이소성갑상선에생긴이상호르몬성갑상선종 : 증례보고 1 이웅희 한종규 김영통 조성식 김상원 김성용 2 조현득 3 호르몬이상갑상선종 (dyshormonogenetic goiter) 은정상갑상선호르몬합성과정의이상에의해생기는선천적인갑상선종이다. 저자들이경험한증례는갑상선과이소성갑상선에동시에발생한호르몬이상갑상선종으로서문헌고찰과함께초음파와 CT 소견을보고하고자한다. 호르몬이상갑상선종 (dyshormonogenetic goiter) 은정상음영을보이며일부고음영부위가보이는비균일조영증강을갑상선호르몬합성과정의이상에의해생기는선천적인갑상보이는종괴가관찰되었다. 이로인해좌측내경정맥은압박선종이다. 갑상선종이선천적또는젊은나이에발생하거나가되어있고좌측갑상선은앞쪽과우측으로이동되어있었다. 족력이있을때에이질환을의심해볼수있으며성장장애, 갑상선은내부에저음영로보이는여러개의결절상부위들이정신지체등을동반할수있다. 갑상선호르몬합성이상은호있었으며이들은정상갑상선에비해조영증강이잘되지않았르몬합성과정에서필요한효소결핍이나효소활성 (enzyme 다 (Figs. 1A, B). 초음파에서좌측쇄골상부에는비균질동일 activity) 감소에의해생기게되며병리적으로는갑상샘소포에코음영을보이는종괴가관찰되었으며 (Fig. 1C), 갑상선의암종 (follicular carcinoma) 과유사한소견을보여악성질환좌엽상부에장경 0.7 cm 크기의결정상석회화 (nodular 과감별이필요하다. calcification) 를동반한결절 (Fig. 1D) 과이외에다양한크기저자들이경험한증례는갑상선과이소성갑상선에동시에의결절들이양쪽분엽에서관찰되었다. CT와초음파에서는발생한호르몬이상갑상선종으로서문헌고찰과함께초음파와좌측쇄골상부의종괴는전이성림프절또는신경원성 CT 소견을보고하고자한다. (neurogenic) 종양이, 갑상선내에는여러개의양성결절들이있는것으로보았다. 좌측쇄골상부종괴에대한미세침흡인세포검사에서좌측증례보고쇄골상부의종괴는갑상선조직이대량검출되어이소성갑상 45세여자가내원 2주전에발견한왼쪽목에만져지는병변선의가능성이컸으나, 일부부분적인이형성을보이는여포세을주소로내원하였다. 이학적검사에서왼쪽목에종괴가만포들이보여갑상샘소포암종의가능성을배제할수없어, 종괴져졌으며압통은없었다. 환자는피로감을호소하였으나신체절제와좌갑상선절제술을시행하였다. 수술후병리조직검사징후및전신고찰소견은정상이었다. 과거력상폐결핵이있에서좌측갑상선은저배율에서과형성된결절들과이들을둘었고혈액검사에서혈중 T3는 0.670 ng/ml (normal 0.8- 러싸고있는섬유조직이보였고 (Fig. 2A), 고배율에서결절 2.0) 로감소하여있었고 free T4는 1.23 ng/dl (normal 사이에서비정형소포들 (atypical follicles) 이관찰되어 (Fig. 0.93-1.7), 갑상선자극호르몬 (thyroid stimulating 2B) 큰세포유두모양암종 (macrofollicular papillary hormone, 이하 TSH) 은 1.69 μiu/ml (normal 0.27-4.2) carcinoma) 의가능성을생각할수있으나, 유두암 (papillary 로정상수치였다. carcinoma) 에서보이는특징적인핵모양을보이지않았고, 두경부 CT에서좌측쇄골상부 (supraclavicular area) 에갑상샘소포암종 (follicular carcinoma) 에서보이는주변조직 2.8 2.8 4 cm 크기의일부석회화를포함한갑상선보다저침범은관찰되지않아호르몬이상갑상선종 (dysmorphic goiter) 으로진단하였다. 전이암이나신경원성종양을의심하 1 순천향대학교천안병원영상의학과였던좌측쇄골상부종괴의수술후병리조직은저배율에서는 2 순천향대학교천안병원일반외과 3 정상갑상선조직과과형성된결절들이보였고 (Fig. 2C), 고순천향대학교천안병원해부병리학과이논문은 2010년 4월 27일접수하여 2010년 7월 20일에채택되었음. 배율에서는좌측갑상선조직과마찬가지로결절들사이에비 323
이웅희외 : 이소성갑상선에생긴이상호르몬성갑상선종 정형소포들이관찰되어 (Fig. 2D), 좌측쇄골상부종괴도이상호르몬성갑상선종의소견에합당하였다. 최종적으로본증례는갑상선의호르몬이상갑상선종과이소성갑상선에생긴호르몬이상갑상선종으로진단하였다. 고찰호르몬이상갑상선종 (dyshormonogenetic goiter) 은정상갑상선호르몬합성과정의이상에의해생기는갑상선의증대 (enlargement) 와과형성 (hyperplasia) 을의미한다 (1, 2). 호르몬합성과정에필요한효소결핍이나효소활성 (enzyme activity) 감소에의해생기게되며갑상선대사의이상으로알려진것으로는갑상선자극호르몬 (TSH) 에대한반응결핍, 요오드수송, 유기화, 결합과정에서의결함, 갑상선글로불린 (thyroglobulin) 합성과분비의이상등이있다 (1). 유전적으로 thyroid peroxidase (TPO), sodium iodide symporter (NIS), thyroid oxidase 2 (THOX2), pendrin (PDS), thyroglobulin (TG) 의 5개의유전인자 (gene) 가호르몬합성에중요한것으로밝혀져있으며이중 TPO의결손이가장중요한기전으로알려져있다 (2). 생리학적으로 T4와 T3의감소는뇌하수체에지속적인갑상선자극호르몬방출호르몬 (Thyrotropin-releasing hormone, 이하 TRH) 생성을유도하고이는시상하부에서갑상선자극호르몬을분비하도록한다. 갑상선자극호르몬은지속적으로갑상선상피를자극하고만성적으로과형성을일으킨다. 또한, 모세혈관을확장시켜출혈, 퇴행성변화, 섬유화를일으킨다 (3). 호르몬이상갑상선종빈도는정상출생아 30,000-40,000명에 1명으로알려져있다 (4). 호르몬결함의정도나대사단계 A B C D Fig. 1. Neck CT and ultrasonography of goiter and left neck mass in 45-year-old female. A. Axial image of non-contrast enhanced CT shows low attenuated thyroid gland and left neck mass with high attenuated portions (arrow) and small calcifications. B. Axial image of contrast enhanced CT shows heterogenous enhancements in thyroid gland and left neck mass with non-enhancing foci (arrow). C. Ultrasonographic finding shows heterogenous isoechoic mass in left supraclavicular area. D. Ultrasonographic finding shows a nodular calcification in left thyroid gland. 324
의차이에따라생화학적인다양성을보이지만임상적인증상은비슷하다. 증상의차이는대상기능장애의유무에따라생기게되며태생기전후에장애가생길경우는갑상선종성갑상선기능저하증 (goitrous hypothyroidism) 과동반된성장장애, 정신지체, 청력감소 (deafness) 를보이며장애가없을경우수년에걸쳐정상갑상선기능갑상선종 (euthyroid goiter) 이생기게된다 (1). 조직병리학적으로과형성된갑상선세포들은종종호산성 (oxyphilic) 또는투명세포 (clear cell) 이형성을일으키고이는호르몬과형성과기능감소와관련되어있다. 피막화된결절 (encapsulated nodule) 은주변정상갑상선조직에비해과성장한여포세포의모임 (nests) 으로설명할수있 다 (3-5). 이러한소견은여포암 (follicular carcinoma) 과비슷한소견으로감별이필요하며, Cooper 등 (6) 은소수에서여포암과의연관성을보고하였다. 이와같은가능성을생각해볼때적극적인치료의필요성이요구된다. 이상호르몬성갑상선종의특징적인영상소견에대해서는아직보고된바없고대부분일반갑상선종과같은소견으로알려져있다. Medeiros-Neto 등 (7) 은산전 (prenatal) 초음파에서크기가커져있는이엽성 (bilobed) 의균질한음영을보선천성갑상선종을확인하였고, 제대천자 (cordocentesis) 를통한혈청검사를통해호르몬이상갑상선종을진단하였다. Baris 등 (8) 은 4세소아 CT에서크기가커지고조영증강이 A B C D Fig. 2. Microscopic histology of goiter and left neck mass in 45-year-old female. A. A photomicrograph of goiter shows multiple hyperplastic nodules with fibrotic tissue (black arrow) and calcification (H & E, 100). B. A photomicrograph of goiter shows complex microfollicles with atypical nodules in the fibrosis tissue between hyperplastic nodules (H & E, 400). C. A photomicrograph of neck mass shows normal thyroid tissue and multiple hyperplastic nodules with fibrotic tissue (H & E, 100). D. A photomicrograph of neck mass shows similar microscopic findings with goiter (H & E, 400). 325
이웅희외 : 이소성갑상선에생긴이상호르몬성갑상선종 없는갑상선에대해기술하였다. 본증례에서는초음파에서갑상선이커져있었고내부에석회화를동반한결절들이보였으며, 조영전 CT에서는병변이정상적인갑상선조직과같이전반적으로고음영으로보였으나정상조직보다상대적으로저음영으로보이는부분들이많았다. 전이암또는신경원성종양으로추정되었던왼쪽목의종양도조직검사에서이소성갑상선종으로확인되었고, 초음파에서는비균질동일에코음영의종괴로, 조영전 CT에서는갑상선보다상대적으로전반적인저음영으로보였으며부분적으로고음영을보이는부분도있었다. 조영후 CT에서는갑상선과이소성갑상선모두에서전반적인조영증강을보였으나조영전 CT에서저음영을보인부분들은조영증강되지않았다. Baris 등 (8) 은 CT에서정상조직보다상대적으로저음영을보인부분들을호르몬이상갑상선종으로보고하였다. 이소성갑상선 (ectopic thyroid) 은갑상선조직이정상갑상선의위치에있지않은질환으로외측갑상원기의배아형성장애 (dysembryoplasia) 가있을때발생한다. 특히목혈관신경집 (carotid sheath) 과목정맥 (jugular vein) 의바깥쪽에있는경우외측이소성갑상선 (lateral aberrant thyroid) 이라고한다 (9). 방사선동위원소 (radioisotope) 검사는갑상선의위치와기능에중요한정보를주기때문에 (10) 본증례와같이갑상선과이소성갑상선에동시에생긴이상호르몬성갑상선종의진단에큰도움이된다. 결론적으로호르몬이상갑상선종은초음파에서는특징적인소견들이보이지않으나, CT에서는정상위치의갑상선과이소성갑상선모두에서저음영을나타내며조영증강이잘되지않는다. 참고문헌 1. Lever EG, Medeiros-Neto GA, DeGroot LJ. Inherited disorders of thyroid metabolism. Endocr Rev 1983;4:213-239 2. Pfarr N, Musholt TJ, Musholt PB, Brzezinska R, Pohlenz J. Congenital primary hypothyroidism with subsequent adenomatous goiter in a Turkish patient caused by a homozygous 10-bp deletion in the thyroid peroxidase (TPO) gene. Clin Endocrinol 2006;64:514-518 3. Fadda G, Baloch ZW, LiVolsi VA. Dyshormonogenetic goiter pathology. Int J Surg Pathol 1999;7:125-131 4. Ljungberg 0. Dyshormonogenetic goiter. Biopsy pathology of the thyroid and parathyroid. London: Chapman and Hall Medical, 1992:77-79 5. LiVolsi VA. Surgical pathology of the thyroid. Philadelphia: W. B. Saunders, 1990:174-177 6. Cooper DS, Axelrod L, DeGroot LJ, Vickery AL Jr, Maloof F. Congenital goiter and the development of metastatic follicular carcinoma with evidence for a leak of nonhormonal iodide. Clinical, pathological, kinetic, and biochemical studies and a review of the literature. J Clin Endocrinol Metab 1981;52:294-306 7. Medeiros-Neto G, Bunduki V, Tomimori E, Gomes S, Knobel M, Martin RT, et al. Prenatal diagnosis and treatment of dyshormonogenetic fetal goiter due to defective thyroglobulin synthesis. J Clin Endocrinol Metab 1997;82:4239-4242 8. Baris I, Arisoy AE, Smith A, Agostini M, Mitchell CS, Park SM, et al. A novel missense mutation in human TTF-2 (FKHL15) gene associated with congenital hypothyroidism but not athyreosis. J Clin Endocrinol Metab 2006;91:4183-4187 9. Caccetta TP, Kumar A, Ishak H. Lateral aberrant thyroid tissue presenting as a lateral neck mass. ANZ J Surg 2005;75:1123-1124 10. Gordon B, Yaakob W, Willi S, Buse M, Gordon L. Congenital thyroid disease revisited: migrational anomalies and dyshormonogenesis. J Nucl Med Technol 1999;27:282-286 326
J Korean Soc Radiol 2010;63:323-327 Dyshormonogenic Goiter within Ectopic Thyroid: A Case Report 1 Woong Hee Lee, M.D., Jong Kyu Han, M.D., Young Tong Kim, M.D., Sung Shick Jou, M.D., Sang Won Kim, M.D., Sung Yong Kim, M.D. 2, Hyun Deuk Cho, M.D. 3 1 Department of Radiology, Cheonan Hospital, Soonchunhyang University 2 Department of General Surgery, Cheonan Hospital, Soonchunhyang University 3 Department of Pathology, Cheonan Hospital, Soonchunhyang University A dyshormonogenetic goiter is a congenital hyperplasia of the thyroid parenchyma caused by a defect in the noraml hormongenetic pathway. Here, we report on a case involving the simultaneous occurrence of a thyroid and an ectopic thyroid dyshormonogenetic goiter. We describe the ultrasound and CT findings along with a brief literature review. Index words : Thyroid Neoplasms Thyroid Gland Congenital Hypothyroidism Goiter Address reprint requests to : Jong Kyu Han, M.D., Department of Radiology, Cheonan Hospital, Soonchunhyang University, 23-20 Bongmyung-dong, Cheonan 330-721, Korea. Tel. 82-41-570-3515 Fax. 82-41-579-9026 E-mail: mdhjk@schmc.ac.kr 327