Single Median Maxillary Central Incisor(SMMCI) 환아의증례보고 신윤경 김영재 김정욱 장기택 이상훈 한세현 김종철 서울대학교치과대학소아치과학교실및치학연구소 국문초록 Single Median Maxillary Central Incisor(SMMCI) 는상악중절치형성부전으로하나의상악중절치가정중앙에위치하는치아발달의해부학적이상을의미한다. 50,000명중에 1명꼴로발생할정도로아주드물며각종증후군및정중선이형성을보이는발달장애와연관되어나타나는것으로보고되고있다. SMMCI는다른이상과연계되지않고독립적으로나타날수도있으나상염색체우성유전인전전뇌증 (holoprosencephaly) 의경미한발현일가능성이있으므로유전자상담이필요하다. 또특징적인안모및구강상태를보이므로환아의바람직한신체적, 정서적발달을위해조기에교정적접근이필요하다. 본증례는다른이상소견을보이지않는세명의 SMMCI 환아의증례를보고하는바이다. 주요어 : Single Median Maxillary Central Incisor (SMMCI), 정중선이형성, 전전뇌증 Ⅰ. 서론 Single Median Maxillary Central Incisor(SMMCI) 는두개의중절치대신정중앙에하나의상악중절치가존재하는치아발달의해부학적이상을의미한다. 유치열과영구치열모두에서발생하며 50,000명중에 1명꼴로발생한다 1). 정확한기전은밝혀지지않았으나절치치배의분열능이소실되어하나의치아만형성되었다는설 2) 과정중선으로부터의측방성장이감소하거나정지되어정중앙에서좌우치판및치배의융합이일어나게된다는설 3) 이있다. 상악중절치결손은수많은증후군중하나의표현형으로나타날수있으며성장호르몬의결핍을동반하거나동반하지않는난장이증, 또는정중선발달이상을동반하기도한다 4,5). 다른증상없이단독으로발생하기도하지만다양한스펙트럼을가지는상염색체우성유전인전전뇌증의경미한발현일가능성이있다 5). 교신저자 : 김종철 서울시종로구창경궁로 62-1 서울대학교치과대학소아치과학교실 Tel: 82-2-2072-3819 Fax: 82-2-744-3599 E-mail: kimcc@snu.ac.kr 발표된대부분의증례에서두개안면의측면분석시짧은전두개저와상악열성장이관찰되었다. 상악궁은평균보다작은값을보였으며견치간폭경이특히작았다. 중절치앞쪽부분은비골간봉합과상악간봉합이존재하지않는것이확인되었다. 그러나 Becktor 등 6) 의연구에따르면 SMMCI의맹출은정상적으로이루어졌으며상악의시상적, 수직적성장도정상적으로이루어졌다. 그럼에도불구하고 SMMCI의특징적인안모및인상은환아의바람직한신체적, 정서적발달을위해조기교정적접근이필요하게한다. 본증례는특별한전신적이상이확인되지않은 SMMCI 환아들의구강상태와교정적진단및치료에대한보고이다. Ⅱ. 증례보고 < 증례 1> 7세 7개월여아로상악중절치가하나밖에없다는것을주소로내원하였다. 보호자의진술에따르면가족력과전신병력은없었으며임상검사결과평균크기보다약간큰정상적인모양의하나의중절치가상악정중앙에서관찰되었고상악궁은 V- 672
대한소아치과학회지 34(4) 2007 shape으로견치간폭경이좁아져있었다. 파노라마상에서한개의상악중절치결손이관찰되며치근단방사선사진에서상악간봉합정중앙에상악중절치가위치하는것이관찰되었다. 측두방사선사진분석결과상악은정상범위에있었으나하악은약간과성장양상을보였다 (Fig. 1). 보호자의요청에따라치아이동을조기에시행하기로하였다. Banded 급속상악확장장치 (Rapid Palatal Expansion-RPE) 및치아의치체이동을 위해고정식교정장치를계획하였다. 그러나보호자의장치조절지침에대한이해부족으로상악궁이심하게확장된상태로더이상 RPE유지가어려워제거하였다 (Fig. 2). RPE 제거후찍은교합면방사선사진에서상악간봉합의이개는관찰되지않았다 (Fig. 3). 이후가철성교정장치로구개확장유지및치아이동을시행하였다 (Fig. 4). 최종적으로가철성공간유지장치를장착하였다 (Fig. 5). Fig. 1. Intra-oral photographs, panoramic view, cephalo radiographic evaluation. extra-oral photograph at first visit(clockwise direction). Fig. 2. Palatal expansion by Baned RPE. Fig. 3. Occlusal view after palatal expansion. 673
Fig. 4. Fan-type ROA with finger spring for distal movement of SMMCI. Fig. 5. Extra-oral photograph after RSM delivery. Fig. 6. Intra-oral photographs, panoramic view, Cephalo radiographic evaluation. Extra-oral photograph at first visit(clockwise diction). < 증례 2> 6세 4개월남아로환아의어머니는구순열, 여동생은불완전구개열을가지고있었다. 환아또한영아때심한코막힘으로입원병력이있었다. 신생아와영아때이러한비폐쇄양상은전전뇌증의경미한증상으로후비공또는전비공의협착으로나타나는것이보고된바있다 7). 상악정중앙에평균크기의 4/3배인 SMMCI가관찰되었으며하악이전돌된양상이보였다. 파노라마사진상에도한개의상악중절치결손이관찰되며치근단방 사선사진에서상악간봉합정중앙에상악중절치가위치하는것이관찰되었다 (Fig. 6). 측두방사선사진분석결과상악열성장과하악과성장에의한골격성 3급부정교합으로진단하였으나성장조절치료시안모의비심미성을야기하고수직성장을조절하기힘들것으로생각되어성장조절치료는시행하지않기로하였다. Fan-type removable orthodontic appliance로구개확장과중절치공간을확보한뒤측절치맹출후 2*4 appliance로치아이동및치아크기축소를계획하였다. 674
대한소아치과학회지 34(4) 2007 < 증례 3> 7세 10개월여아로가족력은아버지가하악과성장성향을보였으며전신적인병력은모두부인하였다 (Fig. 7). 측두방사선사진분석결과짧은전두개저와상악열성장및하악과성장 에의한골격성 3급부정교합으로진단하였으며증례2와동일한이유에서성장조절은하지않고 Banded RPE및치체이동을위해고정식교정장치를계획하였다. Fig. 7. Intra-oral photographs, panoramic view, Cephalo radiographic evaluation. Extra-oral photograph at first visit(clockwise diction). Ⅲ. 총괄및고찰 1958년에처음으로유치열과영구치열에서정중앙에위치한정상적인모양의상악중절치가보고된이래로다양한증례가보고되었다. 1976년 Rappaport 등 8) 은 SMMCI와성장호르몬과의연관성을제시하였다. 이후성장호르몬결핍이없이단신을동반한 SMMCI 증례가보고되었으며 9) 다른연구에서는정상적인성장을보이면서도 SMMCI를동반하는경우도관찰되었다 4). 18p-syndrome, triple-x syndrome, ectodermal dysplasia, velocardiofacial syndrome 등다양한증후군에서하나의표현형으로발견되기도하였으며또다른논문에서는넓은인중과같은경증에서부터척추, 항문, 기도, 식도, 신장등의 결핍, 뇌하수체기능이상, 전전뇌증 (holoprosencephaly) 과연관된중증까지다양한정중선발달이상을동반하는증례들이보고되고있다 10). 전전뇌증과 SMMCI의연관성에대한연구가많이이루어지고있는데특히유전학적인연구가활발하게이루어지고있다. SMMCI를가진환자의임상적특징은전전뇌증의경미한발현과비슷하다. 더군다나 3형의전전뇌증은염색체 7q36.1. 에위치하는 human sonic hedgehog(sihih) 유전자의이상과연관된다는것이밝혀졌다. 이와더불어단독상악중절치의몇몇증례에서 7q36의같은구분점에서 7q의말단삭제가보고되었다. Sonic hedgehog(shh) 는치배발달시발현되며치아발달에중요한역할을한다. 이는전전뇌증과 SMMCI 의밀접한관계를보여준다 11). 675
전전뇌증은산발적으로발생하는유전자변이가감소된침투율과다양한표현형을가진상염색체우성유전으로발현하게된다. 가장심한형태인무엽완전전뇌증 (alobar holoprosencephaly) 은전뇌전방부가두개의뇌반구로분화되는것이실패되었을때야기된다. 이러한아이들은단안증, 상악전방부의결손등의심각한두개안면이상을동반할수있다. 덜심한형태인 semilovar HPE 또는 lobar HPE가양안단축증, 홍채결손증, 구개열, 상순소대결손, SMMCI등경미한안면형태이상과동반될수있다 12). 어떤경우는정상적인 neuroimage를가지면서두개안면부에명확한이상을보이지않을때도있다. 다른증상없이 SMMCI가단독으로존재한다고할지라도다음세대에전전뇌증을예고하는지표일수있다 13). 따라서 SMMCI가발견되면다른신체이상검사가필요할뿐만아니라유전자상담또한필요하다. Kjaer 등 14) 은 SMMCI를가진환아에서안면, 구개, 치열, 비공, 그리고두개안면형태를연구하였다. 특징적인코모양을가지며궁형의윗입술, 불명확한인중, 구강내에서는윗입술소대와절치유두결여가관찰되었다. 10명중 9명이정중구개융기가관찰되었으며두개안면의측면분석시짧은전두개저와상악열성장이관찰되었다. 최근연구에서전전뇌증과 SMMCI를가진태아에서중절치앞쪽부분은비골간봉합과상악간봉합이존재하지않는것이관찰되었다. 또비중격과볏돌기의형태이상이관찰되었다. Youko 등 11) 은 SMMCI를가진환아의모형을분석하였는데상악악궁은평균보다작은값을보였으며견치간폭경이특히작았다. 그럼에도불구하고, Becktor 등 6) 이 SMMCI를가진 11명의환자의방사선사진을연구한결과 SMMCI의맹출은정상적으로이루어졌으며상악의시상적수직적성장도정상적으로이루어졌다. 이러한상악의정상적인성장은 SMMCI환아의상악열성장에대한치료시성장조절법사용의근거가될수있다. 위증례의환아들은 SMMCI를제외하고는다른징후들은발견되지않았다. 유전자검사는세환자의보호자모두동의하지않았는데특히증례 2의환아의가족력은전전뇌증이강력하게의심됨에도불구하고유전자검사를거부하였다. 세명모두에서궁형의윗입술, 불명확한인중, 윗입술소대와절치유두결여등전형적인 SMMCI의구강내소견을보였으며공통적으로좁은상악견치간폭경및상악이후퇴된양상을보였다. SMMCI가순측경사되면서상악과하악의골격적차이를보상하여반대교합은관찰되지않았으나이러한치성보상과심한수직성장경향은상악열성장과하악과성장에대한상악견인장치의사용을불가능하게하였다 15). 급속상악확장장치는정중구개봉합을이개시키고봉합부위에서세포반응을유발시켜상악을확장시킨다 16). 증례 1에서 RPE의사용시상악간봉합이개가일어나지않는것으로보아 SMMCI 상방에상악간봉합이존재하지않는것이그이유인것으로생각된다. 이렇게 SMMCI환아에서나타나는상악궁협착과상악열성장을교정치료를통해조기에해결할수없는경우에도환아의보호자는심미적인이유로측절치가나기이 전에 SMMCI를측방으로이동시키기를원하였다. SMMCI는상악열성장으로인한골격적 III급부정교합및좁은견치간의폭경이전형적으로동반되어나타난다. 상악성장양상이정상이므로적응증인경우급속상악확장장치및상악견인장치를사용할수있으나 SMMCI 상방에상악간봉합의부재로악궁확장시정형적인효과는기대할수없다. 다른교정적문제들을해결하지못하는상황이라도환아의정신적외상을최소화하기위해조기견치간폭경조절및치아이동이추천된다. Ⅳ. 요약 1. Single Median Maxillary Central Incisor(SMMCI) 는독립적으로발생할수있지만증후군에서나타나는하나의표현형이거나전전뇌증과같은유전질환의다양한발현스펙트럼중하나일수있으므로다른발달장애의증후에대한검사와함께유전자검사가필요하다. 2. SMMCI를가진환아는골격적 III급부정교합과좁은견치간폭경이공통적으로관찰된다. 3. SMMCI를가진환아는상악이정상적인성장양상을보이므로상악견인을통한성장조절을시도해볼수있다. 그러나악궁확장을시도할때는 SMMCI 상방에상악간봉합이존재하지않아서정중봉합이개가일어나지않으므로정형적인효과를기대할수없다. 4. 환아의건강한신체적정신적발달을위해 SMMCI에대한조기교정적접근이필요하다. 조기견치간폭경조절및치아이동이추천된다. 참고문헌 1. Hall RK, Bankier A, Aldred MJ, et al. : Solitary median maxillary central incisor, short stature, choanal atresia midnasal stenosis (SMMCI) syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod, 84:651-662, 1997. 2. Yassin OM, El-Tal YM : Solitary maxillary central incisor in the midline associated with systemic disorders. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod, 85:548-551, 1998. 3. Osborn J, Ten Cate AR : Advanced dental histology. 4th edition. Wright PSG, Bristol, London, Boston, 35-45, 1983. 4. Wesley RK, Hoffman WH, Perrin J, et al. : Solitary maxillary central incisor and normal stature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol, 46:837-842, 1978. 5. Heussler HS, Suri M, Young ID, et al. : Extreme variability of expression of a Sonic Hedgehog muta- 676
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Abstract CASE REPORTS OF SINGLE MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR Yun-Kyung Shin, Young-Jae Kim, Jung-Wook Kim, Ki-Taeg Jang, Sang-Hoon Lee, Se-Hyun Hahn, Chong-Chul Kim Department of Pediatric Dentistry, College of Dentistry and Dental Research Institute, Seoul National University Anatomic abnormalities of teeth development include the presence of a single maxillary central incisor at midline instead of two central incisors. The incidence of cases with a single maxillary central incisor is approximately 1 in every 50,000 live births. single median maxillary central incisor(smmci) may be a integral manifestation of any one of a number of syndromes. It has been reported an association with several midline disorders which have varied in severity. A SMMCI has also been reported as an isolated finding. But in some cases, it has been considered as an incomplete expression of autosomal dominant holoprosencephaly. So any patient who appears for treatment with a SMMCI should be referred for a detailed medical examination to exclude other associated systemic abnormalities and for mutation analysis to facilitate correct diagnosis and the provision of appropriate genetic counseling. Early orthodontic treatment is needed to minimalize emotional trauma of child. This case report was about three patients with a SMMCI as isolated finding. The purpose of these case reports was to present cases of single maxillary central incisor not associated with other disorders. Key words : Single median maxillary central incisor(smmci), Midline disorders, Holoprosencephaly 678