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인체유래세포를이용한치료기술과시장현황 김신영 연세대학교의과대학진단검사의학교실 1. 인체유래세포의범위 생물학적제제등의품목허가 심사규정 ( 식품의약품안전처고시제2013-21 호, 2013.4.5. 개정 ) 에따르면 세포치료제 란살아있는자가, 동종, 이종세포를체외에서배양 증식하거나선별하는등물리적, 화학적, 생물학적방법으로조작하여제조하는의약품을말한다. 다만, 의료기관내에서의사가자가또는동종세포를당해수술이나처치과정에서안전성에문제가없는최소한의조작 ( 생물학적특성이유지되는범위내에서의단순분리, 세척, 냉동, 해동등 ) 만을하는경우는제외된다. 1) 또한식품의약품안전처에서는의료기관내에서시행하는최소한의조작에관한정의를세포의고유한생물학적특정 (relevant biological characteristics) 을변화시키지않는조작으로하였으며, 구체적범위 ( 예시 ) 를다음과같이하였다. 2) 1 단순분리 (separation): Ficoll 등을이용한밀도구배분리 (density-gradient separation) 혹은원심분리 (centrifugation) 등물리적분리과정 2 세포의단순분리를위한효소처리 (enzyme treatment): 지방조직으로부터지방세포를단순분리하기위하여콜라게나제 (collagenase) 를처리하는과정, 기타의료기관내에서의사의책임하에사용되어그안전성에문제가없었던효소를처리하는과정 1) 생물학적제제등의품목허가 심사규정. 식품의약품안전처고시제 2013-21 호 (2013. 4. 5. 개정 ) 2) 세포치료제의 최소한의조작 범위에대한민원설명회 (2009. 5. 27.). 식품의약품안전처 - 1 -

국가생명윤리정책연구원보고서 3 세포선별 (separation): 골수로부터 CD34 양성세포의선별과정, 혈액으로부터 B세포, T세포, 적혈구및혈소판의선택적제거등과같은선별및제거과정 4 그외동결보존 (freezing, cryopreservation), 해동 (thawing), 세척 (washing) 등 이와같은규정으로국내에서의인체유래세포는약사법제31조제1항에의하여제조업허가를받은제조업체가생산하는생물학적제제로서의세포치료제와의료법에따른의료기관에서시행하는의료행위로서의세포치료로구분할수있다. 2. 생물학적제제로서의세포치료제 2013 년 1 월현재식품의약품안전처로부터세포치료제로허가를받은제품 은총 18 개품목이다 ( 단, 2 개품목은자진취하또는허가취소되었음 ). 표 1. 국내줄기세포치료제허가품목리스트 제조회사제품명분류대상질환 FCB 파미셀 메디포스트 안트로젠 하티셀그램 -AMI 카티스템 큐피스템 자가 골수유래 중간엽줄기세포 동종 제대혈유래 중간엽줄기세포 자가 지방유래 중간엽줄기세포 급성심근경색 환자에서 좌심실구혈율개선 허가 일자 2011.07 골관절염환자의무릎연골결손치료 2012.01 크론성누공 2012.01 이중일반세포가 11 종으로가장많으며, 무릎연골결손치료를위한자가연 골세포, 피부화상치료를위한자가 / 동종피부각질세포, 함몰흉터치료를위한 자가섬유아세포및미성숙지방세포, 피하지방결손치료를위한자가지방세포, - 2 -

국소골형성촉진을위한자가뼈세포, 당뇨병성족부궤양치료를위한자가피부섬유아세포가이에해당한다. 하지만함몰흉터치료를위한미성숙지방세포는제조회사가품목허가를자진취하하였다. 면역세포는 4종으로, 비소세포폐암치료를위한자가활성화림프구, 전이성신세포암치료를위한자가수지상세포, 간암치료를위한자가활성화T림프구및악성림프종치료를위한자가활성화림프구가이에해당하지만, 비소세포폐암치료를위한자가활성화림프구는임상3상연구를완료하지못하여허가가취소되었다. 줄기세포치료제는 3종으로표1과같이 2011년이후자가골수유래중간엽줄기세포, 동종제대혈유래중간엽줄기세포및자가지방유래중간엽줄기세포가각각급성심근경색, 골관절염환자의무릎연골결손, 크론성누공의치료목적으로허가가되었다. 미국의경우현재까지총 9종의세포치료제가허가되었으며, 국내와달리세포치료제로분류되는비혈연간동종조혈모세포이식에사용되는제대혈제제 5종은 New York Blood Center, University of Colorado cord blood bank, Duke University School of Medicine, SSM Cardinal Glennon Children's Medical Center, LifeSouth Community Blood Centers에서허가받은것으로상업적인성격은매우약하다. 표 2. 미국세포치료제허가품목리스트 제조회사 제품명 대상질환 승인일 Genzyme Femoral condyle의 Carticel Biosurgery 연골결손재생 1997.08 무증상 / 최소증상을보이는 Dendreon Provenge 전이성, 호르몬불응성 corporation 전립선암의치료 2010.04 중등도및중증 Fibrocell Azficel-T 코입술주름 (nasolabial fold Technologies wrinkles) 의개선 2011.06 Organogenesis Gintuit 치은점막 (mucogingival) 의수술적치료에따른혈관성상흔치료 2012.03-3 -

국가생명윤리정책연구원보고서 제대혈제제 5종을제외한세포치료제허가품목리스트는표 2와같다. 1997년최초로허가받은 Carticel은자가유래배양연골세포이며, 전이성전립선암에사용되는 Provenge는자가유래 T 림프구, 코입술주름의미용성형에사용되는 Azficel-T는자가유래배양섬유아세포, 치은점막의치료에사용되는 Gintuit는동종유래각질세포및섬유아세포이다. 3. 의료행위로서의세포치료 학문적으로의료기술 (Health technology) 은의료에서사용되는의약품, 치료재료와내 외과적시술뿐만아니라의료를제공하는과정에서의조직적지원체계를모두포함한다. 국내에서는의료법제54조에의거하여신의료기술평가위원회를보건복지부산하에설치하여, 내 외과적시술및검사등을신의료기술평가의대상으로하고, 기존연구들을포괄적이고치우침없이검색, 분석, 고찰하는 체계적문헌고찰방법론 을토대로신의료기술평가위원회및분야별전문평가위원회에서해당기술의안전성 유효성을평가한다. 앞서, 식품의약품안전처의세포치료제에해당하지않는의료기관내에서의사가자가또는동종세포를당해수술이나처치과정에서안전성에문제가없는최소한의조작만을하는경우는이와같은신의료기술평가위원회의평가를받은이후에환자에게적용될수있다. 2007년 4월신의료기술평가제도가시행된이후인체유래세포를이용한세포치료로신의료기술평가가이루어진행위는표3과같다. 총 9개의기술에대한평가가완료되었으며, 대개의경우안전성의문제보다는임상적유효성의객관적근거부족이나참고문헌근거자체의부족으로인하여신의료기술이아닌연구단계의기술로평가되었다. 신의료기술의안전성 유효성평가결과고시 ( 보건복지부제2013-71호 ) 에따르면현재신의료기술로인정받은세포치료행위는 3종이다. 이는연골결손환자에서의자가골수줄기세포치료술, 피브린글루를이용한자가유래연골세포이식술및중증하지허혈성질환에서자가골수줄기세포이식술이이에해당한다. - 4 -

표 3. 신의료기술평가가이루어진의료행위로서의세포치료기술 최종보고일 2008.10 2009.07 2009.08 2010.07 2012.01 2012.07 2012.10 2012.11 2013.03 기술명 대상질병 평가결과 사유 비대상성간경변환자에서비대상성연구단계자가조혈모세포주입간경변기술 유효성부족 자가혈또는자가혈청을근골격계연구단계문헌근거이용한통증질환기술부족증식치료 (prolotherapy) 자가골수줄기세포이식말초혈관연구단계치료술허혈성질환기술 유효성부족 골결손, 자가혈소판풍부혈장연구단계안전성, 연부조직치료술기술유효성부족재생 근골격계질환에서의근골격계연구단계연골결손만자가골수줄기세포질환기술인정치료술 자가혈소판풍부혈장 근골격계 연구단계 문헌근거 치료술 질환 기술 부족 무릎 / 발목피브린글루를이용한신의료기관절연골자가유래연골세포이식술술손상 - 심근경색증에서의자가 말초혈액줄기세포급성심근경색연구단계기술치료술 유효성부족 중증하지혈관외과영역에서자가연구단계하지허혈허혈성줄기세포치료술기술질환만인정 4. 인체유래세포를이용한임상시험현황 줄기세포를비롯한인체유래세포를이용한임상시험은최근급격히증가 하여 www.clinicaltrials.gov 웹사이트에등록된임상시험의수만 4,000 여개 가넘는다. 이러한임상시험은대개세포이식을통한손상된조직의대체 - 5 -

국가생명윤리정책연구원보고서 또는내재적활력을증가시키는세포외인자의보충을통한치료효과를기 대하고있다. (1) 중간엽줄기세포중간엽줄기세포는가장많이시도되고있는세포로서자가면역및면역거부반응, 근골격계질환, 심장질환, 소화기계질환, 신경퇴행성질환, 당뇨병등과관련된질환에서연구되고있다. 특히, 골또는연골의재생을위한근골격계질환과중간엽줄기세포의면역억제기능을사용한자가면역및면역거부반응에서많은진전이있지만, 대다수의임상시험은 1상 ( 안전성 ), 2상 ( 유효성개념증명 ) 또는 1상 /2상의단계에머물러있다. 3) 하지만, 많은연구에서명확한작용기전을알지못하는상태에서전향적인투여를시도하고있으며, 이러한투여의장기적인효과에대한의혹이증가하고있다. 일례로동종유래중간엽줄기세포가염증부위에투여될경우면역성의증가로염증반응이강화된다는보고가있다. 4) (2) 심혈관질환 심혈관질환에대한임상시험은골수줄기세포, 제대혈줄기세포, 지방줄기 세포, 심장줄기세포, 골격근모세포등이사용되고있다. 한메타분석의결과 에따른급성심근경색증환자에서세포치료를통해기대할수있는심장기능 개선의효과는 2-3% 의좌심실구축률 (left ventricular ejection fraction) 개 선인데, 이정도의효능개선이어떤임상적의미를가지는지에대한의문이 제기된다. 5) 또한세포주입과관련된술식에대한최적화가필요한데이는 세포의종류, 양, 주입방법과함께주입시기에대한고려가요구된다. 하지 만, 최근골수의일부세포군이내재적인심장줄기세포를자극하여심근재생 을촉진한다는보고가있어새로운임상적유효성지표의개발과함께추가 적인임상연구가필요하다. 6) 3) Trounson A, et al. Clinical trials for stem cell therapies. BMC Med 2011;9:52. 4) Buja LM, et al. Immunologic and inflammatory reactions to exogenous stem cells implications for experimental studies and clinical trials for myocardial repair. J Am Coll Cardiol 2010;56:1693-1700. 5) Kang HJ, et al. Clinical application of stem cell in cardiovascular disease. J Korean Med Assoc 2011;54:462-7. - 6 -

(3) 신경계질환인체유래세포를이용한신경계질환치료는신경및파괴된조직에대한재생이나신경보호작용의두가지측면에서진행된다. 하지만, 전자의개념은아직까지매우어려우며각질환별로목표가되는신경세포가달라서, 파킨스병에서는도파민성신경세포, 루게릭병에서는운동신경세포등이필요하며, 알츠하이머병이나뇌졸중의경우에는손상되는영역이더욱광범위하여더복잡하다. 따라서신경계질환에대한임상시험은신경보호작용을이론적근거로하여많이시행되고있다. 뇌혈관장벽 (Blood brain barrier) 을극복하기위하여다발경화증 (multiple sclerosis) 및근위축축삭경화증 (amyotrophic lateral sclerosis) 환자를대상으로골수유래중간엽줄기세포의척수강내투여가시도되었으며, Karussis 등은이를통해면역조절효과를증명하기도하였다. 7) (4) 면역학적질환다발경화증을비롯하여전신경화증 (systemic slcerosis), 전신홍반루푸스 (systemic lupus erythematosus), 크론병 (Crohn's disease) 에대한다기관임상시험이활발하게진행되고있다. 이는주로조혈모세포이식을통하여일시적인면역세포의제거와함께자가항원에대한면역반응을유발하지않도록하는면역세포의질적변화를유발한다. 하지만, 현재의임상시험은주로자가조혈모세포를사용하고있어장기간의완화 (long-term remission) 를유도할수있는지에대한전향적인연구가지속적으로필요하다. 세포보호효과및면역억제효과를가진중간엽줄기세포치료도시도되고있으나마찬가지로장기간의임상적유효성에대한확인이필요한상황이다. 이식편대숙주병 (graft versus host disease) 의예방및치료에있어서중간엽줄기세포를사용한임상시험이많이진행되었으나아직까지도명확한결론 6) Loffredo FS, et al. Bone marrow-derived cell therapy stimulates endogenous cardiomyocyte progenitors and promotes cardiac repair. Cell Stem Cell 2011;8:389-98. 7) Karussis D, et al. Safety and immunological effects of mesenchymal stem cell transplantation in patients with multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis. Arch Neurol 2010;67:1187-94. - 7 -

국가생명윤리정책연구원보고서 을도출하기는어렵다. 이는많은 1상 /2상및 2상임상시험에서긍정적인결과를보임에도불구하고, 스테로이드에반응하지않는급성이식편대숙주병환자를대상으로한무작위위약대조임상시험에서완전관해율이높지않았기때문이다. 8) (5) 근골격계질환골격근 (skeletal muscle) 은외상, 선천적결손, 종양제거등으로조직이손실되었을경우원래의조직으로회복할수없다. 이에자가혹은동종근원세포 (myogenic cell) 를근육내주사하는방법이있으나아주소량의세포만이유지되고면역거부반응을일으키기때문에현재까지는효율적이지못하며임상적사용에는큰한계를보이고있다. 골결손에대한치료방법은현재자가골이식과동종골이식이있으나자가골이식이골형성측면에서가장효과적으로알려져있다. 이와같은골결손에서인체유래세포를이용한치료를시도하고있으나세포자체로는골형성이불가능하여다양한생체재료 ( 알긴산염, 교원질, 하이알유론산, 수산화인회석, polyethylene glycol 등 ) 들을 3차원지지체로사용하는조직공학적측면에서시도되고있다. 근골격계질환중에서가장많은연구가되고있는것은연골결손에대한것으로배양된세포를직접손상부위에주입하는방법과골결손과마찬가지로세포를전달할수있는지지체를이용하여손상부위에이식하는방법들이시도되고있다. 하지만미분화된줄기세포를직접이식하였을경우석회화 (calcification), 혈관침투 (vessel invasion), 섬유조직의형성 (fibrogenesis), 이소성조직의형성 (heterotopic tissue formation) 등과같은원치않는결과를초래할수도있다. 9) (6) 인간배아줄기세포 8) Baron F, et al. Mesenchymal stem cells: a new tool against graft-versus-host disease? Biol Blood Marrow Transplant 2012;18:822-40. 9) Chen WH, et al. In vitro stage-specific chondrogenesis of mesenchymal stem cells committed to chondrocytes. Arthritis Rheum 2009;60:450-9. - 8 -

인간배아줄기세포는전분화능줄기세포로다양한세포로분화가가능한특성으로인해생명윤리적논란을제외하고는가장이상적인세포치료제의공급원이다. 세포이식후의면역거부반응과미분화세포혼합으로인한종양발생가능성이있어성체줄기세포에비하여상당히늦게진행되고있지만, 인간배아줄기세포를이용한임상시험이이미시작되었으며미국에서는표 4와같은 4건이시행되고있다. 인간배아줄기세포를이용한임상시험결과는아직보고되지않았으며, 향후많은시간과노력이소요될것으로추정된다. 표 4. 미국에서진행되고있는인간배아줄기세포를이용한임상시험 Trial sponsor Study type Target Cell Geron Phase I (n=10) Complete subacute throcic spinal cord injury hes derived oligodendrocyte progenitor cells Advanced cell Phase I/II Stargardt's macular hes derived retinal technology (n=12) dystrophy pigment epithelium Advanced cell Phase I/II Age-related macular hes derived retinal technology (n=12) dystrophy pigment epithelium California Stem Cell Phase I Spinal muscular atrophy hes derived motor neuron progenitor cells - 9 -