골이형성증 서울대학교어린이병원 소아정형외과 조태준 2012 KPOS ICL 1
골이형성증 유전자결함으로비정상적인골 - 연골성장을보이는다양한질환군 - 50 ~ 70: 증상, Xray, 유전양상연구 - 80: 자연경과, 진단명세분화 - 90 이후 : 유전자변이및병리기전연구 2012 KPOS ICL 2
흔한정형외과문제들 단신 ( 왜소증 ) 2012 KPOS ICL 3
단신 균형단신 병적단신 Midget Endocrine/nutritional Hypophosphatasia Dwarf 불균형단신 Skeletal dysplasia Cretinism 건강한단신 2012 KPOS ICL 4
단신 균형단신 병적단신 Midget Endocrine/nutritional Hypophosphatasia Dwarf 불균형단신 Short-Trunk 건강한단신 Short-Limb Rhizomelic Mesomelic Acromelic 2012 KPOS ICL 5
Rhizomelic Mesomelic Acromelic Normal 2012 KPOS ICL 6
단신 사지변형 2012 KPOS ICL 7
F/6.5yr, metatropic dysplasia Preop Postop 1yr FBR 6mo 2012 KPOS ICL 8
F/6.5yr, metatropic dysplasia Preop FBR 6mo 2012 KPOS ICL 9
MED-COMP 10yr 11yr 2012 KPOS ICL 10
MED-COMP 11yr Postop Postop 10mo 2012 KPOS ICL 11
M/5yr, Metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 12
M/5yr, Metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 13
M/5yr, Metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 14
M/5yr, Metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 15
M/5yr, Metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 16
M/5yr, Metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 17
M/5yr, Metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 18
M/5yr, Metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 19
M/5yr, Metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 20
단신 사지변형 척추변형 2012 KPOS ICL 21
단신 사지변형 척추변형 제1-2 경추불안정성 2012 KPOS ICL 22
F/ 6yr, metatropic dysplasia 2012 KPOS ICL 23
Fall down from KTX chair 2012 KPOS ICL 24
C1-2 fusion: neurologic recovery going on 2012 KPOS ICL 25
단신 사지변형 척추변형 제1-2 척추불안정성 조기퇴행성관절염 F/ 43yr, Morquio disease (Di Cesare et al. Case Reports in Medicine, 2012) 2012 KPOS ICL 26
1. FGFR3 group: achondroplasia 2. Type 2 collagenopathy: SEDC, Kniest, Stickler 4. Sulfation disorders: diastrophic dysplasia, rmed 8. Multiple epiphyseal dysplasia and PsACH group 9. Metaphyseal dysplasias: Schmid, McKusick 최근분류법 Warman et al., Am J Med Genet, 2011 22. Increased bone density group: osteopetrosis 24. Decreased bone density group: osteogenesis imperfecta 26. Lysosomal storage diseases: mucopolysaccharidosis 27. Disorganized development of skeletal components group: HME 37. Defects in joint formation and synostosis: 2012 KPOS ICL 27
1. FGFR3 group: achondroplasia 2. Type 2 collagenopathy: SEDC, Kniest, Stickler 4. Sulfation disorders: diastrophic dysplasia, rmed 8. Multiple epiphyseal dysplasia and PsACH group 9. Metaphyseal dysplasias: Schmid, McKusick 최근분류법 Warman et al., Am J Med Genet, 2011 22. Increased bone density group: osteopetrosis 24. Decreased bone density group: osteogenesis imperfecta 26. Lysosomal storage diseases: mucopolysaccharidosis 27. Disorganized development of skeletal components group: HME 37. Defects in joint formation and synostosis: 2012 KPOS ICL 28
연골무형성증 (Achondroplasia) X X X X X X X X X X 2012 KPOS ICL 29
연골무형성증 Rhizomelic short-limb dwarfism (132/122cm) 상염색체우성 : FGFR-3 전형적인얼굴모양 정상지능 / 정상생식능력 2012 KPOS ICL 30
정형외과적문제들 유아기저긴장성 흉요추부후만증 슬내반 척추협착증 2012 KPOS ICL 31
정형외과적문제들 유아기저긴장성 흉요추부후만증 슬내반 척추협착증 2012 KPOS ICL 32
F/13yr, achondroplasia Postop. 4yr 2012 KPOS ICL 33
유아기저긴장성 흉요추부후만증 슬내반 척추협착증 2012 KPOS ICL 34
유아기저긴장성 흉요추부후만증 슬내반 척추협착증 2012 KPOS ICL 35
치료 지속적인후만증 : 보조기, 변형교정술 척추협착증 : 후방감압술 내반슬 : 교정절골술 저신장에대한사지연장술 (lengthening for height) 유전상담및산전진단 성장호르몬 : 효과불분명 분자치료 : CNP analog (under clinical trial) 유전자치료 : 안정성, 효용성확보후가능할듯. 2012 KPOS ICL 36
Lengthening for Height in ACH 연부조직이풍부하고잘늘어남 연골내골화장애있지만막내골화는오히려항진 정상관절연골로관절압력에잘견딤 팔다리가짧기때문에늘려주면균형잡히게됨 다른장기가건강하고지능도정상 사지연장술로키를늘리는것가능 2012 KPOS ICL 37
제 2 형교원질병증 (Type II Collagenopathy) X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X 2012 KPOS ICL 38
제 2 형교원질병증 제 2 형교원질유전자변이 체간골격 >> 원위부골격 Short trunk dwarfism 다양한임상양상을보이는여러질환들 단신 조기퇴행성관절염 안과질환 : 고도근시, 망막박리 구개열 2012 KPOS ICL 39
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita F/ 2yr Height 70.2cm (z = -5.11, 0%) Arm span 76cm 2012 KPOS ICL 40
M/11yr, spondyloepiphyseal dysplasia congenita 2012 KPOS ICL 41
M/11yr, spondyloepiphyseal dysplasia congenita 2012 KPOS ICL 42
M/11yr, spondyloepiphyseal dysplasia congenita 2012 KPOS ICL 43
A family with Kniest Dysplasia 2012 KPOS ICL 44
A family with Kniest Dysplasia 2012 KPOS ICL 45
A family with Kniest Dysplasia 2012 KPOS ICL 46
A family with Kniest Dysplasia 2012 KPOS ICL 47
A family with Kniest Dysplasia 2012 KPOS ICL 48
가성연골무형성증 (Pseudoachondroplasia) 다발성골단이형성증 (Multiple Epiphyseal Dysplasia) X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X 2012 KPOS ICL 49
PsACH vs. MED matrix protein ion transporter COMP (unknown) MATN3 COL9A1 COL9A2 COL9A3 SLC26A2 Pseudoachondroplasia Multiple epiphyseal dysplasia Diastrophic dysplasia 2012 KPOS ICL 50
100% 80% 60% 40% 20% 0% 다발성골단이형성증 원인유전자분포 n = 29 n = 35 n = 63 Canada Japan Korea (2005) (2006) (2011) MATN3 COMP COL9A1 COL9A2 COL9A3 SLC26A2 Unknown 2012 KPOS ICL 51
다발성골단이형성증 원인유전자분포 n = 10 n = 19 n = 55 100% 80% 60% 40% 20% MATN3 COMP COL9A1 COL9A2 COL9A3 SLC26A2 0% Canada Japan Korea (2005) (2006) (2011) 2012 KPOS ICL 52
2012 KPOS ICL 53
정형외과적문제들 사지변형 LCP 병과감별 대퇴골두무혈성괴사 조기퇴행성관절염 2012 KPOS ICL 54 (Cho et al. J Pediatr Orthop, 2009)
정형외과적문제들 사지변형 LCP병과감별 대퇴골두무혈성괴사 조기퇴행성관절염 2012 KPOS ICL 55
정형외과적문제들 사지변형 LCP병과감별 대퇴골두무혈성괴사 조기퇴행성관절염 2012 KPOS ICL 56
정형외과적문제들 사지변형 LCP병과감별 대퇴골두무혈성괴사 조기퇴행성관절염 M/ 30yr, MED 2012 KPOS ICL 57
가성연골무형성증 출생시정상 2 세경부터 short-limb dwarfism 발생 정상얼굴 2012 KPOS ICL 58
가성연골무형성증 척추 - 골단 - 골간단이형성증 2012 KPOS ICL 59
가성연골무형성증 척추 - 골단 - 골간단이형성증 2012 KPOS ICL 60
가성연골무형성증 척추 - 골단 - 골간단이형성증 짧은손, 발 2012 KPOS ICL 61
가성연골무형성증 척추 - 골단 - 골간단이형성증 짧은손, 발 사지변형, 인대이완 2012 KPOS ICL 62
가성연골무형성증 척추-골단-골간단이형성증 짧은손, 발 사지변형, 인대이완 제1-2 경추불안정성 2012 KPOS ICL 63
가성연골무형성증 척추-골단-골간단이형성증 짧은손, 발 사지변형, 인대이완 제1-2 경추불안정성 2012 KPOS ICL 64
가성연골무형성증 척추-골단-골간단이형성증 짧은손, 발 사지변형, 인대이완 제1-2 경추불안정성 2012 KPOS ICL 65
가성연골무형성증 척추-골단-골간단이형성증 짧은손, 발 사지변형, 인대이완 제1-2 경추불안정성 조기퇴행성관절염 2012 KPOS ICL 66
골간단이형성증질환군 (Metaphyseal Chondrodysplasias) X X X X X X X X 2012 KPOS ICL 67
골간단이형성증질환군 골간단에국한된병변을보이는유전적으로나임상적으로다양한질환군 Schmid type Jansen type McKusick type Shwachman syndrome Others 2012 KPOS ICL 68
Schmid 형골간단이형성증 경도 - 중등도단신 (130~160cm) 상염색체우성 : 제 10 형교원질유전자변이 2 세부터하지만곡, waddling gait 2012 KPOS ICL 69
Schmid 형골간단이형성증 구루병과유사한방사선소견 내반고, 내반슬등의변형 2012 KPOS ICL 70
골형성부전증 (Osteogenesis Imperfecta) X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X 2012 KPOS ICL 71
골형성부전증 선천적으로뼈가약해서잘부러지는병 유전적, 임상적으로대단히다양함 대부분제 1 형교원질유전자변이에의해서발생 2012 KPOS ICL 72
Sillence 분류 제1 형 : 경도, 우성유전, 푸른공막, 일상생활가능 제2 형 : 출생전후사망, 우성또는열성, 푸른공막 제3 형 : 중증, 우성 ( 또는열성 ), 심한단신, 휠췌어의지 제4 형 : 중등도, 우성, 다양한증상, 대개보행도구필요 제 5 형 제 6 형 제 7 형 제 8 형 제 9 형 Mild I IV III II V Severe 2012 KPOS ICL 73
임상양상 빈번한골절 사지변형 관절이완 부실한치아 푸른색공막 척추변형 청력상실 단신 2012 KPOS ICL 74
급성골절의치료원칙 조기가동 장기간보호 ( 보조기등 ) 내고정물 : IM rodding> tension band >> plate 2012 KPOS ICL 75
2012 KPOS ICL 76
임상양상 빈번한골절 사지변형 관절이완 부실한치아 푸른색공막 척추변형 청력상실 단신 2012 KPOS ICL 77
2012 KPOS ICL 78
2012 KPOS ICL 79
Interlocking telescopic rod (Cho et al. JBJS-Am, 2007) 2012 KPOS ICL 80
임상양상 빈번한골절 사지변형 관절이완 부실한치아 푸른색공막 척추변형 청력상실 단신 2012 KPOS ICL 81
임상양상 빈번한골절 사지변형 관절이완 부실한치아 푸른색공막 척추변형 청력상실 단신 2012 KPOS ICL 82
임상양상 빈번한골절 사지변형 관절이완 부실한치아 푸른색공막 척추변형 청력상실 단신 2012 KPOS ICL 83
임상양상 빈번한골절 사지변형 관절이완 부실한치아 푸른색공막 척추변형 청력상실 단신 2012 KPOS ICL 84
척추측만증 보조기 : 효과없음. 각도가작아도진행가능성수술적교정이어려움 조기유합술 / 분절간고정술 2012 KPOS ICL 85
임상양상 빈번한골절 사지변형 관절이완 부실한치아 푸른색공막 척추변형 청력상실 단신 2012 KPOS ICL 86
임상양상 빈번한골절 사지변형 관절이완 부실한치아 푸른색공막 척추변형 청력상실 단신 2012 KPOS ICL 87
방사선소견 질병특이소견은없음 전신적골결핍 Trefoil 골반 찌그러진두개골 납작한척추체 충양골 (Wormian bone) Normal Wormian bone 2012 KPOS ICL 88
약물치료 (Bisphosphonate 요법 ) 파골세포억제 골무기질농도증가 / 골절감소 / 통증감소 중등도-중증의아동에서만효과 2-3년후더이상증상호전없으면중단 2012 KPOS ICL 89
약물치료 (Bisphosphonate 요법 ) 파골세포억제 골무기질농도증가 / 골절감소 / 통증감소 중등도-중증의아동에서만효과 2-3년후더이상증상호전없으면중단 2012 KPOS ICL 90
골이형성증환자진료에서정형외과의사의역할 처음찾는의사 정확한진단 : 전문가와상의 척추 / 사지변형에대한치료 보조기 : 제한적사용 척추교정및유합술 사지변형교정술 사지연장술 인공관절치환술 골 / 연골조직연구자 다분야치료팀의리더 2012 KPOS ICL 91
경청하여주셔서감사합니다. 2012 KPOS ICL 92