원저접수번호 :09-029(2 차 -0710) 차의과학대학교신경과학교실, 연세대학교의과대학신경과학교실 b, 이화여자대학교의과대학신경과학교실 c, 부산대학교의학전문대학원 d, 순천향대학교의과대학신경과학교실 e, 서울대학교의과대학신경과학교실 f, 성균관대학교의과대학신경과학교실 h, 계명대학교의과대학신경과학교실 i, 아주대학교의과대학신경과학교실 j, 국민건강보험공단일산병원신경과 k, 조선대학교의과대학신경과학교실 l, 충남대학교의과대학신경과학교실 m, 고신대학교의과대학신경과학교실 n, 가천의과대학교신경과학교실 o, 동국대학교의과대학신경과학교실 p, 연세대학교의과대학임상시험센터 a, 건강보험심사평가원 g 오승헌강대룡 a 최영철 b 최병옥 c 김대성 d 정두신 e 박경석 f 문기태 g 김승민 b 김병준 h 임정근 i 주인수 j 조정희 k 김진호 l 손은희 m 노학재 e 김종국 n 이영배 o 김남희 p 서범천 h 대한신경근육질환학회 q Clinical Features, Disability and Socioeconomic Status of Patients With Muscular Dystrophy in Korea Seung-Hun Oh, MD, Dae-Ryong Kang, MD a, Young-Chul Choi, MD b, Byung-Ok Choi, MD c, Dae-Seong Kim, MD d, Du-Shin Jeong, MD e, Kyung-Seok Park, MD f, Ki-Tae Moon, MD g, Seung-Min Kim, MD b, Byoung-Joon Kim, MD h, Jeong-Geun Lim, MD i, In-Soo Joo, MD j, Jeong-Hee Cho, MD k, Jin-Ho Kim, MD l, Eun-Hee Sohn, MD m, Hak-Jae Roh, MD e, Jong-Kuk Kim, MD n, Yeong-Bae Lee, MD o, Nam-Hee Kim, MD p, Bum-Chun Suh, MD h Departments of Neurology, CHA University School of Medicine, Yonsei University College of Medicine b, Ehwa Womans University College of Medicine c, Pusan National University School of Medicine d, Soonchunhyang University College of Medicine e, Seoul National University College of Medicine f, Sungkyunkwan University School of Medicine h, Keimyung University College of Medicine i, Ajou University School of Medicine j, National Health Insurance Corporation Ilsan Hospital k, Chosun University College of Medicine l, Chungnam National University College of Medicine m, Kosin University College of Medicine n, Gachon Medical School o, Dongguk University College of Medicine p, Department of Clinical Trials Center, Yonsei University College of Medicine a, Health Insurance Review and Agency g, Seoul, Korea, The KOREAN Society of Neuromuscular Disorders q Background: Since 2001, the Ministry of Health and Welfare in Korea has designated muscular dystrophy (MD) to be a rare and intractable disease, and has ensured that patients with this condition obtain support from the National Health Insurance Corporation for their medical expenditure. However, the health-related and socioeconomic status of Korean patients with MD has yet to be established. Methods: We selected 441 patients with MD who received medical services at 17 neuromuscular centers during 2005. The medical records of selected patients were analyzed, and the subtype of MD was classified by its clinical course and diagnostic tests. A total of 95 patients or their family members participated in this health-related and socioeconomic status survey. Received May 12, 2009 Revised June 15, 2009 Accepted June 15, 2009 *Young-Chul Choi, MD Department of Neurology, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, 46-92 Dogok-dong, Gangnam-gu, Seoul, 135-270, Korea Tel: +82-2-3462-3323 Fax: +82-2-3462-5904 E-mail: ycchoi@yuhs.ac.kr 320 대한신경과학회지제 27 권제 4 호, 2009
Results: Medical record analysis showed similar clinical and diagnostic characteristic data to those published previously in other countries: male predominance, being young at onset, and muscular weakness of the extremities as a predominant symptom in most patients. The diagnostic tests for MD were based on laboratory and electrophysiological studies. The most frequent form of MD among our cohort was Duchenne/Becker muscular dystrophy (42%). Our survey revealed the effect of the patients profound disability on their activities of daily living. One-half of the patients were dissatisfied with the medical expenditure support service that was made available to them, and most patients suffered from a financial burden. The most important medical services to be developed in the future are expansion of the public health service or development of a rehabilitation hospital. Conclusions: This is the first multicenter-based epidemiologic study on the health-related and socioeconomic status of patients with MD in Korea. The findings indicate that medical coverage and public health service are currently inadequate and hence should be expanded in the future. J Korean Neurol Assoc 27(4):320-331, 2009 Key Words: Muscular dystrophy, Survey, Health, Epidemiology, Socioeconomic 서론 근육디스트로피 (muscular dystrophy) 는유소년기부터성인에이르기까지다양한연령에서발병하여점진적으로진행, 악화되는경과를취하는유전근육질환이다. 근육디스트로피의진단은 임상적으로, 점진적으로진행하는근육위축과근력저하 를보이면서 근육병리조직에서근육섬유크기다양성의증가, 근육섬유괴사, 근육조직내지방조직과결체조직의비율증가등의소견이있을때 로정의할수있다. 1900 년대초반부터임상적분류에의한근육디스트로피의각아형에대한보고가있어왔으나 1990 년대부터면역조직화학검사 (immunohistochemical study) 와분자생물학의비약적인발전으로근육디스트로피에대한확진과각아형의분류가가능하게되었다. 1 국내에서도 1990 년대부터근육디스트로피에대한연구가점차증가하고있으며 2-5 면역조직화학검사법에서지대형근육디스트로피의아형을보고하는등 6,7 근육디스트로피에대한진단법및인식이점진적으로확대, 발전하고있다. 이러한발전으로국내에서도근육디스트로피에대한인식이점차확대되고있고 2001 년부터보건복지부에서근육디스트로피를희귀-난치성질환으로선정하였으며, 의료비지원사업과같은국가차원의경제적원조에힘입어근육디스트로피환자들에대한지원이점차적으로확대되고있다. 그러나현재까지도국내에서는근육디스트로피에관한인식이나전문인력의수도절대적으로부족할뿐만아니라제대로된근육생검을실시할수있는의료기관도소수에불과하다. 이런이유로국내에서는환자의일부가근육디스트로피로진단되지못하거나반대로임상적으로유사하게보이는다른질환의환자들이근육디스트로피로잘못진단되는경우도상당수있을것으로예측한다. 또한근육디스트로피는대표적인난치성질환이기때문에많은환자들이체계적인치료를포기하고비과 학적이거나과학적인근거가검증되지않은치료방법을선택하여의료-사회학적관점에서볼때여러가지문제점을야기할수있다. 또한환자뿐만아니라환자의가족들에게도심각한경제적, 정신적충격을주며유전적특징으로대대로이환되어가족전체의사회적경쟁력을잠식하고사회적, 경제적으로부터소외된다. 그러므로근육디스트로피에대한관리대책을수립하고요인을규명하기위해서는우선적으로국내근육디스트로피환자들의보건, 사회학적실태를파악하는것이매우중요하다. 그러나현재까지국내에서많은환자를대상으로한전국적인규모의실태조사는거의없는실정이다. 본연구는국내근육디스트로피환자들의현황을파악하기위해서국내근육신경계질환전문가들로구성된다기관협력연구를통해국내근육디스트로피환자들의임상양상, 장애및사회경제학적실태를파악함으로써향후이환자들의효과적인의학적관리체계와정책을수립하는데기초적인자료를제시하고자하였다. 대상과방법 1. 병원의무기록분석 근육신경계전문의가소속된 3차의료기관 17곳에서 2005 년에한해서외래진료를받았거나입원한근육디스트로피환자를대상으로후향적으로조사하였다. 설문조사는개인정보가포함되지않았으며윤리심의위원회 (Institutional Review Board) 와질병관리본부의동의를얻었다. 근육디스트로피의진단은각의료기관의전산의무기록자료에서 ICD-10 질병분류중 G71 로진단받은환자를우선추출한후전형적인근육디스트로피의임상소견을보이면서혈청크레아틴키나아제 (creatine kinase; CK), 근육생검, 근전도검사, 면역조직화학검사또는 J Korean Neurol Assoc Volume 27 No. 4, 2009 321
오승헌강대룡최영철최병옥김대성정두신박경석문기태김승민김병준임정근주인수조정희김진호손은희노학재김종국이영배김남희서범천대한신경근육질환학회 유전검사중한가지이상의검사를하여근육디스트로피로진단받은환자만을포함하였다. 임상적으로근육디스트로피에합당하지만근육디스트로피의검사를하지않은환자와선천근육병증 (congenital myopathy), 사립체근육병증 (mitochondrial myopathy) 과근육긴장증 (myotonia) 이의심되는환자는연구에서제외하였다. 2005 년 1년동안추출된환자는총 441 명이었다. 서울소재대학병원이총 6곳으로총 210 명 (48%) 으로가장많았고인천, 경기도소재의료기관 4곳에서 91명 (21%), 충남지역의료기관 2곳에서 19명 (4%), 부산및경남소재의료기관 2곳에서 66명 (15%), 대구및경북지역의료기관 2곳에서 37명 (8%) 그리고전남소재의료기관 1곳에서 18명 (4%) 으로각권역에서다양하게추출하였다. 추출한환자는각의료기관의근육신경계전문의가병원의무기록분석을통하여개인적인정보를제외한성별, 연령, 임상증상, 검사항목및근육디스트로피의아형을조사하였다 (Appendix. 1). 근육디스트로피환자의분포를보았을때남성은 65.4%(210 명 ) 가 20 세이전에분포하는양상을보여소아와젊은성인의빈도가높은반면, 여성에서는 20세이전에서낮은분포를보여대조적이었다 (Fig. 1-A). 그리고남성, 여성모두에서 50세이상의연령구간은매우낮은분포를보였다. 발병연령에따른분포를보았을때남성은 10세미만발병이 64.4% 로매우높은빈도를보였고, 79.2% 가 20세미만에발병하였다 (Fig. 1-B). 반면에여성에서는 40세미만에서각연령구간별로고른발병빈도를나타냈고남, 여모두에서 40세이상에서발병하는비율은 10% 미만으로극히낮았다. Duchenne/Becker 근육디스트로피환자의연령별분포에서는 5~14 세에서, 근육긴장디스트로피는 40~49 세에서가장높았다 (Fig. 1-C). 근육디스트로피환자의 2. 환자설문조사 병원의무기록에서조사된총 441 명의환자중주소가확인된 257 명에게우편을이용한설문조사를하였다. 설문조사는개인정보가포함되지않았으며윤리심의위원회와질병관리본부의동의를얻었으며환자의동의를구하였다. 설문지는총 2차에걸쳐발송하였다. 1차발송으로 53명의환자가설문지에응답하였고응답하지않은환자를대상으로 2차로설문지를재발송하여이중 42명이응답하여총 95명 (37%) 이설문조사에참여하였다. 설문에답한근육디스트로피환자의출생지에따른분포를알아보면서울이 18.7% 로가장많았고경기도 (15.4%), 부산 (14.3%) 순으로나타났다. 현재거주지에따른분포를알아보면역시서울이 23.9% 로가장많았고경기도 (16.3%), 부산 (16.3%) 순으로나타났다. 환자와보호자에게사전동의를구했으며설문내용은첫증상이나타난연령, 증상유형, 가족력여부, 진단받은의료기관, 현재의료기관이용여부, 장애자등록여부, 의료비혜택의정보를알고있는지의여부와만족도, 경제적어려움의정도와향후개선사항등을조사하였다 (Appendix. 2). 결과 1. 병원의무기록조사분석결과 전체적으로성별, 연령별환자분포를보았을때남성이 73.4% 로여성보다 3배가량높은빈도를보였다. 성별, 연령구간별 Figure 1. Age distribution (A) and age of onset (B) in patients with muscular dystrophy, and age distribution of DMD/BMD and MMD (C). DMD; Duchenne muscular dystrophy, BMD; Becker muscular dystrophy, MMD; myotonic muscular dystrophy 322 대한신경과학회지제 27 권제 4 호, 2009
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오승헌강대룡최영철최병옥김대성정두신박경석문기태김승민김병준임정근주인수조정희김진호손은희노학재김종국이영배김남희서범천대한신경근육질환학회 임상적특성은 Table 1에정리하였다. 근육디스트로피환자들의첫증상은보행및달리기장애와일어서기장애등의하지근력약화 (51.4%) 가가장많았고현재주증상에서도하지근력약화 (47.5%) 가가장많았으며상지근력약화가다음으로흔하였고호흡장애는 6.6% 가호소하였다. 36.2% 에서골변형이관찰되었고구축 (contracture) 은 21.7%, 안면변형은 7.2% 에서관찰되었다. 근력저하가나타난근육의분포는하지가가장많았으며근위부가우세하게근력저하가관찰되는환자의빈도가더높았다. 위축은 34.9% 에서, 근육긴장증은 28.6% 에서나타났다. 호흡근육혹은삼킴근육장애는 18.0% 에서관찰되었고심장기능의이상은 16.4% 에서나타났다. Duchenne/Becker 근육디스트로피환자에서호흡근육침범이 28% 로높게나타났고골변형, 근육가성비대및심장기능이상의비율이높았다. 반면근육긴장디스트로피환자에서는가족력의비율이 64.7% 로높았고안면변형과안면근육침범의비율이상대적으로높았다. 근육디스트로피의진단검사로는근전도검사와혈청크레아틴키나아제검사를가장많이이용하였고이중혈청크레아틴키나아제의증가를보인환자는총 68.8%, 근전도검사에서근육병소견을보인환자는총 95% 였다 (Table 2). 이에반해근육생검은약 1/3 에서만하였고특히면역조직화학검사와같은특수검사의빈도는매우적었다. 유전검사를한환자의 56.9% 에서이상소견이나타났다. Duchenne/Becker 근육디스트로피환자에서는근육디스트로피전체환자와비슷한빈도로근육생검, 면역조직화학검사, 유전검사를하였으며근육긴장디스트로피 환자에서는 11.2% 만근육생검을하였다. 각근육디스트로피아형의빈도는 Duchenne/Becker 근육디스트로피가 42.3% 로가장많았으며, 다음으로근육긴장디스트로피가 21.7% 였다 (Fig 2). 13.6% 의환자에서는임상적으로근육디스트로피에합당하나확실한아형을구분할수없었다. 2. 환자설문조사분석결과유병기간이 5~9 년인경우가 34.2% 로가장많았고 9세미만에발병한경우가 66.2% 로가장많아병원의무기록조사에서나타난결과와유사하였다. 첫증상은주로하지근력약화가 65.8% 로제일많았고, 증상이없는상태에서우연히혈액검사에서간기능이상이발견된경우가 16.4% 로나타났다. 가족력은 38.9% 로병원의무기록조사결과와유사하였다. 현재일상생활능력평가항목에서 57.7% 의환자가 40% 이하로감소되어중등도이상의장애가관찰되었다 (Fig. 3). 환자설문조사중사회경제적실태에대한조사결과는 Table 3에기술하였다. 최종적으로근육디스트로피로진단받은병원의유형은대학병원및 3차의료기관이 97.9% 였다. 현재치료받고있는병원도대학병원및 3차의료기관이 71.1% 로가장많았으며치료받지않고지내는경우도 22.2% 였다. 또한 94.7% 가장애인등록이된상태였지만근육디스트로피가희귀질환으로의료비혜택이주어지는사실은 31.2% 가모르고있었다. 또한현재의의료비혜택에대한만족도를묻는설문에서오직 12.3% 만만족하고있었고 53.4% 는현재의의료비혜택제도에대해서부정적인시각을보였다. 근육디스트로피를치료하는데따르는경제적부담을묻는설문에서 10.8% 만경제적어려움이없는반면 89.2% 는어려움을호소하였다. 향후개선되어 Figure 2. Frequency of MD subtype. DMD; Duchenne muscular dystrophy, BMD; Becker muscular dystrophy, MMD; myotonic muscular dystrophy, CMD; congenital muscular dystrophy, FSHD; faciosacpulohumeral muscular dystrophy, LGMD; limb-girdle muscular dystrophy, DM; distal myopathy, OPMD; oculopharyngeal muscular dystrophy, UD; undetermined Figure 3. Distribution of active daily living of patients with muscular dystrophy. 324 대한신경과학회지제 27 권제 4 호, 2009
Table 3. Socioeconomic status in patients with muscular dystrophy Content of survey Number (%) Type of current medical service usage (n=90) Tertiary care hospital or general hospital 64 (71.1) Local clinics 3 (3.3) Oriental medicine clinic 3 (3.3) No medical service usage 20 (22.2) Registration of disability (n=95) Registered 90 (94.7) Not registered 5 (5.3) Recognition of medical expenditure support service (n=93) Yes 64 (68.8) No 29 (31.2) Satisfaction of medical expenditure support service (n=73) Satisfactory 9 (12.3) Dissatisfactory 39 (53.4) Not known 25 (34.3) Financial burden related to treatment (n=93) Very heavy 42 (45.2) Some heavy 41 (44.1) Not heavy 10 (10.8) Proposal for improvement of medical service (n=83) Establishment or expansion of public health center for MD 47 (56.6) Establishment or expansion of rehabilitation hospital 23 (27.7) Expansion of medical coverage 10 (12.1) Others 3 (3.6) Access of disease information a Hospital 49 (32.2) Public health service 4 (2.6) Mass-media (TV, radio, newspaper) 11 (7.2) Internet 44 (28.9) Patient s acquaintance 9 (5.9) Muscular dystrophy association 35 (23.0) n; response number, a overlapped response 야할사항에서는치료를원활하게하기위한지역별공공의료기관내에근육디스트로피특수클리닉을확충하거나 (56.6%), 재활병원이나요양시설의확충이필요하다는의견이높았다 (27.7%). 현재근육디스트로피에대한정보를습득하는경로에대한설문에서해당병원 (32.2%), 인터넷 (28.9%), 환우회모임 (23.0%) 순으로나타났고, 공공의료기관 (2.6%), 매스미디어 (7.2%) 를통한정보습득은매우낮았다. 고찰 본연구는국내최초의근육디스트로피환자에대한전국규모의다기관역학조사로서한국인근육디스트로피환자의임상양상과사회경제학적실태를최초로조사한것에의의가있다. 전체근육디스트로피의유병률은인종간, 국가간의차이가있으나외국연구들에서유병률은인구 10만명당약 10~20 명으로추정하고있다. 8-11 이중가장빈도가높은 Duchenne 근육디스트로피는남성출생인구 3,500 명당 1명에서발병한다. 8 외국의연구를보면성인에서는근육긴장디스트로피가제일흔한것으로알려져있다. 본연구에참여한전체환자중 Duchenne/Becker 근육디스트로피환자의분포는 42% 로가장많았고근육긴장디스트로피가그다음으로높은빈도를보여이전외국의연구결과와유사하였다. 8 남녀성별비는 3.9:1 이었다. 연령별발병분포는남성과여성에서큰차이가있었는데남성에서는 20세미만에서발병빈도가높은반면여성에서는 20세이후부터연령이증가함에따라그빈도가점차적으로증가하는추세였다. 이러한성별에따른분포의차이는남성에서소아기에집중적으로발병하는 Duchenne/Becker 근육디스트로피의분포가매우높았기때문으로추측할수있다. 신경학적이상에대한조사에서는근력약화가대부분에서중요증상으로나타났고 20~30% 에서는구축이나골변형등의골격계이상이동반되었다. 사지근육이외중증의증상에해당하는호흡근침범과심장기능이상은약 1/5 에서나타났고대부분은 Duchenne/Becker 근육디스트로피환자였다. 호흡근침범과심장기능이상은 Duchenne/Becker 근육디스트로피환자의말기의대부분에서발생하는합병증으로알려져있으며 Emery-Drefuiss 근육디스트로피, sarcoglycan 결핍에의한팔다리이음근육디스트로피 (limb-girdle muscular dystrophy) 환자의일부에서도나타난다. 12,13 최근에는적극적인호흡기계관리와심장기능이상에대한조기진단검사의중요성이증대되어이러한환자들의생존율이점차적으로증가하고있다. 14 본연구에서근육디스트로피는대부분혈청크레아틴키나아제수치와근전도검사로진단하였고 1/3 에서근육생검을하였다. 반면유전검사와면역조직검사의빈도는낮았는데유전검사와면역조직검사는근육디스트로피를진단하는데필수적인검사는아니지만근육디스트로피의아형을분류하기위해서검사의필요성이증가하고있다. 특히팔다리이음근육디스트로피는 15개의아형으로나뉘어있으며임상증상과예후가각아형에따라차이가많기때문에치료계획의결정이나가족의유전상담등을위해서는유전검사나면역조직화학검사등의특수검사가점차적으로요구되는추세이다. 15-17 향후이러한문제를해결하기위해서는권역별거점병원내특수검사시설의지원이나 1, 2차의료기관에서거점병원으로의뢰하는시스템의구축이필요하다. 환자설문조사에서일상생활수행능력은환자의반이상이독립적인생활이어려운것으로나타났다. 근육디스트로피 J Korean Neurol Assoc Volume 27 No. 4, 2009 325
오승헌강대룡최영철최병옥김대성정두신박경석문기태김승민김병준임정근주인수조정희김진호손은희노학재김종국이영배김남희서범천대한신경근육질환학회 환자의삶의질에대한평가와관리는매우중요하며특히, Duchenne/Becker 근육디스트로피에서최근진단기법의발전과기계호흡의보급등으로생존율이크게향상되었기때문에생존시삶의질을높이기위한관리는더욱중요한의미를갖는다. 14 현재까지근육디스트로피환자들의삶의질을평가한연구는많지않지만, 일반적으로 Duchenne/Becker 근육디스트로피환자들의생존율이불량하고대부분이 20대이전에호흡기계통의이상에의한기계환기, 반복적인감염에의한입원증가등으로인해삶의질이크게저하된다. 18,19 또한비교적예후가좋은근육디스트로피인근육긴장디스트로피, 팔다리이음근육디스트로피등의환자들이라하더라도진행성근력약화에의한휠체어의존, 인지기능저하, 사회활동의위축, 그로인한기분장애등은환자개인의삶의질을크게위축시킨다. 20-23 환자의가족또한지속적인환자관리의어려움, 환자관리로인한낮은수입, 치료에따른경제적소모, 가족간의갈등및유전질환에대한죄책감등은가족들의삶의질또한크게저하시키게된다. 24-26 따라서환자와가족들의삶의질을향상하기위해서는환자의증상에대한치료뿐만아니라휠체어및기계환기에대한경제적보조나사회활동지원그리고환자나가족의비관적감정을지지해줄수있는광범위한치료가필요하며이를위해서는의사뿐만아니라잘훈련된간호사, 물리치료사, 심리치료사등이포함되는전문가들의양성과지원이이루어져야한다고생각한다. 근육디스트로피환자의경제적부담은다른유전질환이나만성질환에비해서매우높다. 한연구에서근육디스트로피환자의가족은근육디스트로피가없는가족에비해사회적, 경제적인관점에서고립되어있으며직업활동의제한이매우높다. 27 한국내연구에서근육디스트로피환자의실업률은 77.4% 로 2006 년정상인의평균실업률인 3.7% 보다월등히높았다. 28 환자와가족의경제적부담은근육디스트로피환자및가족의적은수입도연관이있으며만성소모성질환으로인해꾸준한치료가필요하며기계호흡이나휠체어등의보조기구가필요하기때문에더욱가중된다. 한연구에서는근육디스트로피환자의의료비지출은일반인의약 10~12 배많은것으로나타났다. 29 최근미국에서근육디스트로피환자에대한국가정책경향을보면일정한수입이없는환자와가족은 Medicaid 제도로경제적혜택을보장하고, Medicaid 에해당되지않는일정한수입이있는부모라하더라도근육디스트로피와같은만성질환이있는소아에서는 State Children s Health Insurance Program (SCHI) 제도로의료비혜택을주정부에서지원하고있으며, 1997 년에는의회의승인으로 SCHI 의예산을확대시킴으로써근육디스트로피가있는환자와가정에의료비지원을 국가차원에서늘리고있다. 30 또한비영리단체의지원도활발하여 1950 년에설립된 Muscular dystrophy association (MDA) 이주축이되어환자와가족, 그리고의료기관의연구활동지원도꾸준히증가하는추세이다. 국내에서는보건복지부에서 2001 년부터근육디스트로피를희귀-난치성질환으로규정하여정책적으로의료비지원사업을하고있고한국근육병재단 (http://www.kmdf.or.kr) 이 1997 년에설립되어국내에서도근육디스트로피에대한국가적, 사회적인식과지원이점차적으로증가하고있다. 그러나본설문조사에참여한근육디스트로피환자의 1/3 은 2001 년시행된의료비지원사업의존재를모르고있었으며 50% 에서현재지원사업을불만족스럽게생각하였다. 또한대부분의환자및가족에서아직까지도진료와치료에대한경제적부담이높은것으로나타나향후의료비지원이현재보다더욱확대되어야함을시사한다. 근육디스트로피의진단과치료에있어서대학병원과 3차의료기관의의존도가매우높았는데, 이러한결과는국내에서근육디스트로피진단과치료는전적으로대형병원에서의존하고있으며향후환자들의지속적인재활치료를위한준종합병원및요양병원의기능이더욱강화될필요가있다고생각한다. 또한치료를받지않거나치료받지못하는환자가 22% 로나타났는데이러한이유는완치가불가능한부정적인인식또는치료효과에비해경제적소모가많다고생각하고있음을시사한다. 25 향후개선되어야할사항에대한설문조사에서의료비혜택과같은경제적지원보다는환자의치료를원활하게하기위한지역별공공의료기관내에근육디스트로피특수클리닉을확충하거나, 재활병원이나요양시설설립을확충이필요하다는의견이높았다. 이러한결과는아마도근육디스트로피가진행할수록근력약화로인해독립적인보행이어려워지기때문에의료기관의접근성이어렵고꾸준한재활치료가필요한의료기관의확충이환자와보호자에게는매우절실하다는것을시사한다. 그러므로향후각권역별공공의료기관의시설확충및재활치료시설의공급이매우중요하고전국적으로근육디스트로피의거점병원을체계적으로구축하는정책이필요하다. 또한현재근육디스트로피에대한정보를습득하는경로에대한설문에서해당병원, 인터넷, 환우회모임을통한정보습득이많은반면공공의료기관, 매스미디어를통한정보습득은매우낮았는데, 향후근육디스트로피의정보및홍보를위하여공공의료기관과언론기관의적극적참여가필요할것이다. 또한거점병원, 인터넷, 환우회모임에서근육신경계질환관련의료인들이적극적으로참여하여주도적인역할을해야한다고생각한다. 본연구는몇가지제한점이있다. 첫째, 설문조사에참여한환자의수가적고 3차의료기관에내원한환자를대상으로조사 326 대한신경과학회지제 27 권제 4 호, 2009
를하였으므로준종합병원이나공공의료기관등에서치료중인환자의실태는파악하지못했다. 둘째, 일부환자에서는근육디스트로피아형의확진에필요한근육생검, 면역조직화학검사, 유전검사를하지않고임상적특성이나혈청크레아틴키나아제, 근전도검사만으로분류하여아형의빈도를정확히측정하기는어려웠다. 그러나본연구는전국의다기관협력연구를통한첫역학연구로서의미가있고향후, 근육디스트로피환자의사회복지정책을지속적으로발전, 보완하는데기초자료로활용될수있으며, 궁극적으로근육디스트로피환자와가족의삶의질이나의료기관이용실태의질을향상시키는데도움이될것이다. 결론적으로본연구는국내에서최초로시도한전국적규모의역학연구로서의의가있다. 의무기록조사에서근육디스트로피의아형분포나임상증상은이전알려진외국의연구결과와유사하였다. 환자설문조사에서는근육디스트로피환자의삶의질과경제적실태는의료비혜택등의정책에도불구하고불량하였고추후공공의료기관의확충, 경제적지원과관련의료인들의적극적인참여가중요할것으로생각한다. ACKNOWLEDGEMENT 본연구에필요한역학조사와연구자문에참여해주신대한신경근육질환학회회원들께감사의뜻을전합니다. REFERENCES 1. Hoffman EP, Brown RH Jr, Kunkel LM. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell 1987;51: 919-928. 2. Moon JH, Park YG, Park JS, Na YM, Kim YJ, Kang SW. Clinical profile of Duchenne muscular dystrophy. J Korean Acd Rehabil Med 2001;25:241-248. 3. Na SJ, Kang SW, Kim WJ, Kim TS, Choi YC. Clinical, immunohistochemical and genetic analysis in dystrophinopathy. J Korean Neurol Assoc 2004;22:508-515. 4. 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오승헌강대룡최영철최병옥김대성정두신박경석문기태김승민김병준임정근주인수조정희김진호손은희노학재김종국이영배김남희서범천대한신경근육질환학회 323:1035-1036. 28. Im SH, Moon JH, Park YG, Kim DS, Kim HK, Song MH. The educational and vocational status of muscular dystrophy patients. J Korean Acad Rehabil Med 2007;32:51-55. 29. Ouyang L, Grosse SD, Kenneson A. Health care utilization and expenditures for children and young adults with muscular dystrophy in a privately insured population. J Child Neurol 2008;23:883-888. 30. Davidoff A, Kenney G, Dubay L. Effects of the State Children s Health Insurance Program Expansions on children with chronic health conditions. Pediatrics 2005;116:34-42. Appendix 1. Information chart for medical record analysis 2007 년질병관리본부희귀질환근육디스트로피환자등록정보 환자의신상정보환자성명 ( ) 성별 ; 남 여 나이 ; 세 주민등록번호 ( 앞11자리 ) - 병원등록번호 조사의료기관정보의료기관명 ; 병원 과 ( 전화 ; Fax; ) 담당의사 ; 초진일 ; 년 월 일 마지막내원일 ; 년 월 일 관리여부 추적관리중 다시내원않음 사망 근육디스트로피진단병원및과 ; 병원 과 진단연도 ; 년 증상및징후 1. 병원을방문하게된주증상 ( 한가지만 ) 일어서기장애 보행및달리기장애 계단오르기장애 물건들어올리기장애 물건잡기장애 안면근약화 음식삼키기장애 호흡장애 발음장애 기타 ( ) 2. 첫증상 발병연령 ; 세경 첫증상의종류 ( 한가지만 ) 일어서기장애 보행및달리기장애 계단오르기장애 물건들어올리기 물건잡기 안면근약화 음식삼키기장애 호흡장애 발음장애 기타 ( ) 3. 현재의증상 ( 나타나는증상모두표시 ) 일어서기장애 보행및달리기장애 계단오르기장애 물건들어올리기 물건잡기 안면근약화 음식삼키기장애 호흡장애 발음장애 기타 ( ) 4. 진찰소견 1) 골격이상척추변형 ; 없음, 전만, 측만 흉부변형 ; 없음, 있음 ( 종 ) 관절구축 ; 없음, 있음 ( 부위 ; ) 안면의변형 ; 없음, 있음 ( 내용 ; ) 2) 근력저하의분포 ( 모두표시 ) 외안근 안면근 연하근 호흡근 근력저하없음 상지 ( 근위부우세, 원위부우세, 균등 ) 328 대한신경과학회지제 27 권제 4 호, 2009
하지 ( 근위부우세, 원위부우세, 균등 ) 3) 근육의부피변화근위축 ; 없음, 있음 ( 부위 ; ) 근비대혹은가성비대 ; 없음, 있음 ( 부위 ; ) 4) 기타근육의이상근육긴장증 (myotonia) 유무 ; 없음, 있음 ( 부위 ; ) 근육의물결운동 (rippling) 유무 ; 없음, 있음 ( 부위 ; ) 5) 기타다른신경학적이상소견 없음 있음 ( 내용 ; ) 과거력 1. 태생기 (intrauterine period), 주산기 (perinatal period) 및신생아기의이상 없음 불명확 있음 ( 내용 ; ) 2. 심장기능의이상 없음 불명확 있음 ( 내용 ; ) 3. 수술력 없음 불명확 있음 ( 내용 ; ) 4. 기타질병력 없음 불명확 있음 ( 내용 ; ) 가족력 무 유 ( 상염색체우성 상염색체열성 성염색체유전 불명확 ) 검사소견 CK 수치 ( 미시행, 정상, 비정상 ; IU) 근전도검사 ( 미시행, 정상, 비정상 ) 흉부방사선촬영 ( 미시행, 정상, 비정상 ) 근생검 ( 미시행, 정상, 비정상 ) 면역조직화학염색혹은 western blot 검사 ( 미시행, 정상, 비정상 ; ) 유전자검사 ( 미시행, 정상, 비정상 ; ) 기타검사의이상 ( ) 진단 1. 최종진단명혹은가장근접한진단명은? ( 하나만선택하세요 ) 듀센혹은베커형근육디스트로피 긴장성근육디스트로피 안면견갑상완형근육디스트로피 안인두형근육디스트로피 선천성근육디스트로피 ( 아형분류가가능하였다면그아형은?; ) 지대형근육디스트로피 ( 아형분류가가능하였다면그아형은?; ) 원위형근육디스트로피 ( 아형분류가가능하였다면그아형은?; ) 기타근육디스트로피 ( ) 2. 진단을내리게된근거를다음중에서모두선택해주십시오. 임상적소견 ( 서서히진행되는근력저하 ) 혈중 CK치의상승 근전도검사소견 근생검소견 유전자진단 J Korean Neurol Assoc Volume 27 No. 4, 2009 329
오승헌강대룡최영철최병옥김대성정두신박경석문기태김승민김병준임정근주인수조정희김진호손은희노학재김종국이영배김남희서범천대한신경근육질환학회 Appendix 2. Socioeconomic status questionnaire 2007년질병관리본부희귀질환근육디스트로피실태조사설문지 작성날짜 년 월 일 이름 생년월일 년 월 일 작성자와환자와의관계 ( 환자의 ) 유병기간 년 개월 출생지 도 시 현재거주지 도 시 연락처 ( 자택 ) - - 연락처 ( 핸드폰 ) - - 다음의질문에대답해주십시오. 1. 처음증상이나타난때는몇살이었습니까? 세 개월 2. 처음나타난증상은무엇이었습니까? (V 표해주세요 ) 다리힘이약해졌다 팔힘이약해졌다 말하기가힘들었다 숨쉬기가힘들었다 기억력이떨어졌다 등이굽거나허리가휘었다 발가락과발목이구부러졌다 증상은없었으나우연히피검사에서간기능이상이발견되었다 기타 3. 본인혹은환자와비슷한증상을가진다른가족이있습니까? 없다 있다 4. 가족중누가증상이비슷합니까? ( 아는대로모두 V 표해주세요 ) 부모 형제 자녀 그외친척 5. 증상때문에처음병원에간곳은어디입니까? 종합병원 ( 대학병원 ) 준종합병원 개인병원및의원 보건소및보건지소 한의원 외국소재의료기관 6. 최종적으로근육디스트로피로진단 ( 확진 ) 을받은곳은어디입니까? 종합병원 ( 대학병원 ) 준종합병원 개인병원및의원 보건소및보건지소 한의원 외국소재의료기관 7. 환자가현재치료받고있는곳은어디입니까? 종합병원 ( 대학병원 ) 준종합병원 개인병원및의원 보건소및보건지소 한의원 외국소재의료기관 치료받지않는다 ( 병원에다니지않는다 ) 8. 현재장애자등록이되어있습니까? 되어있다 되어있지않다. 9. 근육디스트로피환자들에게의료비혜택이주어지고있다는사실을알고계십니까? 알고있다 모른다 10. 의료비혜택이주어진다고알고계시다면어느정도로만족하고있습니까? 매우만족스럽다 조금만족스럽다 보통이다 약간불만족스럽다 매우불만족스럽다 11. 근육디스트로피를치료하는데현재경제적으로얼마나많은영향을받고있습니까? 매우어렵다 약간어려운정도이다 어렵지않다 12. 근육디스트로피에대한정보는주로어디에서얻고있습니까? ( 여러개표시하셔도됩니다 ) 해당병원 공공의료기관 ( 보건소등 ) TV, 라디오, 신문, 잡지 인터넷 동료및지인 환우회모임 330 대한신경과학회지제 27 권제 4 호, 2009
13. 근육디스트로피환자들을위하여가장시급히개선되어야할사항은무엇이라고생각하십니까? ( 하나만골라 V 표해주세요 ) 지역별공공의료기관내근육디스트로피특수클리닉확충 대국민홍보확대 의료비혜택확대 환우회활동지원및확대 재활병원및요양시설설립의확충 기타 14. 다음보기중현재일상생활정도를가장잘설명한것을하나만고르세요 100% - 혼자서활동이가능하다. 모든활동에어려움이없고정상이다 90% - 혼자서활동이가능하나약간어렵고시간이 2배정도걸린다 80% - 대부분혼자서활동이가능하나시간이 2-3 세배정도시간이걸리고어렵다 70% - 혼자서활동이불가능한경우가있으며 3-4 배의시간이걸리고어떤활동은더욱어렵다 60% - 도움이필요한경우가있다. 어떤일은매우지연되고많은노력이필요하다 50% - 도움이필요한경우가많아진다. 활동이모두어렵고반정도는도움이있어야한다 40% - 대부분도움을필요로한다. 혼자서할수있는활동이적다 30% - 노력하면약간의활동을혼자시작하거나수행할수있지만도움은더욱필수적이다 20% - 혼자활동할수없고활동에약간의보조를맞출수있으나효과가별로없다 10% - 전혀혼자서활동하지못하며병원외에서관리하는것이불가능하다 0% - 움직일수없고신체의기초기능만이가능한상태. 거의병상에누워만있다 J Korean Neurol Assoc Volume 27 No. 4, 2009 331