대한소아치과학회지 38(1) 2011 과에내원한 10세 4개월 Cornelia de Lange 증후군환아에관한것으로, 저자는외래전신마취하에예방및보존적처치를포함한치과치료를시행하였고이에대한문헌을고찰하여다소의지견을얻었기에보고하는바이다. Ⅱ. 증례보고 10세 4개월된 Corn

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1 J Korean Acad Pediatr Dent 38(1) 2011 Cornelia de Lange 증후군환아의구내증상과치과치료 : 증례보고 최은주 현홍근 김영재 김정욱 이상훈 김종철 한세현 장기택 서울대학교치의학대학원소아치과학교실 국문초록 Cornelia de Lange 증후군 (Cornelia de Lange Syndrome) 은성장지연, 정신지체, 골격과외모의이상을특징으로하는선천성희귀병이다. 대표적합병증으로는위-식도역류증이있는데, 이로인한구토증은기도를폐쇄하여질식의우려가있으므로전신마취시특별한주의가요구된다. 10세 4개월 Cornelia de Lange 증후군환아가치아우식증을주소로서울대학교치과병원소아치과에내원하였다. 임상적으로하악왜소증, 치열총생, 왜소치, 치아우식증, 치아부식증, 구개수열의소견을보였으며, 중증의정신지체및청각장애로인해환자협조도가부족하여외래전신마취하에치과치료를시행하였기에보고하는바이다. 주요어 : Cornelia de Lange 증후군, 치과적문제, 전신마취 Ⅰ. 서론 Cornelia de Lange 증후군 (Cornelia de Lange Syndrome, CdLS; OMIM #122470, # and #610759) 은 Brachmann-de Lange 증후군이라고도불리는복합적인선천성기형증후군으로서, 특징적인안모와출생전후의성장부족, 지적능력및운동능력의발달부족, 행동학적문제, 그리고상지의기형등을동반한다 1-3). 1916년 Brachmann에의해최초로보고된이후, 1933년 de Lange에의해소개되었다. 또다른이름으로 de Lange syndrome, de Lange Amsterdam dwarf syndrome, Cornelia de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome, typus degenerativus Amstelodamensis 등으로불리기도한다 1-3). Cornelia de Lange 증후군은상대적으로드문질환이며, 정확한유병률은알려져있지않지만신생아 10,000명 ~60,000 명중 1명에서나타나는것으로보고되어있다. 인종에따른발생율의차이는없으며, 여성에서남성보다 1.3:1로호발하는것으로보고되어있다. 이증후군은대부분의경우가족력없이새로운돌연변이에의해산발성으로나타나지만, 몇증례에서는상염색체우성유전과성염색체우성유전이보고되기도하였다 1,2). 2007년 Kline 등 1) 은이증후군의원인으로서 5p 염색 체에위치한 NIPBL (Nipped-B-Like) gene과 X 염색체에위치한 SMC1A gene의돌연변이를보고한바있다. NIPBL, SMC1A, SMC3의 3개의유전자가이증후군의발생에기여하는것으로알려져있으며, 특히증례의약 50% 에서 NIPBL gene의돌연변이가관찰되었다. 이증후군의주요한임상적특징으로성장과발육의지연을들수있다. 저성장 (hypo-growth) 은자궁내에서부터두드러지게나타나며, 출생시및성장기동안신장및체중이평균에비하여낮은값을나타낸다 2). 안모의특징으로는소두증 (microcephaly), 눈썹이서로가깝고 (sinofria), 귀가낮게위치하고, 코가작으며콧구멍은앞쪽으로열려있고 (anti-spillage), 입술선이아래쪽으로경사진것을들수있다. 팔꿈치관절의가동성이제한되며, 사지단소증 (micromelia), 합지증 (syndactyly), 손바닥의 semian groove 등다양한사지의기형이나타날수있고온몸에털이많은특징이있다. 안과적으로는안검하수, 결막염, 만성안검염, 근시등이나타난다. 치과적으로는첨두형의구개 (ogival palate), 구개열, 하악왜소증 (micrognathia), 부정교합, 치아맹출지연, 왜소치, 선천적치아결손, 치주질환, 위-식도역류증 (gastroesophageal reflux disease, GERD) 으로인한치아부식증 (dental erosion) 이나타난다 1-3). 본증례는치아우식증을주소로서울대학교치과병원소아치 교신저자 : 장기택서울특별시종로구연건동 28 / 서울대학교치의학대학원소아치과학교실 / / jangkt@snu.ac.kr 원고접수일 : 2010 년 10 월 05 일 / 원고최종수정일 : 2010 년 12 월 08 일 / 원고채택일 : 2010 년 12 월 15 일 56

대한소아치과학회지 38(1) 2011 과에내원한 10세 4개월 Cornelia de Lange 증후군환아에관한것으로, 저자는외래전신마취하에예방및보존적처치를포함한치과치료를시행하였고이에대한문헌을고찰하여다소의지견을얻었기에보고하는바이다. Ⅱ. 증례보고 10세 4개월된 Cornelia de Lange 증후군여아가치아우식증을주소로서울대학교치과병원소아치과에내원하였다.

그외에아치형태의양쪽눈썹이길게연장되어중앙에서만나는듯보였으며, 속눈썹은길고코는작으며코끝이뾰족한모양이었다. 입술은얇으며, 입술선이아래쪽으로처져있고, 인중이길었다. CdLS의특징인다모증으로머리숱이많은것도확인할수있었다 (Fig. 1). 환아는체중이 15 kg으로정상에비해미달된저체중이었으며 (3 percentile 이하 ), 스스로서있거나걸을수없었다.

환자는치과기왕력으로유치를발거한경험이있었으며, 구강내국소마취의경험은없었다. Frankl s behavior scale이 grade I으로환자의협조도가좋지않아파노라마방사선사진의촬영은불가능하였으며, 전신마취하에치과치료를시 행하기로결정하였다.

전신마취하에다음의자세한임상검사와방사선검사및치과치료를시행하였다. 임상검사시다수의치아우식증이발견되었으며, 부분적으로치태의침착이있기는하였지만전반적으로구강위생상태는양호하였고치주질환도보이지않았다. 치아는전반적으로맨질맨질하고윤이나보였는데, 이는환자가위-식도역류증을갖고있어서밤에잦은구토증이있으며이에의해치아부식증이일어난것으로보인다.

2 대한소아치과학회지 38(1) 2011 과에내원한 10세 4개월 Cornelia de Lange 증후군환아에관한것으로, 저자는외래전신마취하에예방및보존적처치를포함한치과치료를시행하였고이에대한문헌을고찰하여다소의지견을얻었기에보고하는바이다. Ⅱ. 증례보고 10세 4개월된 Cornelia de Lange 증후군여아가치아우식증을주소로서울대학교치과병원소아치과에내원하였다. 환아는을지대학병원에서 Cornelia de Lange 증후군으로진단받은바있으며, 이증후군에대한가족력은없었다. 환아는내원시이증후군의특징적인안모및중증의정신지체를나타내었다. 환자의두개골과얼굴은작았으며 (microcephaly) 골격성 II급의양상이었는데, 상악이전방으로돌출되었을뿐아니라하악의열성장이두드러졌다. 그외에아치형태의양쪽눈썹이길게연장되어중앙에서만나는듯보였으며, 속눈썹은길고코는작으며코끝이뾰족한모양이었다. 입술은얇으며, 입술선이아래쪽으로처져있고, 인중이길었다. CdLS의특징인다모증으로머리숱이많은것도확인할수있었다 (Fig. 1). 환아는체중이 15 kg으로정상에비해미달된저체중이었으며 (3 percentile 이하 ), 스스로서있거나걸을수없었다. 손과발은매우작으며, 손가락이짧은특징을나타내었다 ( 단지증 ). 오른쪽손의새끼손가락은끝부분에서갈라지는 postaxial polydactyly를보였다 (Fig. 2). 환자는기왕력으로위-식도역류증과청각장애를갖고있었다. 임상검사시상악좌측제2유구치, 하악좌측제2유구치, 상악좌우측제1대구치, 하악좌우측제1대구치의치아우식증이발견되었다. 환자는치과기왕력으로유치를발거한경험이있었으며, 구강내국소마취의경험은없었다. Frankl s behavior scale이 grade I으로환자의협조도가좋지않아파노라마방사선사진의촬영은불가능하였으며, 전신마취하에치과치료를시 행하기로결정하였다. 마취전평가시 ASA physical status II 이었으며, 혈액검사와흉부방사선검사, 심전도검사에서심장질환이나호흡기질환등전신마취가금기되는어떠한소견도발견되지않았다. 후두경을이용하여기관내튜브 (endotracheal tube) 의삽관을시행하고이후 O2-N2O-Sevoflurane으로전신마취를유지하였다. 전신마취하에다음의자세한임상검사와방사선검사및치과치료를시행하였다. 임상검사시다수의치아우식증이발견되었으며, 부분적으로치태의침착이있기는하였지만전반적으로구강위생상태는양호하였고치주질환도보이지않았다. 치아는전반적으로맨질맨질하고윤이나보였는데, 이는환자가위-식도역류증을갖고있어서밤에잦은구토증이있으며이에의해치아부식증이일어난것으로보인다. 치열은초기혼합치열기로연령에비하여전반적인치아의맹출지연이있었으며, 전반적으로왜소치 (microdontia) 양상을나타내었다. 상하악궁이작은것과관련하여유치측방치열군의총생및상악중절치의회전이관찰되었으며, 하악좌측측절치는맹출공간의부족으로설측으로이소맹출하고있었고, 하악좌측유측절치는만기잔존되어있었다. 하악의열성장과관련하여좌측구치부의교차교합이관찰되었다. 특징적으로구개수열 (bifid uvula) 도관찰할수있었다 (Fig. 3). 전신마취후촬영한전악치근단방사선사진에서하악 3절치인것이외의결손치는관찰되지않았다 (Fig. 4). 약 2시간동안의전신마취하에상악좌측제2유구치의기성금관수복술및상악좌우측제1대구치, 하악좌우측제1대구치, 하악좌측제2유구치의예방적레진수복술과불소도포를시행하였다. 기관내삽관및마취동안특별한후유증은없었으며, 마취후에도특이소견은발견되지않았다. 치료완료후기관내튜브를제거하고환자의의식회복을확인한후회복실에서약 1시간의회복후퇴원하였다. 이후 4개월마다정기검진을계획하였다. Fig. 1. Typical facial features of CdLS. Note micrognathia, synophrys, long eyelashes, depressed nasal bridge with upturned nasal tip, thin lips with down-turned corners and long philtrum. Fig. 2. The patient shows brachydactyly of fingers and postaxial polydactyly of fifth finger. 57

Oral and dental anomalies of CdLS including dental caries, dental erosion, microdontia, crowding, rotation of incisors, scissors-bite of left posterior teeth and bifid uvula. Ⅲ.

1993년 Van Allen 등 5) 이제안한분류체계에따르면, 제1형 (classic CdLS) 은 1983년 Preus와 Rex 6) 가진단기준으로제시한특징적인안모와골격의문제를동반한다. 이들은출생전부터성장지연을보이고중등도에서심한정도의운동능력의발달지연및기형을갖고있으며, 출생후심한장애나사망을초래할수있다.

1997년 Allanson 등 4) 은제2형에서는특징적인안모가 2-3세경까지나타나지않을수도있으나, 제1형에서는출생시부터존재한다고하였다. 또한제2형에서는특징적인안모가시간이지나면서점차덜두드러지는방향으로변화했다고도하였다.

3 J Korean Acad Pediatr Dent 38(1) 2011 Fig. 3. Oral and dental anomalies of CdLS including dental caries, dental erosion, microdontia, crowding, rotation of incisors, scissors-bite of left posterior teeth and bifid uvula. Ⅲ. 총괄및고찰 Cornelia de Lange 증후군의임상적특징은개인에따라다양하게나타날수있다. 문헌에의하면두가지의표현형이보고되어있으며, 전형적인형태 (classic type) 와경한형태 (mild type) 로분류된다 4). 1993년 Van Allen 등 5) 이제안한분류체계에따르면, 제1형 (classic CdLS) 은 1983년 Preus와 Rex 6) 가진단기준으로제시한특징적인안모와골격의문제를동반한다. 이들은출생전부터성장지연을보이고중등도에서심한정도의운동능력의발달지연및기형을갖고있으며, 출생후심한장애나사망을초래할수있다. 제2형 (mild CdLS) 은제 1형과비슷한안모를갖고있지만, 골격이상은덜심하게나타난다. 그리고이러한문제는시간이지나면서서서히나타날수도있고, 또는부분적으로만발현될수도있다. 제2형에서는운동능력의발달지연과성장지연및사지의기형등이경한정도로나타나거나아예나타나지않을수도있다. 1997년 Allanson 등 4) 은제2형에서는특징적인안모가 2-3세경까지나타나지않을수도있으나, 제1형에서는출생시부터존재한다고하였다. 또한제2형에서는특징적인안모가시간이지나면서점차덜두드러지는방향으로변화했다고도하였다. 두개안면 의특징으로제1형과제2형모두에서 micro-brachycephaly를보였는데, 제2형에서는계측치가정상인에좀더가까운것으로나타났다. 그럼에도불구하고출생시안모의특징이제1형과제2형에서두드러진차이를나타내지않는경우도있기때문에출생시체중이 2,500 g 이상이거나주요한사지의기형이나타나지않는것등의지표가제 2형을구별하는기준으로서적합하다고하였다 7). 이러한진단기준에의하여이번증례는 Cornelia de Lange 증후군의제 1형에해당하는것을알수있다. Cornelia de Lange 증후군의원인으로밝혀진 3개의유전자는모두 sister chromatid cohesin과관련되어있다. NIP- BL은 cohesin complex의 regulator를 encoding하는데 8), deletion이나 truncation과같은좀더심한 NIPBL mutation이일어난경우에는 missense mutation이일어난경우보다더심한임상적특징을나타낸다고하였다. 또한 cohesin subunit을 encoding하는 SMC1A, SMC3 gene의 mutation 이일어난경우에는 Cornelia de Lange 증후군중가장경한형태를나타내었다 7,9). 이번증례에서볼수있듯이 Cornelia de Lange 증후군환자에서두개안면구조의변이가특징적으로나타난다. 특히상 58

4 대한소아치과학회지 38(1) 2011 악과하악의저발육에의해공간부족이나타나며, 이로인한치열의총생이발생하였다. 그리고하악왜소증및하악폭경의감소로인해좌측구치부의교차교합 (scissors-bite) 이발생한것을관찰할수있었다. 또한정신지체, 운동능력의발달지연, 치열의총생, 식이습관등의여러요인에의해치주질환및치아우식증이호발한다는보고가있었으며 2), 이번증례의환아또한다수의치아우식증이관찰되었다. 기존에 Cornelia de Lange 증후군과관련된치과적문제로는치아맹출지연과거대치나왜소치가보고된바있으며 10), 이번증례에서도전반적으로치아의맹출이지연되고치아의크기가작은것을확인할수있었다. 환자의치과치료에대한협조도부족으로인해전신마취하에치료하는것을보호자동의하에결정하였다. 전신마취를위한환자의술전평가후에외래전신마취하에총체적인치과치료를시행하였다. Cornelia de Lange 증후군환자들은하악왜소증으로인해시야가제한되어기관삽관이어려울뿐아니라 11), 목이짧고경직되어있으며척추의기형이존재하는경우가많아기관삽관시경미한외상에도척수의손상이일어날수있다는보고가있다 12). 이번증례의환아는척추의기형은동반하지않았으며, 하악왜소증및짧은목으로인해기관삽관시어려움이있었지만특이할만한합병증은발생하지않았다. 그리고 Cornelia de Lange 증후군환자의전신마취시위-식도역류증으로전신마취후흡인성폐렴등이발생할수있으므로이에대한고려도필요하였다. 소아환자의전신마취시기관내삽관이어려운경우후두마스크가유용한대체방법으로사용될수있다는이전의연구가있었다. 그러나 Cornelia de Lange 증후군환자의경우에는위-식도역류증이흔하기때문에완전한기도의밀봉 (airway sealing) 이필수적이며, 따라서후두마스크보다는기관내삽관이권장된다고한다 13). 위-식도역류증은 Cornelia de Lange 증후군환자의 90% 이상에서나타난다고보고되고있으며 1), 이번증례의환아또한위-식도역류증으로인해밤에잦은구토증상을보였다고하며이는구강내검진시치아부식증의양상으로서치아가윤이나고평활해보이는특징을통해서도확인할수있었다. 위-식도역류증의합병증으로식도염 (esophagitis), 식도협착 (esophageal stenosis) 등이발생할수있으며 2), 심한경우에는횡경막탈장 (diaphragmatic hernia) 이나흡인성폐렴을유발하기도하며이는이증후군으로사망하는주요한원인이된다고한다 1). 위- 식도역류증으로인한높은사망률을고려할때위-식도역류증의증상으로나타날수있는상악동염이나상악전치부설면의치아부식증이발견되었을때에는역류성질환의잠재가능성이크다고판단하여이에대한정확한진단및치료가이루어지도록해야한다 3). 치과의사는위산역류로인한치아부식증의징후를발견하면위-식도역류증을의심하고, 전신마취등치과치료시유의점에대해숙지해야할뿐아니라이에대해위산을중화시키거나법랑질의내산성을강화시키는등의예방적방법도고려해야한다. 이번증례에서는위-식도역류증으로인한흡인성폐렴을예방하기위하여전신마취시기관내삽관을하고 기도의밀봉에주의를기울였으며, 법랑질의내산성을강화시키기위하여전치열의불소바니쉬도포를시행하였다. 그리고이후 4개월마다정기검진을계획하여외래진료실에서주기적인불소도포를통하여치아우식증과치아부식증을예방하고자하였으며, 환자의협조도부족으로부정교합에대한포괄적교정치료는불가능하지만전반적인치아의맹출공간부족에대하여연속발치술등의치료방법을계획하였다. Cornelia de Lange 증후군환자들은심장질환이나위-식도역류증의심한합병증이존재하는경우를제외하면대부분성인기까지생존하는것으로알려져있으며 3), 환자의삶의질을향상시키고합병증을예방하기위해서는이러한치과적환자관리가필수적이라할수있다. Cornelia de Lange 증후군환자중구개열이약 20% 의환자에게서나타난다고보고되고있다 1). 2007년 Kline 등 3) 의연구에의하면약 37% 의환자에서구개열이나타났는데, 23% 에서는명확한구개열이, 14% 에서는점막하구개열 (submucous cleft palate) 이발견되었다. 이번증례에서구개열은나타나지않았으나, 구개수열 (bifid uvula) 이관찰되어점막하구개열을진단할수있었다. 1954년 Calnan 14) 은점막하구개열의진단기준으로서구개수열 (bifid uvula), 구개근의중앙분리 (midline diastasis of palatal muscle), 경구개후방의 notching을기술하였다. 임상적으로구개수열은구개열의경한형태를탐지하는진단적자료로서널리이용되어왔으며, 1985년 Shprintzen 등 15) 은구개수열이비인두의더심각한기형을암시한다고보고한바있다. 구개수열은정상구개수보다근육이적고 (hypoplastic musculus uvula) eustachian tube orifice 의해부학적기형을동반하는경우가많기때문에이로인해재발성중이염이자주발생하며, 이는결과적으로전도성청력소실 (conductive hearing loss) 을초래하게된다고한다 16). 1993년 Jackson 등 17) 은 Cornelia de Lange 증후군환자중구개열을가진환자들에서청각소실이높은비율로나타난다고하였으며, 이를통해 Cornelia de Lange 증후군환자들에게서빈발하는청각장애가비인두의해부학적기형과관련된것을알수있다. 또한구개수열은범인두부전증 (velopharyngeal insufficiency) 이나과다비성발음 (hypernasal resonant speech) 과같은기능적문제와도연관된것으로알려져있다 18). 본증례의환아에서구내증상으로나타난구개수열등의비인두의해부학적기형이환아가청각장애를동반하는것과관련되어있다는것을문헌고찰을통하여확인할수있었다. Cornelia de Lange 증후군환자의약 80% 이상에서청각장애가다양한정도로나타나는것으로보고되고있다 19). 대부분의경우청각장애는감각신경성청력소실 (sensorineural hearing loss) 인것으로알려져있으며, 2007년 Kline 등 3) 은청각장애를가진 Cornelia de Lange 증후군환자중약 65% 는감각신경성의청각장애를갖고있다고하였다. 그외에전도성청력소실 (conductive hearing loss) 도나타날수있는데이는전술한바와같이중이염이나만성중이질환에의해이차적으로발생하며 16), 2008년 Kim 등 19) 의연구에서는 Cornelia de 59

5 J Korean Acad Pediatr Dent 38(1) 2011 Lange 증후군환자들에서구개열이나중안면의발육부전과관련된중이와외이의기형으로인해유스타키오관의기능부전이나중이저류액 (middle ear effusion) 등이초래되어청력소실을일으킨다고하였다. Ⅳ. 요약 Cornelia de Lange 증후군은성장지연, 정신지체, 골격과외모의이상을특징으로하는선천성희귀병이다. 10세 4개월 Cornelia de Lange 증후군환아가치아우식증을주소로서울대학교치과병원소아치과에내원하였으며임상적으로하악왜소증, 치열총생, 왜소치, 치아우식증, 치아부식증등의치과적문제를관찰할수있었다. 중증의정신지체및청각장애로인해환자협조도가부족하여외래전신마취하에치과치료를시행하였으며, 대표적합병증인위-식도역류증으로인해전신마취시특별한주의가요구되었다. 전신마취하에보존치료및치아우식증과치아부식증을예방하기위한불소도포를시행하였으며, 이후정기검진을통하여주기적인불소도포및연속발치술을시행하기로계획하였다. 참고문헌 1. Kline AD, Krantz ID, Sommer A, et al. : Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am J Med Genet A, 143A: , Grau Carbo J, Lo pez Jime nez J, Gime nez Prats MJ, et al. : Cornelia de Lange syndrome: a case report. Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 12: , Kline AD, Grados M, Sponseller P, et al. : Natural history of aging in Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 145C: , Allanson JE, Hennekam RC, Ireland M : De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes. J Med Genet, 34: , Van Allen MI, Filippi G, Siegel-Bartelt J, et al. : Clinical variability within Brachmann-de Lange syndrome: a proposed classification system. Am J Med Genet, 47: , Preus M, Rex AP : Definition and diagnosis of the Brachmann-De Lange syndrome. Am J Med Genet, 16: , Uzun H, Senses DA, Uluba M, et al. : A newborn with Cornelia de Lange syndrome: a case report. Cases J, 1:329, Liu J, Krantz ID : Cohesin and human disease. Annu Rev Genomics Hum Genet, 9: , Dorsett D, Krantz ID : On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome. Ann N Y Acad Sci, 1151:22-37, Toker AS, Ay S, Yeler H, et al. : Dental findings in Cornelia de Lange syndrome. Yonsei Med J, 50: , Waage NS, Baker S, Sedano HO : Pediatric conditions associated with compromised airway: part I- congenital. Pediatr Dent, 31: , Del Gaudio A, Varano L, Perrotta F, et al. : Tetraplegia and respiratory failure following mild cervical trauma in a child with Cornelia De Lange syndrome. Minerva Anestesiol, 75: , Torres MD, Calvo E, Ferna ndez Espla F, et al. : Anesthetic management of an adult patient with Cornelia de Lange Syndrome. Minerva Anestesiol, 76: , Calnan J : Submucous cleft palate. Br J Plast Surg, 6: , Shprintzen RJ, Schwartz RH, Daniller A, et al. : Morphologic significance of bifid uvula. Pediatrics, 75: , Vilacosta I, Cañadas Godoy V : Bifid uvula and aortic aneurysm. N Engl J Med, 359:2, Jackson L, Kline AD, Barr MA, et al. : de Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. Am J Med Genet, 47: , Suryadevara AC, Tatum SA : Floating the uvula: an intraoperative method for detecting bifidity. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 71: , Kim J, Kim EY, Lee JS, et al. : Temporal bone CT findings in Cornelia de Lange syndrome. AJNR Am J Neuroradiol, 29: ,

6 대한소아치과학회지 38(1) 2011 Abstract CORNELIA DE LANGE SYNDROME: A CASE REPORT Eun-Joo Choi, Hong-Keun Hyun, Young-Jae Kim, Jung-Wook Kim, Sang-Hoon Lee, Chong-Chul Kim, Se-Hyun Hahn, Ki-Taeg Jang Department of Pediatric Dentistry, School of Dentistry, Seoul National University Cornelia de Lange syndrome(cdls) is a well-described multiple malformation syndrome typically involving proportionate small stature, developmental delay, specific facial features, major malformations, and behavioral abnormalities. Dental issues include micrognathia, crowding of teeth, small teeth, absent teeth, poor oral hygiene, and periodontal disease. We present a case of CdLS in a 10-year-old girl. Micrognathia, crowding of teeth, and bifid uvula are the characteristic features of this case. Dental treatments for this child including preventive and restorative procedures were performed under outpatient general anesthesia. Key words : Cornelia de Lange syndrome, Dental problem, General anesthesia 61

1. 주소및현병력 증례 2. 발달력및가족력

1. 주소및현병력 증례 2. 발달력및가족력 KISEP Case Report 14 1 2003 Korean J Child & Adol Psychiatr 14:123~127 정신지체와자폐장애를보이는 Cornelia De Lange 증후군 1 예 A CASE OF CORENELIA DE LANGE SYNDROME WITH MENTAL RETARDATION AND AUTISTIC DISORDER 송정은 *