발적활동에만의존하기에는사회경제적부담이심각하여정부차원의 ' 희귀난치성질환의료비지원사업 ' 을시작하여운영하고있다. 우리나라 ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 은보건복지가족부주관으로진행되어오다가 2008년부터보건복지가족부, 질병관리본부심혈관 희귀질환팀, 지방자치단체 (16개시 도및 253개시 군 구보건소 ), 국민건강보험공단, 요양기관등으로역할과기능이구분되어진행되고있다. ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 종합계획수립및정책개발에관한업무는보건복지가족부에서수행하고있으며, 질병관리본부심혈관 희귀질환팀에서는 ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 지침개발및담당자교육, 희귀난치성질환헬프라인 - 1 -
(http://helpline.cdc.go.kr) 및통합관리시스템운영, ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 예 결산관리및실적관리, ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 에관한홍보및교육, 희귀난치성질환연구및지원대상질환선정등에관한업무를담당하고있다. 지방자치단체에서는 ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 자체계획수립및평가, 예산확보및시 군 구예산집행상황점검 조정등의업무를수행하고있고, 시 군 구보건소는 ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 자체계획수립및시행, ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 등록 관리실시, 예산확보및예산집행상황점검 조정등의업무를담당하고있다. 2008년 4월 1일부터는의료비지급체계가개선되어의료비지급업무를국민건강보험공단에위탁하여수행하고있는데, 국민건강보험공단에서는예탁금관리 집행, 예산집행실적관리, 의료비지원관련통계제공등의업무를수행하고있다. 요양기관은수납시등록증과함께국민건강보험공단자격관리시스템에서희귀난치성질환자의료비지원사업지원대상자여부를확인한후처리하는업무와지원대상자에게면제해준본인부담금의료비를건강보험공단에청구하는등의업무를담당하고있다 (Figure 1)[6]. 의료비지급체계변경이전에는의료비지원사업지원대상자의관리및의료비지급이전국시 군 구보건소에서직접이루어지는형태였다. 즉, 의료비지원사업지원대상자인경우병원방문후진료비및약값등의료비를본인이우선부담하고후에영수증을가지고보건소를방문하여환급받는방식이었다. 이러한방식은대부분의의료비지원대상자가저소득층의환자라는것을고려해볼때, 의료비를본인이우선부담하게하여결국경제적부담을초래하는것으로의료비로인한경제적부담을경감시키고자하는사업의본래취지와모순되는결과를낳게되었다. 따라서, 국민건강보험공단과지급업무협약을체결하고의료비지원사업지원대상자에게발급된등록증을환자가요양기관에제시하면의료비및약값이선면제되고, 후에요양기관에서국민건강보험공단으로의료비를청구하여지급받는방식으로개선하여지원대상자의경제적부담을감소시키는효과를가져왔다 (Figure 1). ' 희귀난치성질환의료비지원사업 ' 의대상질환수와대상자수는 2001년사업을시작한이래로꾸준히증가하고있다. 의료비지원대상질환은질환의희귀성, 중증도등에대해전문가자문회의를거쳐그지원여부를결정하게되는데, 최근에는산정특례대상질환중에서예산등을고려하여선정및확대하는방식으로질환대상을추가해가고있다. 2007년 9월에의료비지원대상질환의수가 111종으로확대된후 2009년현재까지대상질환수는동일하게유지되고있으나, 지원대상자의수는꾸준히증가하고있는추세이고따라서지원예산도지속적으로증가하고있다 (Figure 2). - 2 -
' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 지원범위에는건강보험가입자중환자가구와부양의무자가구의소득및재산기준을만족하는자와의료급여수급권자중의료급여사업에서지원되고있지않는 14종의질환에해당하는자가포함되며, 대상자는희귀난치성질환및그합병증으로인한진료의요양급여비용중본인부담금전액을지원받고있다 (Table 1). 또한 5대중증질환인근육병, 다발성경화증, 유전성대상으로매월 30만원의간병비, 보장구구입비 ( 급여항목 ), 매월 10-80만원의산소호흡기또는호흡보조기대여료를지원하고있다. 2008년말현재의료비지원대상자수는약 24,000명이며, 간병비는 1,685명, 호흡보조기대여료는 913명이지원받고있다. 2008년의료비지원대상자를보면, 질환별로는만성신부전증환자가 11,938명으로전체의 50% 를차지하고있고, 이어혈우병 1,232명 (5.2%), 근육병 1,205명 (5.0%), 루프스 888명 (3.7%), 근육의원발성장애 863명 (3.6%) 의순으로차지하고있다. 상위빈도 15개질환이전체희귀난치성질환자의 90% 정도를차지하였고, 만성신부전증을제외할때는상위빈도 36개질환이전체의 90% 이상을차지하고있다 (Figure 3). - 3 -
현재의료비지원사업에등록되어의료비를지원받고있는희귀난치성질환자의지역별분포를살펴보면경기도 19%, 서울 16%, 부산 9% 의순으로나타났다. 대상자의약 35% 가수도권에거주하고있음을알수있으나, 여전히많은수의환자들이지방에거주하고있다 (Figure 4). 희귀난치성질환의특성상질환에대한정보가많지않고해당질환을전문적으로진료하는의료진이부족하여대부분의희귀질환의진단과치료가가능한병원이수도권에밀집해있다. 따라서, 지방에거주하는희귀난치성질환자의대부분이진단또는치료를위해서울로방문하는경우가많고이는교통비나숙박비등치료비이외의간접비용부담을야기하고있다. 이러한문제를해결하기위해진료를위해서울을방문하는지방거주환자및보호자에게숙소를지원하는 ' 희귀난치성질환자쉼터 ' 와권역별환자들의상담및지속적관리를수행하기위한 ' 희귀난치성질환지역거점병원 ' 의운영을지원하고있다. 희귀난치성질환지원사업대상자중의료이용을한환자의 2007년기준평균급여진료비내역을보면, 고셔병, 파브리병, 혈우병, 뮤코다당증, 자가면역간염, 만성신부전증, 진행성핵상성안근마비, 다핵성호중구의기능적장애, 신생아의호흡곤란, 기타포르피린증등의순서로진료비규모가큰것으로나타났다 (Figure 5). 현재평균급여진료비가높게나타난고셔병, 파브리병, 뮤코다당증과같은질환은특례를적용하여지원대상자등록시소득및재산조사의기준을다른질환에비해높게책정하고있다. - 4 -
' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 에서는기본적으로의료보험의급여분중에서본인부담금을지원하고있으므로, 지원받지못하는비급여비용에대한건강보험급여화에대한환자와가족의요구가꾸준히발생하고있다. 진료비구성구분별로진료비대비비급여비용의비율을살펴보면입원의경우 ' 초음파 ' 가 90.2% 로가장높았는데, 이는아직초음파가건강보험급여가되지않기때문인것으로설명할수있다 [7]. 그다음으로는치료재료 27.4%, 진찰료 16.0%, 입원료 15.8%, CT 또는 MRI 15.0% 의순이었다. 외래에서도초음파가 93.5% 로가장높았으며, 그다음으로는치료재료 67.4%, 정신요법 42.4% 로높았다. 특이한것은치료재료의비급여율은입원과외래에서약 40% 정도차이가나고있으며, 외래의경우에는정신요법의비급여율이높게나타났다. 비급여율이높게나타나는대부분의구성항목들은질환의진단및치료에중요한부분이므로, 이부분에대한지원필요성이지속적으로제기되고있는실정이며, ' 희귀난치성질환자의료비지원사업 ' 을운영함에있어풀어야할숙제로남아있다 (Table 2). Ⅲ. 맺는말 - 5 -
희귀난치성질환자의료비지원사업의지원대상자수의증가와지원확대등을통해많은희귀난치성질환자들의경제적부담이경감되었다고볼수있지만, 여전히개선되어야할점이남아있다. 그중하나가비급여항목의급여화이다. 전반적으로의료보장제도의보장성이강화되는추세이기는하지만, 비급여항목에대한개선없이는희귀난치성질환자들의의료보장강화에는한계가있을수밖에없다. 희귀난치성질환자들의주요비급여항목에해당하는일부의학적검사, 치료등필수적인의료서비스, 치료에필수적인소모성의료기기, 선택진료비, 비보험약제등에대한지원개선을위해향후정책적인노력을기울일필요가있다 [8]. 또한희귀난치성질환의경우, 질환의진단방법이많지않고진단방법이있다하더라도진단시점까지의소요시간이길어져오히려병의악화가발생하는실정이므로, 희귀난치성질환의진단법개발연구에대해서도정부차원에서의지속적인투자와지원이필요하다. 이와함께극희귀질환및대상질환의확대등의료비지원확대를위한꾸준한노력도필요하다. IV. 참고문헌 1. 박은철등. 희귀난치성질환유병률조사. 건강보험심사평가원. 2006 2. Baudrihaye N. Toward on orphan drug policy for Europe. European Commision. 1994 3. EMEA. Orphan drugs and rare diseases at a glance. 2007 4. 이덕형. 정부의희귀난치성질환관리사업. 한국희귀의약품센터. 2001 5. 大野良之외 41명, 난병의최근정보-역학으로부터임상-케어 (care) 까지 남산당, 일본, 2000 6. 질병관리본부. 2009년도희귀난치성질환자의료비지원사업지침. 보건복지가족부. 2009 7. 임준등. 희귀난치성질환자의료비지원및관리사업평가. 가천의과학대학교. 2008 8. 김재용등. 희귀난치성질환자관리사업의영향평가와발전방안연구. 한국보건사회연구원. 2002-6 -