출생시발생한특발성치은섬유종증 이효설 최형준 최병재 손흥규 이제호 연세대학교치과대학소아치과학교실및구강과학연구소 국문초록 치은섬유종증 (Gingival fibromaotsis) 은치은조직의섬유성증식을나타내는드문구강질환이다. 원인은명확히규명되지않았으나상염색체우성또는열성의유전성이거나특발성일수있다. 주로영구치맹출시기에나타나기시작하나, 드물게유치열기나출생시부터이환되는경우도있다. 치은은서서히증식하여치아의해부학적치관부위를덮거나구개변이를일으켜혀운동장애를야기하거나입술폐쇄를방해하기도한다. 이증례의환아는 14개월된여아로출생시부터계속된치은증식을주소로내원하였다. 특별한가족력이나의학적병력은없었고, 임상유전검사결과알려진어떤증후군으로진단되지않았으나, 신체발달이지연되어있었다. 펀치생검을하였으며, 조직검사명은치은섬유종증이었다. 가족력이없어특발성치은섬유종증으로진단하였다. 환아의연령및전신상태를고려해치은절제술등의외과적치료는연기하기로하였다. 주요어 : 치은섬유종증, 치은비대, 특발성, 선천성 Ⅰ. 서론치은비대 (Gingival enlargement) 는결합조직의축적과증식을특징으로하는치은의과증식이며, 염증과백혈병, 약물, 유전등의원인에의해발생할수있다 1,2). 가장흔한형태는전신적인약물투여에의한것이며, 항경련제인 Phenytoin과면역억제제인 Cyclosporine, calcium channel-blocker인 Nifedifine 등이치은비대를야기하는약물로알려져있다 3). 유전에의해나타나는경우유전성치은섬유종증이라고한다 2). 유전성치은섬유종증은상악과하악치은의점진적인증식을특징으로하는비염증성, 비출혈성양성병소로, 1856년 Gross에의해최초로보고되었다 4,5). 치은에만영향을주는독립적인질환으로나타나거나증후군이나염색체이상의한증상으로나타나며, 상염색체우성또는열성의유전성이거나특발성일수있으며, 남녀간성차는없다 6,7). 치은섬유종증은다모증, 간질이나감각신경성청각소실, 과잉치나여러종류의증후군을동반하여나타날수있다 2,8,9). 증식된치은은대개분홍색이고단단한질감을보이며전반적이거나국소적인형태로나타날수있다. 국소적인치은섬유 종증은대개상악결절이나하악대구치주위의순측치은에나타나고, 치은증식의정도와범위는매우다양하며, 증식된치은이교합면을덮을수도있다 7). 치은비대가직접치조골에영향을주는것은아니지만치은증식이세균치태침착을증가시키고, 구강위생관리를어렵게해서가성치주낭과치주질환, 골흡수, 구취를유발할수있다 2). 치조골내에서치아의맹출은정상적이지만, 증식이치아맹출이전에진행되면치밀한섬유성조직이맹출지연이나치아의변위등을일으킬수있다 7). 치은병소와관련된가장흔한부작용은정중이개와치아의변위, 유치의만기잔존, 영구치의맹출지연, 교차교합, 개방교합, 튀어나오거나개방된입술이다. 일반적으로구치의교합면을덮어저작시외상을받기전까지동통은없다 10). 치은증식은대개영구치의맹출과함께시작하지만유치의맹출과함께발생하거나드물게출생시에존재할수도있다 3). 치은증식은유치와영구치의맹출동안매우빠르게진행하며맹출이완료되면감소한다 4). 성호르몬의영향으로사춘기에치은증식이빠르게일어나나이에대한기전은알려져있지않다 11,12). 교신저자 : 이제호서울시서대문구신촌동 134 / 연세대학교치과대학소아치과학교실 / 02-2228-3173 / leejh@yumc.yonsei.ac.kr 원고접수일 : 2008 년 5 월 29 일 / 원고최종수정일 : 2008 년 9 월 11 일 / 원고채택일 : 2008 년 9 월 20 일 766
대한소아치과학회지 35(4) 2008 조직학적특징은적은수의섬유모세포와여러방향으로뻗친과량의교원질다발을가지는결합조직, 결합조직사이로길어진상피돌기 (rete peg) 를가지는상피이다 4,13). 조직반응은보통약물과관련된것을포함하는다른형태의치은섬유종증과구별되지않고비특이적이어서, 치은섬유종증의확진은가족력과의과및치과병력, 임상증상에의한다. 치료법은다양한데증식이최소이면구강위생술식만으로도관리할수있지만, 심한경우에는생리적치은형태의형성을동반한수술적인절제가필요하다. 병소의범위가넓은경우에는 4-5개월간격으로 2-3차례치료해야한다. 재발은매우다양하며, 성인보다소아청소년에서호발한다고알려져있다 3). 이증례는특별한의학적병력이나가족력없이나타난선천적인특발성치은섬유종증이기에이를보고하는바이다. Ⅱ. 증례보고 14개월여아가치아맹출시기가되었는데나지않고치은이많이부었다는주소로내원하였다. 환아는출생시부터입천장쪽치은이부어있는형태를띄고있었으며, K 대학병원에서구개열로진단받았었다. 구개열의수술을위해본원성형외과에내원하였으나, 성형외과에서는구개열이아닌치은과증식으로진단을내려지켜보기로하였으며, 소아치과및임상유전과로의뢰하였다. 구강외검사에서안면변형은나타나지않았으나, 심각하게증식된치은조직으로인해완전한입술폐쇄가이루어지지않 았다. 구강내검사에서는상악과하악에걸쳐전반적으로증식된치은조직이보였으며, 특히구개측의증식이심해깊은열구를보이고있었다 (Fig. 1). 증식된조직은분홍색이고단단한질감이었으며하악전치의치관첨만맹출한상태였다. 환아의체중과신장은각각 8kg과 72.6cm으로한국아동표준성장곡선에서 3 percentile 이하였다. 환아의활동성은정상이었으나, 현재잡고서는정도로동일연령에비해지연된운동능력을보였다. 옅은색상의모발과굵고짧은목이특징적이었다. 복부방사선사진검사상특별한장기비대는없었다. 염색체검사결과는정상 (46, XX, normal female karyotype) 이었으며알려진어떤증후군과의연관성은발견할수없었다. 환아의임상증상에기초하여특발성치은섬유종증으로가진하에펀치생검 (punch biopsy) 를이용해순면의치은을절개생검하였다. 조직검사결과에서조직시편은과각화되고길며불규칙한상피돌기를보이는상피 (Fig. 2) 와조밀한섬유성의결합조직 (Fig. 3) 의증식을보였으며, 치은섬유종증의특징적인조직소견과동일하였다. 치은섬유종증의치료는철저한구강위생관리와수술적절제이다. 그러나, 환아의연령과전신상태를고려하여, 전반적인외과적술식은연기하기로결정하였다. 거즈및손가락칫솔을이용하여칫솔질을하도록하였다. 향후주기적인검진및철저한구강위생관리를시행하다가치은절제술을시행할예정이다. 치은절제술의시기는유치열이완성되는만 3세경으로예상하고있지만, 환아의섭식장애가심각한경우, 조기에시술하는것도고려하고있다. Fig. 2. Hyperkeratinized epithelium and elongated rete peg. (H-E stain, x 100) Fig. 1. Gingival enlargement on both arch and deformed palate. Fig. 3. Dense collagen bundle.(h-e stain,x100) 767
Ⅲ. 총괄및고찰치은섬유종증은질환의특징적인형태에의해 congenital hypertrophy of gingiva와 elephantiasis gingivae, fibromatosis gingivae, gigantism of gingiva, symmetric fibroma of palate, congenital microgingivae로불렸고 1), 현재까지이질환을나타내는정확한용어는정리되지않고있다 4). 상염색체우성또는열성의유전성이나특발성으로나타날수있으나, 대개가족력을가지는유전성이기때문에통상적으로유전성치은섬유종증이라고한다. 그러나, Colletta와 Graner 2) 는가족력없이새로운돌연변이에의해생긴경우특발성치은섬유종증이라고정의하였다. 이증례의환아도가족력이없었기때문에특발성치은섬유종증으로진단하였다. 치은섬유종증은치은비대만독립적으로나타나기도하지만다모증이나정신지체, 간질, 청력상실, 성장지체, 두개안면기형등과같은다른임상증상과연관된증후군의한증상으로발생할수있다. Wynne 등 14) 은과잉치및청력상실과연관되어치은섬유종증이발생한증례를보고하였다. 치은섬유종증과감별이필요한질환으로는구강과악골의연조직에발생하는진성섬유종증이다. Sapp 등 7) 은진성섬유종증은양성섬유성종양으로분류되며, 젊은환자의두경부연조직내에서일어나는섬유모세포와성숙교원질의양성산재성침윤성증식으로신체어디에서나일어날수있으나손바닥과목의측부에서많이발생하는질환으로정의하였다. 섬유종증의병리조직소견은교원섬유를동반하는섬유모세포의과세포성증식이특징이며, 세포과다가현저하고교원질산물의합성이비교적적게나타난다. 반면, 치은섬유종증은조직학적으로미성숙교원섬유를동반하는상대적으로적은수의섬유모세포와과도한결합조직이특징이다 7). 두질환을구분하는데는임상검사및조직검사가필요하다. 치은이비대되어임상치관을덮는환자에게는치은절제술이적응증이다. 비록조직이창백하고단단해보일지라도외과적술식은과도한출혈을야기할수있어사분악치료가추천된다 11). 과거에는재발성에초점을두어모든치아를발거하고치조골을삭제하였으나, 점점환자의심미적이고기능적, 심리적인면이중요시되면서치은에국한된보존적인방법으로치료한다. 1993년이등 15) 은치은절제술후전악발치후총의치를장착한증례를발표하였으나, 2003년 Clocheret 등 16) 은15세남환에서치은절제술및교정치료를시행한증례를보고하였다. 치은을절제하는방법은치은성형술을동반한외사면및내사면치은절제술이나치근단변위판막술, 전기소작법, 이산화탄소레이저등이있다. Mason과 Hopper 17) 는이산화탄소레이저를이용해사분악을모두한번에치료하였다. 이술식은시술부위에출혈및술후부종이적고시간이단축되는장점이있다. 치은섬유종증의재발은예측하기어렵지만, 성인들보다어린이와십대에서더잘일어나며, 치태침착이있는부위에서더 빠르다. 생리적인변연치은의외형을형성하는것이재발을방지하는데중요하다. 전문가관리와구강위생교육에의해양호한구강위생이유지될때, 재발을막거나지연시킬수있다 2). 치은섬유종증환자의치료방법에대해서는대부분일치를이루었지만, 치료시기에대해서는논란이있다. 치아가맹출하는동안은재발위험성이높기때문에영구치가모두맹출한다음이최적기라고하였으나, Gregory 등 18) 은수술시기의결정에있어서환아의심미적이고심리적인만족이재발보다더중요하다고언급하였다. 치은섬유종증의정확한병인은알려져있지않다 3). 희귀성때문에임상및조직학적관찰과가계도연구에국한되어왔다. 그러나, 1998년 Hart 등 19) 은유전자 band 2p21에서치은섬유종증표현형에대한최초의 polymorphic marker를밝혀내었다. 치은비대는아동에서유병율이높은질환이며, 환자의정확한진단과치료를위해소아치과의사와치주과의사가중요한역할을한다. 연관된질환을배제하면, 대부분의치은섬유종증은단독으로나타나며, 정상적인생활이가능하지만, 심미적인치과관련변이가환자의삶의질을심각하게저하시킬수있고, 심리적인장애를초래할수있다. 치은섬유종증의조기진단은적절한치은건강을유지하고영구치맹출을관찰하며구강기능과심미성을향상시키고심리적인영향을줄이는데필요하다. 예측할수없는재발의위험때문에유전성치은섬유종증이있는환자는장기간의추적검사가필요하다. Ⅳ. 요약치은섬유종증은치은조직의섬유성증식을나타내는드문구강질환이다. 원인은명확히규명되지않았으나상염색체우성또는열성의유전성이거나특발성일수있다. 주로영구치맹출시기에나타나기시작하나, 드물게유치열기나출생시부터이환되는경우도있다. 치은은서서히증식하여치아의해부학적치관부위를덮거나구개변이를일으켜혀운동장애를야기하거나입술폐쇄를방해하기도한다. 이증례의환아는 14개월된여아로출생시부터계속된치은증식을주소로내원하였다. 특별한가족력이나의학적병력은없었고, 임상유전검사결과알려진어떤증후군으로진단되지않았으나, 신체발달이지연되어있었다. 펀치생검을하였으며, 조직검사명은치은섬유종증이었다. 가족력이없어특발성치은섬유종증으로진단하였다. 환아의연령및전신상태를고려해치은절제술등의외과적치료는연기하기로하였다. 참고문헌 1. Takagi M, Yamamoto H, Mege H, et al. : Heterogeneity in the gingival fibromatoses. Cancer, 68:2202-2212, 1991. 2. Colletta RD, Graner E : Hereditary gingival fibro- 768
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Abstract IDIOPATHIC GINGIVAL FIBROMATOSIS AT BIRTH Hyo-Seol Lee, Hyung-Jun Choi, Byung-Jai Choi, Hyung-Kyu Sohn, Jae-Ho Lee Department of Pediatric Dentistry, College of Dentistry and Oral Science Research Center, Yonsei University Gingival fibromatosis is a rare condition characterized by varying degrees of gingival hyperplasia. Gingival fibromatosis usually occurs as an isolated disorder or can be associated with a variety of other syndromes. It usually appears at the time of eruption of permanent dentition but, can develop at the time of eruption of the primary dentition and rarely at birth. It may deform palatal contour and subsequently restrict the tongue movement, resulting in interference during speech and mastication. In addition, it incapacitates maintenance of normal lip closure. A 14-month-old girl visited the department of pediatric dentistry, Yonsei University Dental Hospital, for the congenital gingival overgrowth. There was no one in the family, who showed similar pattern of gingival growth. The intraoral clinical examination revealed generalized severe gingival enlargement throughout the maxillary and the mandibular arches. Enlarged gingival tissue was pink and had firm consistency. She was referred for chromosomal analysis, which confirmed absence of any known syndrome. Under local anesthesia, Punch-biopsy was performed on the labial area, and the specimen was histologically diagnosed as gingival fibromatosis. For she did not have any medical problem nor familiar history, she was diagnosed as having idiopathic gingival fibromatosis. Regarding her age and behavior, close follow-up was decided. Key words : Gingival fibromatosis, Gingival enlargement, Idiopathic, Congenital 770