ISSN (print) 1226-8496 ISSN (online) 2288-3819 http://dx.doi.org/10.5933/jkapd.2014.41.1.40 Usefulness of Mouth Guard when the Endotracheal Intubation Is Indicated for Treacher Collins Syndrome Patient Haein Choi, Byungjai Choi, Hyungjun Choi, Jeseon Song, Jaeho Lee Department of Pediatric Dentistry, College of Dentistry, Yonsei University Abstract Treacher Collins syndrome (TCS) is autosomal dominant disorder that occurs approximately 1 in 25,000 to 50,000 live births. The main signs of syndrome are hypoplasia of facial bone and microtia. One in third of them is associated with cleft palate and often shows dental hypoplasia. TCS patients need several number of surgery with general anesthesia throughout their life time for recovery of function and esthetic. Endotracheal intubation of TCS patient is very difficult due to microstomia, retrognathia, choanal stenosis, and decreased oropharyngeal airway. Therefore, general anesthesia of adolescent TCS patient with immature incisor roots has high risk of causing dental trauma. This case is regarding TCS patient who was referred to the Department of Pediatric Dentistry, Yonsei University for avulsed upper left central incisor during endotracheal intubation. The purpose of this report is to emphasize the usefulness of mouth guard to prevent dental trauma when endotracheal intubation is needed for TCS patient. Key words : Treacher Collins syndrome (TCS), Endotracheal intubation, Mouth guard Ⅰ. 서론 Treacher Collins 증후군 (TCS) 는 1846년 Thomson에의해최초로보고된상염색체우성증후군이다. 1900년 Edward Treacher Collins에의해명명되었으며 1949년 Franceschetti 와 Klein에의해하악안면골형성부전증 (mandibulofacial dysostosis) 으로표현되었고 Franceschetti-Klein 증후군으로도불린다. 40% 의환자에서는가족력이있으나 60% 는정상적인부모에게서돌연변이로나타나며 5q32-33.1 염색체에존재하는 Treacher Collins-Fraceschetti syndrome 1(TCOF1) gene 에의한 Treacle 단백질의이상으로발생한다1). 태생 7~8주이전에분화하는중배엽성의제1, 2선궁의발달장애로안면골과청각기관의발육부전이특징적으로나타나는데발병기전에대해서는여러가지가설이존재한다. 과거에는비정상적인신경능세포의이주에의한것이라는가설이우세했으나최근 의연구에서는이주패턴은정상적이나이주하는신경능세포의수가약 25% 적다는것이보고되었으며이러한이주신경능세포의감소는신경상피의분화가감소되고세포사멸 (apoptosis) 이증가하였기때문이라고하였다 2). 출생전태아시기에초음파검사를통해관찰되는양수과다증 (polyhydramnios), 하악골의발육부전, 안검열의이상, 소이증으로일부진단할수있으며최근에는 3차원초음파가도입되어좀더이른시기에정확한감별진단이가능해졌다 3). TCS의출생전진단은매우중요한데, 좁은인두와설하수증 (glossoptosis) 으로인한기도폐쇄로신생아죽음 (neonatal death) 이발생하기쉽기때문이다. 출생후에는 4가지주요특징인협골과하악골의발육부전, 외이의형성이상, 하안검의이상, 가족력중 2가지이상을보이거나그외구조적임상적특징을 3개이상보이는경우, 분자유전학적검사를통해확진하게된다. TCS 환아는전도성난청에의해이차적으로언어학습발달 Corresponding author : Jaeho Lee Department of Pediatric Dentistry, College of Dentistry, Yonsei University, 50 Yonsei-ro, Seodaemun-gu, Seoul, 120-752, Korea Tel: +82-2-2228-8792 / Fax: +82-2-392-7420 / E-mail : leejh@yuhs.ac Received August 14, 2013 / Revised November 7, 2013 / Accepted November 7, 2013 40
의지연과발달지연을가져올수는있으나지적수준은정상이다. 1949년 Franceschetti와 Klein 4) 은 TCS환자의증상과심도에따라 5가지로분류하였는데완성형 (complete form) 은안검열의외하방편위, 하안검외측의 V자형결손, 안면골형성부전, 외이의기형, 거구증, 고궁형구개열, 부정교합, 입과귀사이의누공, 구렛나루수염의협부로의설상돌출, 안면열과골격계의기형등을모두보이는경우이며불완전형 (incomplete form) 은완전형에비해기형범위가적고, 기형정도또한덜심한경우로안검의기형과안면골형성부전만존재하는경우이다. 돈좌형 (abortive form) 은안검의기형만을보이는경우로매우드물며일측형 (unilateral form) 은기형의범위, 정도와무관하게한쪽안면에만증상이발현되는경우이다. 이형형 (atypical form) 은완전형의특징적소견인안면골과청각기관의발육부전은나타나지않고다른병변, 즉소안구증, 만곡증, 구순구개열, 비공의부분폐쇄, 하악골의관절이상등을보이는경우이다. 본증례의경우, 완성형에해당하는환아로전신마취를위한기도삽관시완전탈구된상악전치의치험례를통해기도삽관시치아손상에대한대비가필요함을알리고자한다. Ⅱ. 증례보고 hearing aid) 를사용하였으며생후 1년이되었을때본원성형외과에서구개성형술 (palatoplasty) 을시행하였다. 만 6세경인 2012년 1월, 선천성외이도폐쇄증진단하에본원이비인후과에서인공와우이식수술을위한전신마취를시행하였다. 기도삽관을위하여직접후두경사용하였으나삽관에실패하여후두마스크를통한굴곡후두경을이용하였으며직접후두경사용시상악좌측중절치가완전탈구되었다. 완전탈구된치아는생리식염수에보관되었으며탈구된지 4시간경과후본원소아치과에외래로내원하였다. 환아의지능은정상으로협조도가높았으며안모는전형적인 TCS환자의특징을보였다 (Fig. 1). 작고후퇴된하악골로인한전방개교를보였으며상악골너비의저성장으로구치부반대교합을보이고있었다. 완전탈구된상악좌측중절치는 Nolla s stage 7에해당하였으며특기할만한치아이형성은보이지않았고그외치아의수와형태에비정상적인소견은보이지않았다. 해당부위의국소마취하에생리식염수로치조와를세척한후치아를재위치시키고 0.5 mm 스테인리스스틸와이어를이용한레진강선고정술을시행하였다 (Fig. 2a). 8주후 (Fig. 2b) 검진시상악좌측중절치는타진에음성반응을보였으며냉자극검사, 전기치수검사에반응하지않았다. 해당치아의발수를시행하고레진강선고정을제거하였으며칼슘하이드록사이드를이용한치근단형성 환아는어머니의자궁내막증으로정상임신이어려워체외수정을시행한환아로 38주 4일만에자연분만으로출산되었다. 2 녀중차녀로 TCS의가족력은없으며태내 27주경산전초음파에서처음소이증 (microtia) 이관찰되었다. 출생당시 2.88 kg로구개열, 소이증, 하악골형성부전, 하안검열이상이관찰되었으며연세대학교세브란스병원임상유전학과에서 TCS로진단받았다. 생후 10일간은수유시혀의위치로인해호흡에어려움을겼었으나수유훈련후에는호흡에특기할만한문제점이없었으며안과적, 심혈관적합병증은없었다. 환아는선천적난청으로생후 4개월부터골도보청기 (bone conduction Fig. 1. Extraoral photo shows micrognathia, undeveloped zygoma, ear deformity, and open bite. Fig. 2. Radiographic view A: Panoramic view after replantation and fixation of upper left central incisor, B: Eight weeks after, pulp was extirpated and canal was filled with calcium hydroxide. Resin wire splint was removed, C: Three months later, the tooth showed no mobility, negative response to percussion and good healing state of periodontal ligament space. 41
Fig. 4. Periapical view. Six months after the first cochlear implantation surgery (immediately after the second cochlear implantation surgery), the tooth showed good healing state of periodontal ligament space. Fig. 3. Mouth guard made with polyvinyl acetate-polyethelene copolymer (PVAc-PE, EVA) which is 3 mm in thickness. Dental floss is tied between primary molars. 술을시행하였다. 3개월 (Fig. 2c) 검진시동요도없었고타진에음성반응을보였으며치주인대공간의양호한치유양상을보였다. 1차인공와우이식수술을시행한지 6개월후본원이비인후과에서 2차수술을대비한치아검진을위하여본과에의뢰하였다. 기도삽관시치아의추가적인손상을방지하기위하여외래에서마우스가드를제작하였다. 알지네이트를이용하여인상을채득하였는데연령에비하여환자의악궁이매우좁고개구량은 20 mm 가량으로입을크게벌리기힘들어하였으므로가장작은사이즈의어린이용트레이에전방, 측방경계를왁스로둘러인상채득을시행하였다. 마우스가드제작시에는 3 mm 두께의열가소성 polyvinyl acetate-polyethelene copolymer(pvac-pe, EVA) 소재로진공성형술을이용하여상악에장착하도록제작하였다. 마우스가드의경계는협측치은연하방 2 mm, 설측치은연하방 5 mm, 최후방구치의원심연까지연장하였다. 수술시쉬운탈착을위하여유구치사이에구멍을내고치실을매달았다 (Fig. 3). 수술후시행한 6개월검진시치아는동요도없었으며타진에음성반응을보였으며치주인대공간의양호한치유를보였다 (Fig. 4). 향후 3개월마다정기검사를시행하고치근단이완성될시거타퍼챠를이용한근관충전을시행할예정이다. Ⅲ. 총괄및고찰 TCS는 25,000명에서 50,000명당 1명의발생률을보이고남성과여성간의발생율차이는없으며현재까지 400건이넘게보고되었다 5). 2006년 da Silva Dalben 등 6) 은 15명의 TCS 환 Table 1. Intraoral findings of 15 Treacher Collins syndrome patients Intraoral findings No. of Patient Cleft palate and/or Macrostomia 10(66.7%) Dental anomaly 9(60%) (supernumerary teeth, T-shaped teeth enamel hypoplasia, tooth agenesis, microdontia, tooth rotation, ectopic tooth positioning) Congenital missing 5(33.3%) Enamel opacity 3(20%) Ectopic eruption of the maxillary permanent first molars 2(13.3%) 자를대상으로구강내증상을조사하였는데 10명 (66.7%) 에서구개열혹은대구증 (macrostomia) 을보였다 (Table 1). 9명 (60%) 에서치아이상을보였는데치아저형성 (hypoplastic) 이 77.5% 로가장흔했으며 20% 의환자에서법랑질혼탁을보였는데주로영구치아의협면에서흰크림색으로나타났다. 선천적질환이없는일반아동에서보고된 2.7%~6.9% 와비교하여매우높은수준인 33.3% 의환자에서선천적치아결손을보였으며결손부위는하악제2소구치, 상악제2소구치, 측절치, 상악견치의순서로나타났다. 같은실험군을대상으로시행한구강위생관리연구에서는매우높은치태지수와낮은칫솔질효율을보였으며 60% 의환자에서치과치료가필요한상태를보였다 7). TCS환자는심혈관적합병증, 청각소실로인한의사소통의어려움, 기도관리의어려움등으로인해치과치료에어려움이따른다. 그러므로보호자에게구강위생관리의중요성을강조하고짧은간격의정기검진을통하여예방적치료를시행하는것이매우중요하다. 치과치료시에는심혈관적합병증을가진환아는반드시소아심장과의사에게의뢰하여술전항생제처방의필요성을확인하여야하고작은하악과악관절이형성으 42
Fig. 5. A: General position of direct laryngoscope, B: In cases of difficult intubation, the handle of laryngoscope tends to rotate backward, and the upper incisors are often traumatized. 로개구에어려움이있으므로각별한주의를기울어야하며호흡관리에신경써야한다. 또한정상적인지능을가지므로의사소통을통한행동조절에최선을다해야한다. 구강악안면증상으로는연구개가움직이지않거나완전히형성되지못하여나타나는구개인두폐쇄부전 (velopharyngeal incompetence) 이대표적인데전체의 60%~70% 에서나타나며이들중약절반은구개열로인한것이다 8). 구개인두폐쇄부전과악관절의이상은흔히호흡과수유의어려움을초래하며이하선이저형성되거나아예형성되지못하는경우가많아이를보상하기위한악하선의과부하가생겨악하선의부종을보인다. Ortega 등 9) 은 TCS환자를대상으로컴퓨터단층촬영을시행하여측두하악관절을관찰한바있는데관골궁의발육부전으로인한교근상부에대한지지부족이교합력의감소를가져올수있다고하였다. 또한특징적으로상악너비의저성장및높은구개, 하악골후퇴로인한 Angle Class II 부정교합과전방개교, 구치부반대교합, 심한총생을보이므로교정치료가필수적이다. 증상이미약한경우교정치료만으로도치료가능하며심한부정교합과안모의개선을위하여악교정수술을시행해야할경우에도혼합치열기에급속구개확장을통해서저성장된상악의너비를늘려주는것이추천된다. 이는적절한악궁형태를제공하며특히구개열환자에서열개부위의치조골이식과영구치맹출을용이하게한다. 그뿐만아니라후비공부위의비강을넓혀줌으로써상기도의저항을줄여주는이점이있다 10). TCS환자는안모의심미와기능회복을위하여일생동안수차례의전신마취를동반한수술을거치게된다. 출생시기도관리의문제가있을시하악골신장술을동반한기관절개술을시행하며구순열은생후 3개월 ~6개월에, 구개열은 10개월 ~12개월에수술을시행하게된다. 1세 ~8세사이에구개인두폐쇄부전에대한수술과안, 이비인후과적수술을시행하게되며 6세 ~10세경에과두재건술, 9세 ~13세경에치조골이식 술, 14세이후에연조직심미재건술, 성장완료후악교정수술및치아임플란트등을필요로한다. 환자의증상과심도에따라차이가있으나평균적으로 5.2회의수술을받는것으로보고되어있다 11). 이러한수술을위한전신마취과정에서하악골의작은크기와후방위치, 혀의후방위치, 작은구강내공간에비해큰혀, 주변근육과골격계의발육부전또는미성숙으로인한개구량제한, 상악골의형성저하에의한비인두의크기감소, 후비공협착또는폐쇄등의여러요소가마취과의사의기관삽관을어렵게한다. 치아손상은전신마취의가장흔한합병증이며기관삽관시발생하는치아손상은 0.05%~12.1% 로다양하게보고되어있다. 전신마취시치아손상의 75% 는기관삽관시발생하는데 Gaudio 등 12) 에따르면기관삽관시발생하는치아손상중아탈구가약 55% 로가장높았으며완전탈구가 43% 로그뒤를이었다. 기관삽관으로인한치아손상의대부분은상악중절치에발생하며, Warner 등 13) 은전신마취시의치아손상과관련된위험요소에대하여보고하였는데이전에존재하는불량한치아상태와높은난이도의기관삽관이치아손상과유의성있는상관관계를보였다. 성문노출이어려운경우, 후두경에무리한힘을가하거나, 성문노출을위해후두경손잡이를후방으로회전시키려는무의식적성향이생기기쉽기때문에후두경의날이치아에닿아지렛대의받침으로사용되거나치아와의마찰이커져치아손상의가능성이커지기때문이다 (Fig. 5). TCS 환자의경우, 기관삽관의난이도가높으며치아이형성의발생율도높기때문에치아손상의가능성이매우크다고예상할수있으며특히상악전치의치근발육이미약한초기혼합치열기에는기관삽관시의치아손상에대한대비가필요하다. 기도삽관시치아손상을예방하기위해서는마우스가드를사용할수있는데, Ueda 등 14) 은기존의전신마취시치아손상발생률이 0.37% 에서마우스가드를사용할경우 0.06% 로현 43
저히낮아졌다고보고하였으며, Nakahashi 등 15) 은마우스가드사용후전신마취시치아손상발생이아예일어나지않았음을보고하였다. 미국 Medical Defense Union(USA) 에서는모든기관삽관시마우스가드를사용하도록권장하고있으나미국내마취과의사의 2% 만이마우스가드를항상사용한다고조사되었다 16). 기성마우스가드제품을상악모델에장착한뒤, 직접후두경으로힘을가하여치아에가해지는충격을측정함으로써치아보호능력을평가한실험에서기성제품역시충분한치아보호능력을가짐을보였으나 17) 악궁의크기와모양이일정하지않은소아청소년환자와특수한해부학적구조를보이는선천적질환을가진환자에게는맞춤제작형마우스가드를사용하는것이좋다. 맞춤제작형마우스가드는적합성와유지, 치아보호의측면에서기성형에비해월등하며작은부피를차지하므로특히기관삽관시적합하다고하겠다. TCS 환아의치료는치과적으로는소아치과, 교정과, 구강악안면외과, 의과적으로는소아심장과, 이비인후과, 안과, 마취과등다양한분야가팀을이루어협력진료하여야하며각분야의전문가들이증후군의특징을파악하여각성장시기에필요한치료를제공하고활발한의견교환과진료의뢰를하는것이중요하다. 소아치과의사는 TCS 환아의진료시주기적검진을통한구강위생관리및행동조절에심혈을기울여야하며수차례에걸친외과적수술시발생하기쉬운치아손상에대비해야한다. 또한상악전치부의치근발육이미약하여기관삽관시손상의위험성이높은혼합치열기의소아청소년환자에서전신마취시마우스가드의유용성을강조하는바이다. Ⅳ. 요약본증례는전신마취유도를위한기관삽관도중상악좌측중절치의완전탈구가발생하여연세대학교치과병원소아치과에의뢰된 TCS 환아의치험례로완전탈구된치아를재식립한후레진강선고정술및치근단형성술을시행하였다. 2차전신마취수술시추가적손상을방지하기위하여사전에마우스가드를제작하여기관삽관전에장착하였으며이후시행한정기검진에서치아는양호한치유상태를보였다. TCS 환아는일생에걸쳐수회에걸친전신마취가필요한데구강악안면특성상기관삽관시어려움이따르고이에따른치아손상의가능성이매우높다. 특히상악전치의치근발육이미약한초기혼합치열기의 TCS 환아에서기관삽관시치아손상에대비하는데있어마우스가드의사전제작이유용하다. References 1. Walker MB, Trainor PA: Craniofacial malformations: intrinsic vs extrinsic neural crest cell defects in Treacher Collins and 22q11 deletion syndromes. Clin Genet, 69:471-479, 2006. 2. Winokur ST, Shiang R: The Treacher Collins syndrome (TCOF1) gene product, treacle, is targeted to the nucleolus by signals in its C-terminus. Hum Mol Genet, 7:1947-1952, 1998. 3. Pereira DC, Bussamra LC, Araujo Junior E, et al.: Prenatal diagnosis of treacher-collins syndrome using three-dimensional ultrasonography and differential diagnosis with other acrofacial dysostosis syndromes. Case Rep Obstet Gynecol, Available from URL: http://www.hindawi.com/crim/obgyn/2013/ 203976/ (Assessd on October 25, 2013) 4. Franceschetti A, Klein D: The mandibulofacial dysostosis; a new hereditary syndrome. Acta Ophthalmol (Copenh), 27:143-224, 1949. 5. Marszalek B, Wojcicki P, Kobus K, Trzeciak WH: Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome. J Appl Genet, 43: 223-233, 2002. 6. da Silva Dalben G, Costa B, Gomide MR: Prevalence of dental anomalies, ectopic eruption and associated oral malformations in subjects with Treacher Collins syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod, 101:588-592, 2006. 7. da Silva Dalben G, Teixeira das Neves L, Ribeiro Gomide M: Oral health status of children with treacher Collins syndrome. Spec Care Dentist, 26: 71-75, 2006. 8. Peterson-Falzone S, Pruzansky S: Cleft palate and congenital palatopharyngeal incompetency in mandibulofacial dysostosis: frequency and problems in treatment. Cleft Palate J, 13:354-360, 1976. 9. de Oliveira Lira Ortega A, Liarte Figueiredo Zwir LM, Ciamponi AL, et al.: Radiological findings and dynamic aspects of stomatognathic structures in Treacher Collins syndrome: clinical case report. Cleft Palate Craniofac J, 44:678-682, 2007. 10. Guerrero CA, Bell WH, Contasti GI, Rodriguez AM: Mandibular widening by intraoral distraction osteogenesis. Br J Oral Maxillofac Surg, 35:383-392, 1997. 11. Kobus K, Wojcicki P: Surgical treatment of Treacher Collins syndrome. Ann Plast Surg, 56:549-554, 2006. 12. Gaudio RM, Feltracco P, Barbieri S, et al.: Traumatic dental injuries during anaesthesia: part I: clinical evaluation. Dent Traumatol, 26:459-465, 2010. 13. Warner ME, Benenfeld SM, Warner MA, et al.: Perianesthetic dental injuries: frequency, outcomes, and risk factors. Anesthesiology, 90:1302-1305, 44
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국문초록 Treacher Collins 증후군환아의기관삽관시마우스가드의활용 최해인 최병재 최형준 송제선 이제호 연세대학교치과대학소아치과학교실 Treacher collins 증후군 (TCS) 는 25,000명에서 50,000명당 1명의빈도로발생하는상염색체우성의유전질환이다. 상, 하악의발육부전, 부정교합, 양측성이개기형, 안검렬의반몽고증사면, 구순구개열, 외이도폐쇄, 중이와내이의기형으로인한청각소실등의구강악안면부위의특징을보여태생이후성인기에이르기까지여러차례에걸친외과적수술을거치게된다. 하악골의형성저하로하악골이짧고후방위치되며후방위치하는혀와후비공의협착과폐쇄로인해상기도가좁아지게되는데이로인해기관삽관의어려움이따른다. 따라서치근발육이미약한소아청소년시기의 TCS 환자의기관삽관시상악전치부의손상가능성이매우높다. 본증례는전신마취유도를위한기관삽관도중상악전치의완전탈구가발생한 TCS 환아의치험례를통해기도삽관시사전의마우스가드제작의유용성에대하여알리고자한다. 주요어 : Treacher Collins syndrome(tcs), 기관삽관, 마우스가드 46