J Korean Acad Pediatr Dent 37(2) 2010 치은에발생한신경섬유종의외과적치험례 박승효 이난영 이상호 조선대학교치의학전문대학원소아치과학교실 제1형신경섬유종증은약 3000명당 1명꼴로발생되며상염색체우성유전질환이다. 피부의카페오레반점및다발성신경섬유종과

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재승 궁
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1 J Korean Acad Pediatr Dent 37(2) 2010 치은에발생한신경섬유종의외과적치험례 박승효 이난영 이상호 조선대학교치의학전문대학원소아치과학교실 제1형신경섬유종증은약 3000명당 1명꼴로발생되며상염색체우성유전질환이다. 피부의카페오레반점및다발성신경섬유종과피부, 신경계, 골격계, 내분비계, 혈관계의다양한이형성이특징이다. 실제적인구강내신경섬유종은 25% 의환자에서발생한다고알려져있다. 제1형신경섬유종증으로진단된만9세의여아가치은의부종을주소로본원에내원하였다. 하악전치부설측에치은비대가존재하였고, 환자의사지와몸통에서갈색반점인카페오레반점을확인할수있었다. 비대된치은조직을국소마취하에제거하였고, 조직검사를시행한결과신경섬유종으로확진하였다. 7개월후검사결과재발의증거없이양호한치유를보였다. 재발의가능성이있으므로정기적인검사가필요하다. 주요어 : 제 1 형신경섬유종증, 신경섬유종 Ⅰ. 서론 Ⅱ. 증례 제1형신경섬유종증은 von Recklinghausen s disease라고도불리며피부의카페오레반점과피부나점막의다발성신경섬유종, 골격계의병소를특징으로하는상염색체우성유전질환이다. 신경섬유종증은 8가지형태가알려져있으나이중가장흔한것이제1형으로약 90% 를차지한다. 유병률은약 3500명당 1명이며성별이나인종간발생률에차이는없다. 우성유전을따르지만환자들중의 50% 는가족력이없이새로운돌연변이로인해발생한다 1). 관련된유전자는 17번염색체의 NF1 gene으로종양억제유전자이며이유전자의단백질산물인 neurofibromin의결손으로 oncogene인 Ras 단백질이과활성화되는것과관련된다 2). 본질환은신체적으로다양한증상을나타내는데구강증상도드물지않다. 구강병소는임상및방사선사진검사시 72~92% 에서나타난다고보고된다. 가장흔한증상은 fungiform papilla의확대로 50% 에서나타나며 25% 의환자에서실제적인구강내신경섬유종이발생한다 1). 본증례는제1형신경섬유종증을가진만 9세여자환자에서하악전치부치은에발생한구강신경섬유종을외과적으로절제하고 7개월관찰한결과재발이없는양호한결과를얻었기에이를보고하는바이다. 환자는만 9세의여아로아랫잇몸이부었다는주소로개인치과를경유하여본원에내원하였다. 초진당시구강내소견으로하악우측견치부터하악좌측중절치까지하악설측부착치은부위에치은비대가관찰되었다. 병소는육안상치은과비슷한색으로비교적경계가명확하고기저부가넓은결절형비대를보였으며, 촉진시통증이없었다. 환자는병소가혀에걸려서불편함이있다고하였으나병소부위와인접한하악좌우측중절치와하악우측측절치, 하악우측견치는외상이나통증의병력이없고치주질환이나치아우식증이없었다. 또한병소에인접한상기치아모두타진에반응이나동요도가없었으며전기치수검사시양성반응을보였다. 하악좌우측중절치는협측으로약간변이되어있었다 (Fig. 1). 상, 하악치아는정상적인맹출과정에있었으며상악우측1대구치와하악우측제1대구치는반대교합을보였고하악우측소구치에서제1대구치는치간공간이넓어진양상이었다. 주소부위이외에구강내에치은증식을보이는곳은없었고환자의혀에서버섯모양설유두의증대를확인하였다 (Fig. 2). 환자의의학적병력검사시제1형신경섬유종증으로진단된바있음을알수있었으며환자의어머니와언니도같은질환을 교신저자 : 이상호광주광역시동구서석동 375 / 조선대학교치의학전문대학원소아치과학교실 / / shclee@chosun.ac.kr 원고접수일 : 2009 년 11 월 06 일 / 원고최종수정일 : 2010 년 01 월 29 일 / 원고채택일 : 2010 년 02 월 16 일 * 이논문은 2010 년도조선대학교학술연구비의지원에의해연구되었음. 240

대한소아치과학회지 37(2) 2010 가지고있었다. 다른가족인아버지와남동생은정상이었다.

환자의의학적병력을토대로제1형신경섬유종증의일부로나타난구강내신경섬유종으로잠정진단하였다.

하악전치부치근단방사선사진상에는특이한변화를관찰할수없었다 (Fig. 5). 구강내병소는환자의불편감과하악전치부의변위를고려 Fig. 1.

2 대한소아치과학회지 37(2) 2010 가지고있었다. 다른가족인아버지와남동생은정상이었다. 구외소견으로환자의얼굴에도작은반점 (freckle) 이산재하였으며오른쪽눈썹부위와좌측턱부위에직경이 5~6 mm 정도되는갈색착색부위가있어서 Cafe au lait spot으로생각되었으며약간의안모비대칭을보였다. 환자몸통부위에서명확한다수의 Cafe au lait spot을확인하였으며액와부위의반점 (frekle) 도확인되었다 (Fig. 3). 키가 128 cm정도로또래평균에비해약 12 cm 정도작았다. 전신적인평가시제1형신경섬유종증환자에서나타날수있는척추측만증이나장골이형성증같은골격계이상은보이지 않았다. 환자의의학적병력을토대로제1형신경섬유종증의일부로나타난구강내신경섬유종으로잠정진단하였다. 파노라마방사선사진에서하악우측우각부에골연이불규칙하고우측하악지의두께가좌측보다두께와폭이얇은것을확인하였다. 또한하악각이정상보다넓어지고좌우측하악관과이공의두께도정상보다확대되었다. 치아의매복이나결손은발견되지않았으나하악우측치열의치간공간이정상보다넓어져있음을확인하였다 (Fig. 4). 하악전치부치근단방사선사진상에는특이한변화를관찰할수없었다 (Fig. 5). 구강내병소는환자의불편감과하악전치부의변위를고려 Fig. 1. Initial intraoral view. Fig. 2. Enlargement of fungiform papilla. Fig. 3. Cafe au lait spots and axillary freckles. Fig. 4. Initial panoramic view. There are enlargement of both mandibular canal and mental foramen, bone irregularity of right mandibular angle, and thining of right mandible ramus. Fig. 5. Initial periapical view of lower anterior teeth. Non specific findings. 241

J Korean Acad Pediatr Dent 37(2) 2010 하여외과적으로완전절제생검하기로결정하였으며초진후

가섞여있는모습을보였으며부분적으로점액성변성 (myxoid change) 을보였다.

보호자에게병소의재발가능성에대해서자세히설명하였으 며주기적인관찰을시행하기로하였다. 이후 7개월뒤정기검사를위한내원시재발은보이지않았으며양호한치유상태를보였다.

7개월후예후관찰을위한정기검사에안모비대칭이이전내원보다심화된것으로보여, 신경섬유종의악골침범여부를확인하기위해서 cone beam CT를촬영하였으며,

다만하악우측연조직이좌측보다비대하였고우측하악지가좌측에비해높이나폭이작고, 교합면에서보았을때외측방향으로성장하였다.

3 J Korean Acad Pediatr Dent 37(2) 2010 하여외과적으로완전절제생검하기로결정하였으며초진후 1주일뒤외래에서국소마취하에구강내종양적출술을시행하였다. 인접정상조직을약간포함하여부착치은의일부와결합조직성의병소를제거하였다 (Fig. 6). 병소는하악전치부설측의피질골을약간파괴하고있는양상이었다. 병소의조직병리학적검사시가늘고구불구불한교원섬유가여러방향으로배열된바탕에구불구불한핵 (wavy nuclei) 을보이는방추형세포 (spindle like cell) 가섞여있는모습을보였으며부분적으로점액성변성 (myxoid change) 을보였다. 조직학적으로본병소는신경섬유종로진단되었으며제1형신경섬유종증의일부로나타난치은의신경섬유종임을확인할수있었다 (Fig. 7). 보호자에게병소의재발가능성에대해서자세히설명하였으 며주기적인관찰을시행하기로하였다. 이후 7개월뒤정기검사를위한내원시재발은보이지않았으며양호한치유상태를보였다. 협측으로약간경사이동되었던하악중절치는위치가이전보다개선된양상이었다. 7개월후예후관찰을위한정기검사에안모비대칭이이전내원보다심화된것으로보여, 신경섬유종의악골침범여부를확인하기위해서 cone beam CT를촬영하였으며, 촬영결과악골의피질골파괴나연조직병소등심한병적소견은보이지않았다. 다만하악우측연조직이좌측보다비대하였고우측하악지가좌측에비해높이나폭이작고, 교합면에서보았을때외측방향으로성장하였다. 안모비대칭의원인은골격성및연조직성이복합된것이며성장에따라비대칭이심화될것으로생각된다 (Fig. 9). Fig. 6. Surgical removal of gingival neurofibroma under local anesthesia. Fig. 7. Histologic view showing neurofibroma : spindle like cells with wavy nuclei and variable amounts of myxoid matrix. Fig. 8. Intraoral view: 7 month after operation. Evidence of recurrence was absenced. Fig. 9. In cone beam CT view, Asymmetry of mandible was shown. 242

4 대한소아치과학회지 37(2) 2010 Ⅲ. 총괄및고찰제1형신경섬유종증은 17번염색체의 NF1유전자의결함과관련되고이유전자의투과도는 100% 이나발현양상은환자마다다양하다. 진단은다음의 7가지항목중 2가지이상을충족할경우이루어진다. 1) 6개이상의 Cafe au lait 반점, 2) 2개이상의신경섬유종이나 1개이상의산재형신경섬유종, 3) 액와부나서혜부의반점 (Crowe s sign), 4) 시신경교종 (optic glioma), 5) 2개이상의 lisch nodule( 홍채의갈색침착 ), 6) 가성관절증을동반하거나하지않는명백한골격계병소 (sphenoid bone dysplasia, 장골 cortex의 thinning), 7) 부모, 형제, 자식중에 1형신경섬유종증을가지는경우이다 1). 이외부가적인특징은대두증, 작은키, 척추측만증등이있다. 또한 30~60% 의환자는시상 (thalamus) 부위의병변을가지고정신지체는드물지만학습능력저하나언어장애를보일수있다고알려져있다 3,4). 소아에서신속한진단이중요한데, 약 3~ 30% 의환자에서신경섬유육종, Wilms tumor, CNS tumor, optic glioma의발병가능성이있기때문이다 3,5,6). 신경섬유종은신경주위섬유모세포에서유래된양성신경초종양이며, 제1형신경섬유종증환자에서다발성으로나타나는특징이있다. 종양은태생기부터존재할수있으나보통사춘기에발견되며, 성장기, 임신기동안종양의성장이가속화된다. 질환의발현양상이매우다양하므로어떤환자는단지몇개의신경섬유종을가지고어떤환자는몇백개이상의종양을가질수있다 1). 제1형신경섬유종증의심각한합병증인산재형신경섬유종은신경섬유종증환자의 21% 정도에서발생하는국소침윤성의종양으로기괴한형태의큰종괴를보인다. 악골에발생시심한안모의추형과치아의매복, 상실, 배열이상을보일수있다 7,8). 본증례는얼굴및피부의 Cafe au lait spot, 액와부의 freckling, 손과치은의신경섬유종, 어머니와언니에서의가족력으로 4가지의진단기준을만족하였다. 진단기준에는포함되지않으나제1형신경섬유종증환자에서발생한다고알려진구강증상으로하악골의이형성, 하악각의넓어짐, 치은의신경섬유종, 혀의버섯유두의확대를보였다. 구강내신경섬유종은약 25% 의환자에서발생한다고알려져있다. 혀에서가장흔하게발생되고대설증의원인이될수있다. 치은의신경섬유종은약 5% 의환자에서발생하며심한경우치아의변위및매복을나타낼수있다 9,10). 약물성치은비대나다른종양성치은비대와달리신경성기원이므로미만성편측성인치은증식을보인다 11). 신경섬유종증환자에서발생되는신경섬유종은 5% 정도에서신경육종으로변환되는소지가있어지속적인관찰이중요하다. 치과방사선사진상소견으로하악관의확대와분지, 하악지의비박과함몰, 하악공의확대와하방전위, coronoid notch의증가, 골밀도의증가, 하악각의감소, 하악하연의구조적변화, 과두와관골돌기의저형성이발생할수있다고알려져있다 7,8,12). 치아의매복, 변위, 상실이나타날수있으며치조골의과성장 도나타난다고알려진다 2). 본환자에서발생한치은증식도약간의치아이동을일으켰으며치아맹출전에치은이과다증식할경우치아의맹출을방해할수있으므로아직맹출하지않은제2대구치의정상맹출여부검사의필요가있을것으로생각된다. 제1형신경섬유종증에대한특별한치료법은없으나신경섬유종은외과적절제술이좋은치료법으로보고되어있으며 13,14), 방사선치료나화학치료는효과가없는것으로알려져있다. 신경섬유종증환자에서발생한신경섬유종은성장기동안재발의가능성이있다는사실을염두에두고선택적인수술을할필요가있다 2,10). 병소가비교적작고접근가능하였으며해당부위의치아인하악좌우측중절치가모두순측으로변위되었고환자가불편감을호소하여환자가사춘기성장기에도달하지않았음에도제거하기로결정하였다. 하악우측제1소구치부터제1대구치주위도치간공간이넓어지고제1대구치원심측치은의과증식을보여이부위도신경섬유종에이환된것이의심되어성장에따른구강내병소의변화여부를정기적으로관찰하기로하였다. 또한하악의좌우측성장방향이달라안모비대칭이악화될우려가있을것으로생각된다. 안모비대칭은제1형신경섬유종증환자에서흔하게나타난다고알려져있다 15). 7개월후정기검사에서하악좌측제2대구치는맹출을개시한반면하악우측제2대구치는두꺼운치은하방에서약간의변위를보였다. 하악좌측제2대구치가상부의치은조직에의해치아맹출이제한될가능성이있어, 필요시상부의치은을절제하고자발적맹출을기대하거나교정적견인을시행할예정이다. Ⅳ. 요약하악전치부설측의치은비대를주소로조선대학교치과병원소아치과에의뢰되어내원한제1형신경섬유종증환자에서구강내의임상검사, 방사선사진검사, 조직학적검사를시행하였다. 환자는 Cafe au liat 반점, 안모비대칭, 혀의 fungiform papilla의확대, 하악골의이형성등의구강악안면영역의증상을보였다. 하악전치부병소의완전절제생검결과신경섬유종으로진단되었으며 7개월후검사결과재발이없는양호한치유상태를보였다. 참고문헌 1. Neville B, Damm D, Allen C, Bouquot J : Oral and Maxillofacial Pathology. 2nd ed. : WB Saunders; , Bongiorno MR, Pistone G, Arico` M : Manifestations of the tongue in Neurofibromatosis type 1. Oral Diseases. 12: , Neville BW, Hann J, Narang R, Garen P : Oral 243

5 J Korean Acad Pediatr Dent 37(2) 2010 neurofibrosarcoma associated with neurofibromatosis type 1. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 72:456-61, Legius E, Descheemaeker MJ, Fryns JP, Van den Berghe H : Neurofibromatosis type 1. Genet Couns. 5: , Geist J, Gardner D, Stefanac S : Oral manifestations of neurofibromatosis type I and II. Oral Surg. 73: , Allen CM, Miloro M : Gingival lesion of recent onset in a patient with neurofibromatosis. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 84: , Shapiro SD, Abramovitch K, Van Dis ML, Skoczylas LJ, et al. : Neurofibromatosis: oral and radiographic manifestations. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 58: , D Ambrosio JA, Langlais RP, Young RS : Jaw and skull changes in neurofibromatosis. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 66: , Cunha KS, Barboza EP, Dias EP, Oliveira FM : Neurofibromatosis type I with periodontal manifestation. A case report and literature review. Br Dent J. 196: Bekisz O, Darimont F, Rompen EH : Diffuse but unilateral gingival enlargement associated with von Recklinghausen neurofibromatosis: a case report. J Clin Periodontol. 27: , 백병주 : Gingival Hyperplasia(enlargement, overgrowth). 대한소아치과학회지 33: , Lee L, Yan YH, Pharoah MJ : Radiographic features of the mandible in neurofibromatosis: a report of 10 cases and review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 81: , 권순연, 김태완, 김영진, 김현정등 : 제 1형신경섬유종증환자의구강내병소의치험례. 대한소아치과학회지 35: , Skouteris CA, Sotereanos GC : Solitary neurofibroma of the maxilla: report of a case. J Oral Maxillofac Surg. 46: , Sigillo R, Rivera H, Nikitakis NG, Sauk JJ : Neurofibromatosis type 1: a clinicopathological study of the orofacial manifestations in 6 pediatric patients. Pediatr Dent. 24: ,

6 대한소아치과학회지 37(2) 2010 Abstract GINGIVAL NEUROFIBROMAS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: CASE REPORT Seung-Hyo Park, Nan-Young Lee, Sang-Ho Lee Department of Pediatric Dentistry, Collage of Dentistry, Chosun University Neurofibromatosis type 1, an autosomal dominant disorder with prevalence of 1 per 3000 people, has clinical features of cafe au lait spots in skin, multiple neurofibroma and dysplasia in skeletal, endocrinal, and blood vessel systems. Actual intraoral neurofibromas are known to occur in 25% of patients. A 9 year-old girl diagnosed with type 1 neurofibromatosis visited our hospital with chief complaint of gingival swelling. Gingival enlargement in lower anterior region existed and cafe au lait spots were confirmed in patient skin. Enlarged gingival tissue were excised under local anesthesia. Neurofibroma was confirmed with biopsy. Clinical examination after months showed fine recovery without any evidence of recurrence. Due to its possibility of recurrence, periodic follow-up will be needed. Key words : Neurofibromatosis type 1, Neurofibroma 245

J Korean Acad Pediatr Dent 35(3) 2008 제 1 형신경섬유종증환아의구강내병소의치험례 권순연 김태완 김영진 김현정 남순현 경북대학교치과대학소아치과학교실 국문초록 신경섬유종증은상염색체우성유전성질환으로, 17번염색체의장완에위치한종양억제유전자의변성에

J Korean Acad Pediatr Dent 35(3) 2008 제 1 형신경섬유종증환아의구강내병소의치험례 권순연 김태완 김영진 김현정 남순현 경북대학교치과대학소아치과학교실 국문초록 신경섬유종증은상염색체우성유전성질환으로, 17번염색체의장완에위치한종양억제유전자의변성에의해발생한다. 이는두가지형이있으며신경섬유종의발생은제1형신경섬유종증의임상적진단기준중하나이다.